Porušenie ornitínu cyklu

Porucha ornitín cyklus (UCDs), vyznačujúci sa tým, hyperamonémie za katabolických stavov alebo zvýšeného zaťaženia proteínu.

Primárne poruchy ornitín cyklu patria poruchy karbamoyl fosfát syntetázu (CPS), ornitín zlyhanie transkarbami lezenie (OTC) nedostatok syntetázu argininosuccinic kyseliny (tsitrullinemiya), nedostatok argininosuccinic lyázy kyselina a nedostatok arginasový. Okrem toho existujú dôkazy o nedostatku N-atsetilglugamat synthetasy (otráv). Čím viac proximálnej ovplyvňujú enzymatickou nedostatku, je ťažšie vyvíja giperammoniemiya- čím sa znižuje závažnosť ochorenia u otráv deficitu série, deficit CPS, deficit ornitínu tsitrullinemiya cyklu, a argininemiya argininsuktsinilovaya acidúria.

Dedičnosti pre všetky nedostatky ornitínu autozomálne recesívne cyklu, s výnimkou deficit X-viazanú ornitín cyklu.

Príznaky a znaky

Klinické prejavy sa pohybujú od miernej (napr oneskoreným vývojom, mentálna retardácia) k ťažkej (porucha vedomia, kóma a smrť). Prejavy u žien s deficitom ornitín radu cyklu od dysplázia, vývojové oneskorenie, duševnými poruchami.

diagnostika

Profily sérové aminokyselín.

Diagnostika je založená na stanovenie profilov aminokyselín. Pre odlíšenie CPS-deficit a insuficiencie transkarbamilazy ornitín, meranie kyseliny orotovej je užitočná ako akumulácia fosfátový v ornitín karbamoylovou transkarbamilazy na nedostatok vedie k jeho metabolizácie v alternatívnej kyseliny orotovej.

liečba

Obmedzenie príjmu a spotreby arginínu a citrulínu bielkovín.
Niekedy transplantáciu pečene.

Liečba je obmedziť príjem bielkovín, ktoré je v tomto prípade poskytuje dostatočné množstvo aminokyselín pre rast, vývoj a normálneho metabolizmu bielkovín. Arginín sa stala hlavným prvkom liečby. To poskytuje zahrnutie väčšieho počtu obsahujúceho dusík motívy vhodných medziproduktov ornitínu cyklu, z ktorých každý je ľahko vylučuje. Arginín je tiež pozitívny syntézu regulátor acetylglutamát. Ďalšie liečba benzoan sodný, fenylacetátu alebo fenylbutyrátu, ktorá konjugáciou s glycínom (benzoan sodný) a glutamínu (fenylbutyrátu a fenylacetátu) poskytnúť "dusíka kúpeľ."

Aj cez tieto liečebných postupov, mnohé nedostatky ornitínu cyklu je stále ťažké liečiť, a transplantácia pečene je nakoniec nutné u mnohých pacientov. transplantáciou pečene sú časové kritické. V optimálnom prípade dieťa by malo vyrastať do veku, keď transplantácie je menej riskantné (>1 rok), ale je dôležité, aby bol umožnený rozvoj pridruženými epizód hyperamónii.

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno