Porušenie metabolizmu aminokyselín

Dedičnosť je autozomálne recesívny. Ďalšie varianty F (hyperfenylalaninémia IV a V), z dôvodu nedostatku kofaktoru v tejto reakcii. Ochorenie je sprevádzané vývojom hlboké mentálna retardácia, záchvatov, vyrážka, vysoké hladiny fenylalanínu v krvi a jeho metabolit fenylpyrohroznové kyseliny v moči, vôňa myšou moču. Prevencia zahŕňa postnatálnu vyšetrenie a špeciálnu diétu. Dedičná tyrozinémie (NT) je spôsobená deficitom cytozolové fumaryl-acetacetátového hydrolázy, ktorá katalyzuje prvý krok degradácie tyrozínu. Mutantný gén mapuje na 15q23-Q25. Dedičnosť je autozomálne recesívny. Dedičné tirozemiya typu I sa vyskytuje u 1 dieťaťa 000-200 na 100 000 živonarodených detí. Akútna tyrozinemie sa vyskytuje v prvých týždňoch života a je sprevádzaná vyčerpanie, zvracanie, hnačka, hepatomegália.

V chronických tvorí hlavnú cieľové orgány - pečeň a obličky. Pečeň sa zväčší, reštrukturalizáciu psevdozhelezistoy, progresívna fibróza, cirhóza transformácia do zvýšené riziko vzniku hepatocelulárneho karcinómu. Obličky sa môže zvýšiť, došlo k rozšíreniu kortikálnych kanálikov s ich fokálnou kalcifikácie. Možno kalcifikácie cievnej steny, hyperplázia Langerhansových ostrovčekov, hypofosfatemickej krivica. V biopsia kože na typ HT II označené akantóza alebo hyperkeratóza, elektrónová mikroskopia - lipidov vakuoly priemere 2-3 nm a 10 nm mikrovlákien v spojení s údajmi myelín. Lethal výsledok dochádza v dôsledku encefalopatia, meningitída alebo zlyhanie pečene.

Homogentisuria dedí autozomálne recesívne. Správa v 3. kroku vedie k hromadeniu vedľajších produktov metabolizmu tyrozínu a fenylalanínu, kyseliny homogentisové, ktorý prepožičiava tmavú farbu moču (homogentisuria). Kyslíkaté produkty tejto kyseliny, uloženého pod melaninopodobnyh pigmentov v chrupavky a väzivové tkanivá, čo predstavuje modro-šedé kože, skléry a čierne sfarbenie kĺby, s rozvojom artritídy v dospelosti (ochronosis). Pigment môže byť uložený v endokardu a srdcových chlopní hrbolčeky. Skoré príznaky choroby - plienky škvrna čierne. V prípade porušenia poslednej fázy metabolizmu tyrozínu k zvýšeniu hladín tyrozínu a metionínu v krvi, čo môže spôsobiť vývoj akútneho zlyhania pečene alebo vedú k rozvoju Fanconiho syndróm s poruchou funkcie obličiek.

Video: MVI_0270.MOV

Tyrozín je zdrojom syntézy melanínu pokožky, vlasov, oka membrány. Je známe, po dobu najmenej 10 okulokutannogo albinizmus syndrómov s poruchou obsahu melanínu. Okrem úplné alebo čiastočné albinizmus u pacientov s výraznou svetelnou precitlivenosťou, znižuje ostrosť videnia, očné svaly dysfunkcia. Dedičnosť je autozomálne dominantná, recesívny alebo sex-spojený. Okrem toho, ako prekurzor aminokyseliny hormónov štítnej žľazy, blokáda metabolizmu môžu byť sprevádzané rodiny hypotyreóza, strumy, zakrpatený rast a duševný rozvoj.

Homocystinúria dedí autozomálne recesívne. Akumulácia homocysteínu, cysteín a ďalších metabolitov je spojená s jedným z nasledujúcich mechanizmov: nedostatok cystathionin (3-syntázy, methylcobalamin metabolické poruchy, poruchy metionín.

Video: laminínu - produkt aminokyselina

Typicky, pacienti s vysokým rastom funkciou marfanoidnymi, dislokácie šošovky, osteoporóza, mentálna retardácia, náchylný k tromboembólie veľkých a malých krvných ciev a rozvoja mozgových infarktov a vnútorných orgánov. Steny tepien je označený fibrózu a zhrubnutie intimy, rozdeľovať médiá svalových buniek a fragmentácie elastických vlákien, ktorá predurčuje k predčasnej ťažkú ​​aterosklerózy.