Dominantné a recesívne alely chromozómov. dedičnosť autozomálne dominanty
V každom páre, chromozómy, nazývajú homologické, kto zdedil od matky a jeden - od svojho otca. Homologické chromozómy majú podobné gény, ktoré sa nazývajú alely. Tam, kde sú obe alely identické, telo je definovaná ako homozygotná pre tento gén. V prípade, že alely sa líšia, potom tento orgán sa nazýva heterozygotná.
keď alely rôzne a vykazuje známky kódovaný zmenenou alebo "mutantný" alely, také porušenie sa nazýva dominantný. Keď sú dve alely sú rôzne a funkciu normálneho alely masiek prejavom "mutantný" alely, také porušenie sa nazýva recesívne. Za účelom klinicky manifestnej recesívne patológie, obe alely musí byť "mutant".
dedičnosť autozomálne dominanty
znalosť rysy Dedičnosť je autozomálne dominantné a autozomálne recesívne ochorenia je dôležité pre tých, ktorí trávia ultrazvukové prenatálnej diagnostiky. Porušenie autozomálne dominánt typu sa zvyčajne vyskytujú v prítomnosti heterozygotná forme. Oni rovnako ovplyvniť mužov aj ženy.
tieto zmeny mať stupeň variability expresných vlastností, ktoré manifestácie môžu byť spojené so zvyšujúcim sa vekom. Autozomálne dominantné ochorenie je zvyčajne sprevádzaná spracovanie chybného proteínu alebo poruchou morfologického vývoja. V tomto prípade je jedna alela kóduje normálnu štruktúru proteínu, a druhá (mutáciu) - patologické.

obrázok schematicky preukázaná Dedičnosť je autozomálne dominantné ochorenie. Predpokladajme, že otec má patologický gén a preto, že choroba je autozomálne dominantné, bude ním trpia. Polovica jeho deti zdedí abnormálny gén a druhú polovicu - normálne, pretože všetky deti zdravé matky prenáša normálne gény.
Video: Ako hrach Mendel nám pomohli pochopiť genetiku
Preto, 50% detí rodičia bude mať abnormálne gén a súvisiacich chorôb, a polovica všetkých detí bude zdravý.
viac vzácny ak obaja rodičia trpia autozomálne dominánt dedičnosť ochorenia, ako je napríklad v achondropláziou prebehne nasledujúcim spôsobom. V tejto situácii, a to nielen otec prenáša patologického génu polovicu svojich detí, ale aj matku. To znamená, že choroba bude trpieť polovica všetkých detí.
Video: 3 Druhy dedičnosti na skúšku v biológii
štvrtina detí prijímať abnormálne gén ako z matky a od otca a sú homozygotné pre neho, ktorý je často fatálne stav, pretože v prípade, obaja rodičia trpia achondroplázie, to vedie k vzniku ochorení plodu podobné ahondrogenez. Zostávajúce štvrtina všetkých detí dostane normálne gén od oboch otec a matka, a budú úplne zdravé.
Prekanceróznych syndróm deti. dedičná onkogenézy
Multicystická obličiek dysplázia plod. Retsissivnaya fetálny polycystické ochorenie obličiek
Klasifikácia ahondrogeneza plod. diagnóza ahondrogeneza
Osteogenesis imperfecta plod. Príčiny a diagnóza osteogenesis imperfecta
Decht syndrómu u plodu. Aase syndróm, Holt-Oram plod
Genetické poruchy v ahondrogeneze. Achondroplazie u plodu
Autozomálne recesívny dedičnosť. dedičnosť X-viazaná
Klasifikácia mukopolysacharidózy. Hurler choroba, Genter, Sanfilippo, Morquio
Účinok na fenotyp génovej aktivity. Alelické determinanty protilátok
Funkcia hlavných Komplexné antigény. Hypotézy práce hlavný Komplexné antigény
Uznanie ich antigénov. Alloreaktsiya a reakcie proti mutantných buniek
Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek u detí. Diagnostika a liečba
Regulácia folikulogenézy. Transformujúci rastový faktor beta (TGF-b)
Nepriama diagnostika genetických chorôb. Presnosť molekulárnej diagnózy možné zdroje chýb.
Ataxia teleangiektaticheskaya (Louis-Bar syndróm), je relatívne zriedkavé ochorenie s autozomálne…
Porušenie metabolizmu aminokyselín
Pseudohypoparathyreosis: symptómy, príčiny, liečba, symptómy
Ochorenie s viacerými lézií žliaz s vnútornou sekréciou
Gen anomálie protrombínu 20210 g / a
Albinizmus u ľudí, očné
Monogenní syndrómy mvpr