Choroby spôsobené poruchami oxidácie mastných kyselín

Väčšina LCD oxiduje v mitochondriách a peroxizómov podobným spôsobom prostredníctvom reťazca štyroch enzymatických reakcií pre vytvorenie LCD acylCoA estery. Enzýmy podieľajúce sa na oxidačné, separované na LCD displeji s veľmi dlhou, strednej a krátkym reťazcom. Väčšina LCD oxiduje v mitochondriách, pričom preprava dlhým reťazcom-acetyl-Co A do mitochondrií pomocou karnitínu cyklu. Peroxizómov-oxidačného systému LCD určité špecifické a nemôžu byť vykonané v mitochondriách.

Karnitín - aminokyselina, syntetizovaný v pečeni a obličkách z lyzínu a metionínu hydroxyláciou butyryl-betaín. Nevyhnutné pre fungovanie srdca, mozgu, svalov, pečene, obličiek, 90% karnitínu obsiahnuté vo svaloch. Pri nedostatku primárneho karnitínu postihnutej transport mastných kyselín (FA) cez mitochondriálnej membrány. Gen sa mapuje na 5q.

Ochorenie sa prejavuje vo zovšeobecnené forme dilatačná kardiomyopatia, svalová slabosť, hypotenzia, hypoglykémie a bezvedomí alebo vo forme izolovaných myopatie. To môže byť príčinou syndrómu náhleho úmrtia.

Morfologické štúdie odhalili tuková degenerácia kostrového svalstva (rabdomiotsitah typ I), srdca, pečene. Elektrónová mikroskopia odhalila abnormálne mitochondrie.

Sekundárny nedostatok Carnitin spojená s radom ďalších primárnych porúch medziprodukty metabolizmu, Fanconiho syndróm pozorované počas dialýzy, totálnej parenterálnej výžive, dlhodobej liečbe antibiotikami.

LCD dehydrogenázy spôsobené mutáciami v génoch kódujúcich príslušnej enzýmy. Pri porušení mitochondriálnej oxidačnej LCD zníženou aktivitou krátkodobé, strednodobé, dlhodobé a veľmi dlhým reťazcom acyl-CoA dehydrogenáz. Typ dedičnosti - autozomálne recesívne.

Klinické prejavy sú veľmi podobné navzájom a s chorobami karnitínu výmeny cyklu. Debut ochorení pozorované v prvých mesiacoch života: metabolických krízou s vracaním a hnačkou, encefalopatia, hepatomegália s pečeňovou nedostatočnosťou, svalová hypotónia. V akútnej forme vyskytuje vo forme Reye syndrómu, často ako odpoveď na vírusovú infekciu. Morfologické zmeny pozorované v pečeni, predovšetkým vo forme difúzna, rozprašovanie hepatocyty obezitou.