Primárne mitochondriálnej hepatopatie klinika, diagnostika

mitochondriálnej hepatopatie Je to skupina vzácnych porúch, ktoré zahŕňajú abnormality mitochondriálnej funkcie a štruktúry, ktoré sú spojené s akútnym alebo chronickým ochorením pečene.

Je nutné rozlišovať primárny hepatopatie, zahŕňajúce elektrónové transportné vady OR oxidácii mastných kyselín z druhotných škody mitochondrií a rôznych porúch, ktoré môžu viesť nezávislý patologického procesu, ako je prebytok železa v pečeni neonatálnu akumulácie železa ochorenia (NBNZH), alebo Zellweger syndróm alebo podmienok, ktoré spôsobujú peroxidácie lipidov v mitochondriách.

Patogenéza týchto patologických stavov sa zníženú aktivitu komplexu hodnota dýchacieho reťazca mitochondrie, deplécia mitochondriálnej DNA alebo prerušenie spôsob oxidatívny fosforylácie. Najbežnejším dysfunkciou pečene zistená v novorodeneckom periode- deti môžu mať dokonca príznaky fulminantnej pečeňové ochorenia v prvých niekoľkých týždňoch života. Vzhľadom k tomu, klinických symptómov mitochondriálnej hepatopatii pestrú a môže zahŕňať súbežné žltačka, laktátovej acidózy, hypoglykémia a ketoticheskuyu nervosvalovej dysfunkcie sa musia obzvlášť strážené proti tejto chorobe.

Medzi typické prejavy patrí histologické mikro- a macrovesicular steatosis. Stupeň dovolenku cholestáza a pečeňové, proliferácia žlčovodov a periportálna fibrózy v závislosti na štádiu choroby.

Na objasnenie diagnózy vzoriek biopsia pečene Tie by mali byť zaslané do laboratória sa špecializuje na meranie aktivity mitochondriálnych enzýmov histochemické hodnotenie a analýzy mitochondriálnej DNA. Antioxidanty používané ako terapia mitochondriálnej hepatopatie, mali obmedzený úspech. V neprítomnosti dieťaťa, extrahepatic prejavy mitochondriálnej vadou ortotopické transplantácii pečene môže byť zvolený ako liečba.