Genetika dyslexia a jazykovými poruchami

Video: Disfleksiya - géniovia ochorenia. dokumentárne

Nová štúdia genetického pôvodu dyslexie a ďalšími poruchami učenia môže umožniť skoršie diagnózu a úspešné intervenciu pre liečenie abnormalít.

To je dúfal, že lekárskej fakulty odborníkov Yelya- kým sa diagnóza vykonáva až na strednej škole, kedy môže byť liečba nie je tak účinná.

Práca bola publikovaná v časopise American Journal of Human Genetics. Hlavný autor, Dr Jeffrey Gryuen (Jeffrey Gruen), profesor pediatrie a genetiky na Yale, a jeho kolegovia analyzovali dáta z viac než 10.000 detí narodených v rokoch 1991-92. Boli súčasťou štúdie Avon Pozdĺžne štúdie rodičov a detí (ALSPAC) zo vedcov z University of Bristol.

Údaje Gryuen ALSPAC použité pre zistenie genetickej komponenty čítanie a verbálny prejav. Počas operácie našli genetické variácie, ktoré môžu predisponovať deti do dyslexie a jazykovými problémami, čím sa zvyšuje pravdepodobnosť včasnej diagnózy a účinnej liečby.

Dyslexia a jazykové poruchy Sú to bežné poruchy, ktoré bránia získavanie čítanie a verbálne komunikačné zručnosti. Oba tieto obsahujú významné genetické poruchy sostavlyayuschie- cez roky výskumu, identifikovať zdroj problému sa ešte nestalo.

V predchádzajúcej práce Gryuen kolegovia zistili, že gény dopamínu súvisiace DRD2 a ANKK1 zapojený v jazykovej procese. V iných non-genetické štúdie zistili, že prenatálne expozícia nikotínu má silný negatívny dopad na schopnosť čítanie a jazykových znalostí. Bolo tiež zistené, že sa dyslexie DCDC2 pripojeného génu.

Vo svojej novej práci výskumný tím sa pozrel hlbšie s týmto génom nájsť konkrétny časťou je zvažoval zodpovedný za odchýlku. Bolo zistené, že niektoré varianty regulátora génu zvaného READ1 (spojeného s disleksiey1) v rámci DCDC2 gén sa podieľa na problémy s čítaním, zatiaľ čo ostatné varianty sú úzko súvisí s problematikou verbálny prejav.

Tieto varianty podľa Gryuena interagujú s druhým riziko dyslexie génu KIAA0319. "Keď zároveň splniť nebezpečný gén varianty READ1 a KIAA0319, môžu mať multiplikačný negatívny vplyv na schopnosť čítania, jazyk a úroveň IQ ako celku. výrazne zvýšila "Vďaka tejto nešťastnej kombinácia rizika dyslexia a jazykových abnormalít.

"Tieto zistenia pomáhajú vytvoriť zbežnom mechanizmy čítania, ich súčasti a spôsoby interakcie medzi nimi. Teraz dúfame, že budeme schopní ponúknuť Metódy diagnostiky predsimptomnoy identifikovať riziko pádu v skupine detí v predškolskom veku. Tri štvrtiny z nich v prípade predčasného pomôcť, aby bolo možné sa naučiť čítať v normálnej urovne- veríme, že včasný zásah bude mať dlhodobý účinok. "

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno