Výmena Porušenie kovy

Etiológie nebola stanovená. To umožňuje možnosť infekčné (vírusové) etiológie, transplacentárního imunizáciu, v niektorých prípadoch, nastaviť autozomálne recesívny nasledovaniya- 40% detí sa rodí predčasne, 20% má IUGR.

Video: aplikátory - o liečivé vlastnosti kovov

Patológia placenty: oligohydramnión, polyhydramnios zriedka, huňaté edém, existujú prípady Villita.

Hlavné klinické prejavy - žltačka, hypoglykémia a zlyhanie pečene. Existuje vysoká hladina sérového feritínu a saturácie transferínu (80-90%). Počas 1-2 dní života vyvinula zlyhanie pečene.

Pečeň sa môže znížiť. Mikroskopicky: výrazný cholestázu, transformáciu obrie buniek alebo psevdoatsinarnaya proliferáciu hepatocytov cholangioles. Smrť hepatocytov sprevádzaná zrútenie lalokov, difúzna pečeňové fibrózu a transformáciu do cirhózy.

Zvýšený počet a veľkosť Langerhansových ostrovčekov pankreasu. Výrazné akumulácie železa v parenchymálnych bunkách pečene, srdca, obličiek, pankreasu, iných vnútorných orgánov. Naopak, v lymfatických uzlinách, slezine, kostná dreň obsahuje iba stopy zlúčeniny železa.

Wilsonova choroba - Konovalov (progresívna hepatolentikulárna degenerácia) - dedičná porucha metabolizmu medi s autozomálne recesívne spôsob dedičnosti. ATP7B génu spôsobuje mutácie v 13ql4.3. hladina medi v sére zvýšiť, znížiť obsah ceruloplazmínu sére a dochádza v dôsledku jeho akumulácie v pečeni, mozgu a ďalších orgánov. Vek nástupu ochorenia sa pohybuje od 3 do 60 rokov. Čoskoro prejavy charakterizované ochorenie pečene, neskôr - CNS.

Klinicky ochorenie pečene môže byť prudká s rýchlym fatálnym koncom z akútne alebo chronické zlyhanie pečene s vývojom v cirhózy.

Prebytok medi má škodlivé účinky na pečeň, mozgu a obličkách. V pretsireoticheskoy fáze pečeňové zmeny sa podobajú chronickej aktívnej hepatitídy, fibrózu, ložiskové nekrózy, apoptotické telieska Kaunsilmena, mierne steatózou. Kupfferove bunky sú hypertrofovanú, často obsahujú hemosiderín. Kernel periportálna hepatocyty opticky prázdne kvôli hromadeniu glykogénu.

Progresie fibrózy vedie k procesu transformácie v makro-, aspoň - v mikronodulární cirhózy. Všimnite si, že v kroku predtsirroticheskoy medi difúzne distribuované v cytoplazme a cytochemically v tkanive pečene nie je detekovaný. Potom sa hromadí v lysozomy zdvihu a môžu byť identifikované pomocou rhodamin a kyseliny rubeanovoy. Meď - väzobný proteín, a farebné orseinom aldegidfuksinom.

Elektrónová mikroskopia ukázala, patognomonické zmeny v mitochondriách: pleomorphism, dilatačné medzery medzi cristae, mikrocysty vzhľadu a elektrónové husté ložísk medi.

Menkesovy choroby sa dedia recesívne, pohlavie prepojené. Narušenú črevnú absorpciu medi sa znížila hladiny sérového medi a ceruloplazmín u chlapcov. Charakterizovaný zmenami v vlasov (trihopolidistrofiya): vzácne, rozcuchaných, tvrdý, krehký, šedá alebo slonová kosť ( "Oceľ" vo vlasoch).

U detí, hrubé prehnutý tváre, označený expanziu metafyzálních väčšinou rebier a stehennej kosti, psychomotorické retardácia, systémový arteriálnej křivolakost a predĺženie rôznych kalibrov v dôsledku chýb vnútorné elastické membrány, divertikula močových ciest. Smrť nastáva v živote krvácavých komplikácií spojených s cievnym ochorením 1-3 rokov.