V Spojených štátoch, zverejnila učebnica pre lekárske sekvenovania genómu

Niektorí ľudia sa domnievajú, že genóm sekvenovania je pripravený k prevodu z laboratória do reálnej klinickej praxi.

Ale odborníci hovoria, že lekári vo všeobecnosti nemajú dostatočné vedomosti o genetike a nechápu všetky klady a zápory tohto nástroja.

V Spojených štátoch, lekári si objednal desiatky tisíc testov - najčastejšie pomáhajú diagnostikovať vzácne genetické ochorenie.

Tieto údaje naznačujú, že táto technológia už vstúpila do každodennej praxe medicíny.

Podľa Dr. Leslie Biseker (Leslie Biesecker) a Dr. Robert Green (Robert Green), amerických odborníkov v oblasti genomiky, technológie išla do lekárskej praxe ešte skôr, ako vedci očakávané, a popularita klinické sekvenovanie genómu a ekzom (CGES) rastie deň. Mimochodom, Biseker a zelená sú autormi učebnice.

Dr. Biseker, vedúci Ústavu lekárskej genomiky a metabolických genetiky, Národného inštitútu pre štúdium ľudského genómu (NHGRI) v Bethesde, povedal: "Technológie použité v Human Genome Project, teraz upravený pre použitie v každodennej práci lekára, a môže byť úspešne použitý pre diagnostiku a liečenie chorôb, s ktorými prípravok skôr nemohla nič robiť. "

Hovorí, že genóm sekvenovania technológia bola vyvinutá a evokuje pomerne rýchlo, a to sa stalo užitočná v klinickej praxi. Hoci len pred 10 rokmi, obyčajný človek nemohol a myslím, že "v roku 2014, niekoľko desiatok tisíc pacientov podstúpi sekvenovania genómu a ekzom pre diagnostiku ochorení."

Dr. Green, ktorý stojí na čele krytých NHGRI sekvenovania genómu projekt a ekzom, a je tiež zapojený do rôznych projektov súvisiacich s ženskej nemocnice Brigham a Harvard Medical School v Bostone, povedal: "Je to zlomový okamih v histórii medicíny, ako sme začali integrovať sekvenovania genómu v lekárskej praxi ".

Učebnice sa zameriava na prípady, ktoré je ťažké diagnostikovať

Green vysvetľuje, že zameranie na nové učebnice o používaní CGES-technológie v diagnostike ťažkých prípadoch. Podľa lekára, sekvencovania - je len začiatok. Dúfa, že v blízkej budúcnosti môžeme očakávať zmenu v prístupe k liečbe - zo spoločnej pre všetky normy pre personalizované medicíny, ktorý berie do úvahy genetiku pacienta.

Sekvenovania genómu hľadá rozdiely v úrovni "písmenami" sekvencie DNA medzi genómu pacienta a "referenčná" genómu pre detekciu variácie (mutácie), ktoré môžu byť zodpovedné za konkrétnu chorobu. Sekvenovania genómu - úzkostlivá štúdie 3 miliardy bázových párov, ktoré tvoria ľudský genóm.

Exome sekvenovania: lacné a veselá

Exome sekvenovania - cut-dole, skrátená verzia sekvenovania genómu. To je v podstate rovnaká analýza, ale pokrýva iba 1-2% z ľudskej DNA s asi 20.000 génmi. Jedná sa o najrýchlejší, veľmi lacné, a často dostačujúci pre spôsob diagnózy.

V roku 2013, najm Journal publikoval štúdiu, ktorá zistila, že exome sekvenovania je schopný identifikovať genetické príčiny ochorenia u približne 25% pacientov. Celkom dobre, keď uvážime, že sa vzťahuje na 12% genetického materiálu.

Exome sekvencovania identifikuje genetické varianty, ktoré sú zodpovedné za desiatky ochorení, vrátane epilepsie, kardiomyopatia, metabolických ochorení, niektorých typov rakoviny, amyotrofickej laterálnej sklerózy (Lou Gehrigova choroba), ochorenie, Charcot-Marie-Tooth ochorenie, neuropatia a ďalšie.

Lekári by mali pochopiť, čo môže a čo nemôže robiť CGES

Napriek svetlé vyhliadky, je tu nebezpečenstvo, že nová technológia bude tak silný, že lekári dávajú dojem, že môže poskytnúť odpovede na všetky svoje otázky. Autori upozorňujú, že lekári musia pochopiť, čo sa dá robiť sekvenovanie, a pre ktoré nie je vhodná.

Nový výukový program jasne stanovuje, že lekári by mali byť vedomí správne použitie CGES:

Zatiaľ čo niektorí ľudia túto technológiu nazývame "úplnej sekvencovania genómu", to sa nevzťahuje na 100% genetického materiálu. Táto technológia funguje najlepšie, keď sa pozriete na porušovaní v rozmedzí 8-10 párov báz, takže nemusíte míňať obrovské množstvo práce nájsť genetický základ choroby.
Táto technológia sa zdá byť najvhodnejší pre pacientov so zriedkavými chorobami, ktoré sú spôsobené zmenami v jednom géne. Lekári by mali najprv pozrieť na prítomnosť skutočnosťou toho istého ochorenia u rodinných príslušníkov, je potrebné vykonať pokročilú analýzu literatúry, a až potom by mala byť použitá CGES. Tiež je potrebné na získanie informovaného súhlasu pacienta.
Neočakávajte, že exome sekvenovania (skrátená verzia testu) jasnú odpoveď na otázku. Mnoho testov nedávajú žiadny výsledok - ako už bolo uvedené, iba 25% pacientov, je takáto analýza genetický základ ochorenia. V rovnakej dobe, negatívny výsledok zníženie testu nepreukazuje, že genetická nie je problém.
Vo väčšine prípadov, identifikácia genetických príčin ochorenia nevedie k vyliečeniu. Ale nemali by sme si myslí, že sekvencovania DNA - je to strata času a peňazí. Výsledok testu niekedy pomáha pacientovi vyhnúť sa ďalšie diagnostické postupy, niekedy bolestivé a riskantné.
Genetická analýza by mohla odhaliť, či pacient má iné choroby, ktoré sú ticho čakajú na svoju príležitosť a úplne nesúvisiace s chorobou, ktoré lekári sa snažia nájsť.
Je dôležité, aby pacienti a ich rodiny sú si vedomí toho, čo sa deje. Tým sa pripraviť na prípadné sklamanie, pretože test - drahý test - nemôže dať lekári vyčerpávajúcu odpoveď.

Video: Jay Bradner: Open-source výskum rakoviny

učebnicové autori hovoria, že dnes nie je jasné, či poisťovne platiť pre všetkých alebo časť nákladov na CGES testov. Ale Dr Biseker hovorí, že ak si myslíte, že zvesti o niektorých genetických laboratórií, poisťovne budú pracovať s nimi.

Vo svojich záverečných pripomienok doktor povedal, že lekári zvažujú využitie CGES, sa musí naučiť, čo choroby táto technológia dokáže identifikovať a ktoré nie. Sú tiež v každom prípade musí hlboko študovať rodinnú históriu svojho pacienta a práce prostredníctvom literatúry na určitú tému.

Výskumník uzavrel: "Ak áno, potom si myslím, že test môže byť už používaný v klinickej praxi. Ak nechcete dizajnoch preskúmať všetky tieto body, je pravdepodobné, že nepotrebujete priradiť test na svojho pacienta - to je najlepšie, aby ho poslať k špecialistovi, ktorý je ochotný robiť túto prácu. "

Pokrok v diagnostike ochorení dnes nestojí. Nedávno Elif vydanie zverejnila výsledky práce vedcov na univerzite v Oxforde, ktorí vytvorili počítačový program, ktorý dokáže identifikovať vzácnu chorobu fotografií detí. A počítačové programy, v ktorom môžete zadať príznaky a výsledky testov pre získanie zoznamu možných diagnóz (napr DiagnosisPro), nie je prekvapiť moderné lekára.

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno