Neyrometabolicheskie choroba

V týchto chorôb je patologický proces ovplyvnený pigmentového epitelu sietnice a cievnatku.

Tay-Sachs choroba (GM₂-gangliosidóza, typ I), Sandhoffa ochorenia (GM₂-gangliosidóza, typ II), idiotství amavroticheskaya deti čoskoro
Vhodný pre genetické ochorenie, ktorého základom leží porúch sphingophospholipids výmeny v súvislosti s geneticky podmienenej nedostatok geksozominidazy A a B, čo vedie k mozgu, slezine a erytrocyty hromadí GM₂-gang-liozidy. Choré deti väčšinou židovský. Výskyt je 1: 5 000 až 6 000 medzi židmi a 1: 500, 000 okrem iného národnosti. Typ dedičnosti - autozomálne recesívne.
Tay-Sachs ochorení dochádza v dôsledku nedostatku hexosaminidázy A. ochorení v dôsledku nedostatku Sandhoffa hexosaminidázy A a B a má zhubný priebeh.
Histologicky odhalí celkovej rozrušené gangliové bunky nervového systému. Neurónové degenerácia charakteristika prejavuje opuchom so zvýšením ich veľkosti. Bunky sú naplnené jemnozrnné látky lipidovej povahy.
V histochemické štúdie ukazujú nárast Gangliozidy GM₂ 3,5 krát v šedej hmote mozgu, a 10 krát v bielej farbe.
Prognóza pre život je zlé, smrť - za 3-4 roky od vracajúcich sa chorôb.
Klinické príznaky. Ochorenie začína takmer súčasne s očných príznakov letargia a apatia, psychomotorické retardácia, a progresívna svalová slabosť. Intellect sa zníži do tej miery idiot. objaviť tonikum kŕče. Prevrátil odozvu vydesení na svetlo a zvuk - sebemenší šramot môže spôsobiť prudkú reakciu na útoky z tonické kŕče. Neskôr prichádza slepotu, decerebrate tuhosť, kachexia, a kompletné nehybnosť.
Zvýšená cholesterolu v plazme a glykolipidy v erytrocytoch zníži množstvo fosfolipidov.
Očné príznaky. Debut ophthalmopathology tam po dobu 4-8 mesiacov (s typom gangliosidóza I), alebo v prvých dňoch po pôrode (pre typ II) vyjadrené patológie fundu. K dispozícii je rýchlo progresívna degenerácia gangliových buniek sietnice, ktoré vedie k bilaterálnej očnej atrofie, vzhľad fundu príznak "cherry jamy" a rýchlo progresívne pokles videnia dokončiť oslepnutie. Slepota vyvíja v prvom roku života, žiak reakcie na svetlo je neprítomné, tam strabizmu, nystagmus.
Diferenciálna diagnostika sa vykonáva leykodisrofiyami, Morquio ochorenia a ďalšie.

Amavroticheskaya idiotství Sandhoffa (syn. Infantilná GM-gangliosidóza typ I)
Dedičná porucha vyplývajúce z deficitu (3-galaktozidáza dedičnosť typu -. Autozomálne recesívne.
Predpoveď pre nepriaznivého života: Smrť nastáva v ranom detstve (2-3 rokov).
Klinické príznaky. Charakterizované tvorbou charakteristických rysov tváre - "doll face" Proces potrebný orgán - dôjde k zvýšeniu v pečeni, slezine a obličkách. Rozvoju mozgovej degeneráciu, objavia periodické záchvaty.
Očné príznaky. Charakteristika zakalenie rohovky a fundus vzhľad príznakov "cherry jam" a atrofia zrakového nervu.

Batten choroba (syn. Neuronálna ceroidní lipofuzinoz)
Pomaly postupujúce dedičné ochorenie spôsobené deficitom enzýmu peroxidáza v tejto súvislosti je prerušené v metabolizme lipidov klietok CNS.

Formulár pre mládež Batten amavroticheskaya ochorení idiotství
Tiež známy ako Batten chorôb Batten-Meyyu - Spielmeyer-Fogta- Spielmeyer choroba, Sjögrenov a juvenilná neuronálne ceroid lipofuzinoz. To sa dedí typ Autozomálna renessivnomu.
Klinické príznaky. Systémové prejavy zahŕňajú psychické poškodenie, zmeny v správaní dieťaťa v období poklesu. 1-2 dekáde života má záchvaty. V konečnej fáze ochorenia vyvinúť zhruba výrazný demencie, spastickú tetraplégia, kachexia, epileptický syndróm, úplnú stratu zručností, regresie a smrti.
očné príznaky prejavuje postupným poklesom vo veku 4-10 rokov.

Niemann-Pickova choroba (syn. Lipoidoz fosfatidová lipoidnú bunka hepatosplenomegália)

Dedičné ochorenie spôsobené deficitom sfingomyelinázy prevedením hydrolytické štiepenie sfingomyelín, načo jeho akumuláciu v tkanivách. Dedičnosť - autozomálne recesívne.
Histologicky, kostná dreň, pečeň, slezina, obličky, nadobličky, lymfatických uzlín ukazujú veľké granulárne dutinkový "pena" bunky (makrofágy) - tzv Peak bunky.
Klinické príznaky a symptómy. Prideliť 4 druh ochorenia (typy A, B, C, D), ktoré sa líšia čas začiatku, prúd, závažnosť klinických prejavov.
Systémové prejavy. Typu A v prvých 6 mesiacoch hepatosplenomegália, regresia. Pozorovať zamietnutie detskej potravy, periodické vracaním, rýchlym úbytkom telesnej hmotnosti, podvýživa, mentálne a fyzické retardácie.
Pri viscerálny alebo chronická forma (typ B) sa oslavuje neskôr svoj začiatok, spoločné vistseromegaliya (porážka vnútorných orgánov a nedostatok poškodenie nervového systému).
Subakútna alebo mladých dospelých, tvar (typ C), vyznačujúci sa pečene a splenomegália, anémia, záchvaty, cerebelárne príznaky, strata sakkakdicheskih vertikálnych očných pohybov, a to najmä smerom nadol.
Typ D je vzácna, a je podobný typ C sa nachádza v Nova Scotia.
Rádiologicky kostnej osláviť úbytok kostnej hmoty, detekovať infiltráciu pľúc.
Prognóza pre život na typu A. nepriaznivé - Smrť nastáva v prvých 2-3 rokoch života od pridruženými ochorenia (najčastejšie zápal pľúc) alebo kardiopulmonálnej ochorenia.
Očné príznaky. To isté platí pre všetky druhy chorôb. Tam žltnutie spojivky, viečok kožu. Rozvoj makulárnej degenerácie symptómov "čerešňa jamu" - očné atrofia v dôsledku degenerácie gangliových buniek sietnice. Oslava proptosis, poruchy okohybných, nystagmus. Zraková ostrosť je značne znížená až k slepote.

Gaucherova choroba (syn. Lipidózy glyukotserebrozidny, glyukotserebrozidoz, kerazinovy ​​reticuloendotheliosis)
Neurometabolic dedičné ochorenie súvisiace s ganglizidozam.
Klinické príznaky. Existujú tri typy ochorenia (typy 1, II, III).
Systémové prejavy sú charakterizované tým, hepatosplenomegália, krvácanie, poškodenie kosti, kože pigmentácie.
Typ I (najčastejšie, rozšírený v židovských rodinách) neskorý nástup ochorenia sa prejavuje splenomegália osteoporotických kostí, patologické zlomeniny, pigmentácie tvár, krk, ruky, nohy. Tieto javy, ako aj pigmentácia spojivky a skléry, spôsobené proliferácie buniek Gaucherovej - obrovské bunky s malým jadrom a prebytku fibrilárního materiálu v cytoplazme. Trombocytopénia rozvinúť syndrómom hemoragickej a anémia.
V chorobou typu II (akútna samozrejme vzácne výskytu, skorým nástupom) prevládajú neurologické poruchy: psychomotorické retardácia, poruchy bulbárna, ťažkosti s prehĺtaním, laryngeálne spazmus, opisthotonos, ťažká podvýživa, hepatosplenomegália, spastické tuhosť. Vyznačuje zvýšenou veľkosti hlavy a mierne výraznými príznakmi intrakraniálnej hypertenzie.
V analýze krvi pozorovaný hypochrómna anémia, leukopénia, trombocytopénia, prejavujúce sa kožné krvácanie, epistaxa. Predikcia zlý - smrť nenastane v detstve.
Pri type III choroba (juvenilná forma) sa vyznačuje zníženou inteligencie, záchvatov, škúlenie. Mierna hepatosplenomegália. Ochorenie sa prejavuje od narodenia do veku 14 rokov. Vyskytuje sa najmä u ľudí zo Švédska.
Očné príznaky. Typ Aj vznikajú pinguecula, spojivky pigmentácie. Zriedka vyvinúť poškodenie sietnice. Vyznačujúci sa tým, neskoré debut očné patológie.
Pri type sa objaví II žltkastú farbu pleti a viečka spojovky hnedý, novotvarov, pinguecula. Sa môžu vyvinúť príznaky "cherry jamy." Keď biomikroskopie ukazujú lesklých miest ( "rozbité sklo") v obvodovej časti strómy rohovky.

Pri type III vyznačujúci sa tým, vývoj konvergentné škúlenie s následným nedostatkom fixácie pohľadu. Tam je strata okohybných nervov. Tam je príznak "čerešňového jamy." očné príznaky sa môžu objaviť od narodenia do 14 rokov.

} {Modul direkt4

mukopolysacharidóza
Skupina závažné dedičné choroby spôsobené nedostatkom rôznych enzýmov zapojených do metabolizmu mukopolysacharidov. Niekoľko odlišných typov ochorení.

Typ mukopolysacharidóza I (syn. Hurler choroby Pfaundler-Ellis)
Dedičné ochorenie súvisiace s mukopolysacharidózy. Tento syndróm je spôsobený metabolickými poruchami proteínov a lipidov z komunikácie s geneticky určenou nedostatkom enzýmov a iduronidázy -L-galaktozidázy.
Rozlíšiť typ 2 ochorenia. Prvá sa vyznačuje autozomálne recesívny dedičnosť a zlou prognózou. Hlavným nedostatkom je nedostatok enzýmu -L-iduronidázy zodpovedné za katabolizmu kyslých polysacharidov na moo.
Druhý typ sa vyznačuje dominantné X-viazanú dedičnosť a a priaznivejšieho priebehu s dlhšou životnosťou. Defekt enzým je nedostatok lysozomálnej galaktozidázy v rôznych orgánoch. Dievčat trpia častejšie.
Morfologicky identifikovať ukladania mukopolysacharidov vo ventiloch srdca, sietnice, rohovke, obličiek, sleziny, nervových ganglií.
Klinické príznaky. Systémové prejavy sú charakterizované: hrubé rysy tváre, veľké lebky, prepadnuté nosa, stuhnutosť kĺbov, torakolumbální kyfózy, bedrový hrb niekedy, hepatosplenomegália. Dôraz je kladený na charakteristické mimika, rozšírený jazyk a pery, malé zriedka vysadené kariéznych zuby, krátky krk, makro- a skafocefalie, suché, drsné a bledá koža. Ostro spomalenie rastu. Vyvinúť stratu alebo hluchota sluchu. Je nízky a zastretý hlas, srdcové choroby, respiračné poruchy, demencia hlboký.
Biele krvinky identifikovať Metachromatická granule. V moči zvýšená mukopolysacharidy obsah - zmes dermatan sulfátu a heparansulfátu.
Očné príznaky. Najtypickejším zákal rohovky, ktorá je pozorovaná ihneď po rozhdeniya- často difúzna, intenzívnejšie na limbu s edematózne a zahustené strómy. Možno, že vývoj hypertelorismem, ptózy, epicanthus, exoftalmom, strabizmu sa diplopia, megalocornea (menej Keratoglobus), zvýšenie vnútroočného tlaku, coloboma dúhovky, šedý zákal, pigmentové degenerácia sietnice, očný nerv atrofia.

Typ mukopolysacharidóza II (Gunther syndróm)
Dedičné ochorenie, na základe vývoja, ktoré je nedostatok enzýmu -gialuronosulfat-sulfatázy. Ochorenie sa prejavuje v prvých rokoch života. Doba trvania života pacientov - v priemere asi 30 rokov. Trpí väčšinou muži.
Klinické príznaky. Systémové prejavy charakterizuje vývoj groteskných tvárových čŕt, hluchoty, lebečnej deformácie, končatín, kĺbov. Pozorované srdcové chyby, gepatospleno-MEGALITE. Je tu mierne mentálna retardácia, agresívne pacienti, hlučný.
Očné príznaky. Zákal rohovky nie je typické pre chorobu Gunther. Tam je degenerácia sietnice sa letargia príznaky, ktoré začína s tmavými porúch adaptácie. Rozvíja optické neuropatia vzhľadom k ich priamemu prenikaniu glykozaminoglykánov. Glaukóm môže dôjsť.

Typ mukopolysacharidóza III (syn. Sanfilippo syndróm, mentálna retardácia polidistroficheskaya)
Dedičné ochorenie, ktorého základom sú geneticky podmienené biochemických defektov. Prideliť typy A, B, C a D
Typ A nedostatok enzýmu je spôsobená heparín-N-sulfatázy, typ B - N-acetyl - glyukozaminidazy typ C - glyukozaminatsetiltransferazy typ D - N-acetyl-glukosamín-6-sulfát sulfatáza. Typ dedičnosti - autozomálne recesívne.
Histochemické stanovené ukladanie lipidov v neurónoch a meta-chromatický materiálu v fibroblastov a lymfocytov. Patologicky odhalí atrofiu bielej a šedej hmoty mozgovej, rozšírenie mozgových komôr.
Klinické príznaky. Choroba začína vo veku 3 rokov a starších. Systémové symptómy zahŕňajú stratu sluchu, agresivita, podráždenosť, poruchy spánku. V budúcnosti zníži inteligencie, poruchy reči postupuje, vyvíja spastická diplegie. Charakterizovaný zahusťovanie lebečnej kosti, stuhnutosť kĺbov, deformity bedrové stavce, hirzutizmu, gepatospleno-MEGALITE.
V moči - zvýšené vylučovanie heparansulfátu. Stredná dĺžka života - 20 rokov.
Očné príznaky. Charakteristika mierne zakalenie rohovky. Zrak ťažko trpí v fundu pozorované žily malého kalibru. Vyznačujúci sa unibrow, hypertelorismus, minor výhrez vonkajšie polovice horného viečka.

Mukopolysacharidóza typu IV (syn. Morquio syndróm)
Dedičná porucha spojivového tkaniva, zo skupiny, ktorú mu-kopolisaharidozov. Patogenéza choroby je nedostatok enzýmu M-acetylhexosaminem-6-SO₄-sulfatázy a akumulácia zvýšených množstvo mukopolysacharidov v spojivovom tkanive. Typ dedičnosti - autozomálne recesívne.
Klinické príznaky. Ochorenie sa prejavuje v druhom roku života, oneskorený telesný vývoj. Počas 7-10 rokov sú bolesti v končatinách, a kontraktúry veľkých kĺbov. Vyznačuje nízkymi alebo neprimeranou malým vzrastom s krátkym krkom a trupu, kuracie prsia, kyfózy, kyfoskoliózy, X v tvare nohy hypermobility a subluxácia kĺbov, veľké brucho, rovnako ako porcie široká dolná čeľusť, veľké medzery medzi zubami, zubnej skloviny hypoplázia. Často sa stratou sluchu. Inteligencia je zvyčajne normálne.
Očné príznaky. Pre očné patológie charakterizované vrodenú alebo získanú zmeny: epicanthus, dystrofia a celkový zakalenie rohovky, stagnujúci kolesá optických nervov s následnou atrofiou kvôli intrakraniálna hypertenzia.

Mukopolysacharidóza typ V (syn. Shey ochorenie)
Vzhľadom na nedostatok L-iduronidázy. Typ dedičnosti - autozomálne recesívne.
Klinické príznaky. Pacienti s konkrétnym širokým zásobníka zadného pozorované ochlpenia, zhrubnutie kože na prstoch. Inteligencia je zvyčajne ovplyvnená. Nožný deformity, koleno, obmedzuje ich pohyblivosť. Priebeh ochorenia - pomaly postupujúce. Predpoveď pre život relatívne priaznivé.
Očné príznaky. očné ochorenie je spôsobené zakalenie rohovky rogovitsy- zahustené stróma zakalenie difúzne infiltroval glikozaminoglikanami- je homogénny v prírode - úplnej alebo čiastočnej resorpcia zákalu po transplantácii kostnej drene.

Typ mukopolysacharidóza VI (syn. Maroteaux-Lamy choroba)
Dedičné ochorenie, v ktorom leží základ deficitu N-acetylhexosaminem-4-sulfát sulfatáza (arylsulfatáza B), čo vedie k akumulácii mukopolysacharidy spojivového tkaniva vo veľkých množstvách. Typ dedičnosti - autozomálne recesívne.
Klinické príznaky. Choroba začína vo veku 2-3 rokov. Kompletne symptóm rozvíja do školských rokov. Väčšina pacientov zomiera vo veku 10-20 rokov.
Systémové prejavy zahŕňajú nanizmu, zhrubnutiu rysov tváre, široký koreň nosa, silné pery, rôzneho stupňa straty sluchu. Vyznačujúci sa: konvexné hrudnou kosťou, bedrový kyfózy, valgus zakrivenie dolných končatín, stuhnutosť kĺbov, hepatosplenomegália, prietrže, kardiovaskulárne alebo pľúcne nedostatočnosti.
Výsledky krvných ukazujú zahrnutie mukopolysacharidov v leukocytov v moči - veľké množstvo dermatániumsulfátu.
Rádiograficky zistené metafýzy a epifýzy kostných defektov, oneskorenie karpálneho rastu kostí, sploštené klinovitou stavce.
Očné príznaky. Pre očné ochorenie charakterizované pomaly progresívne zakalenie rohovky. Niekedy ptóza, epicanthus, exophthalmos.

Typ mukopolysacharidóza VII (syn. Sly ochorenie)
Dedičné ochorenie, ktoré je založené na deficitu (glukuronidázy počtu bielych krviniek a kožných fibroblastov dedičnosti -. Autozomálne recesívne.
Klinické príznaky. Systémové prejavy sa vyznačujú hrubými tvárové rysy s potopenú nosa a nosných dierok skrútené dopredu, nízky rast, kýlom hrudníka, torakolumbální kyfózy, konskú nôh, prietrže, hepatosplenomegália, opakované pľúcne infekcie.
Krv zistila neobvyklé zrnitých granulocyty, v moči - mierne mukopolisahariduriyu.
očné príznaky Patrí hypertelorismus a malý zákal rohovky.

Mucolipidosis
Zriedka sa stretol poruchy, ktoré zdieľajú s príznakmi mukopolysacharidózy a neyrolipidozami. Niekoľko odlišných typov ochorení.
Naviac k vyššie popísaným neurometabolic ochorenie sa vyskytuje, a rad ďalších patologických procesov, prevalencia, ktorý je menej výrazný.