Dedičná hemochromatóza príznaky, diagnostika a liečba

Video: Hemochromatosis. Simtomy, príčiny a liečba

dedičná hemochromatóza - je genetické ochorenie, pri ktorom železo hromadí v ľudskom tele. Je to pomerne časté dedičné ochorenie u belochov. Podľa odborníkov v USA, hereditárna hemochromatóza trpia 1 240-300 belochov.

Pacienti s hemochromatózou nemôže mať žiadne sťažnosti, a ich priemerná dĺžka života nemôže byť iný ako u zdravých ľudí. V iných prípadoch sa u pacientov objavia závažné príznaky preťaženia železom, vrátane sexuálne dysfunkcie, srdcové zlyhanie, bolesť kĺbov, cirhóza pečene, cukrovka, celková slabosť a stmavnutie kože.

Priemerný obsah železa v tele by mala byť v rozmedzí 3 až 4 gramy. Celkové množstvo železa v organizme je regulovaný pomocou špeciálnych sacích mechanizmy. Naše telo stráca denne asi 1 miligram železo prostredníctvom potu a mŕtvej kože a črevnými bunkami. Ženy strácajú v priemere o 1 miligram viac vďaka menštruáciu. Črevá zdravý dospelý dennej báze kompenzuje túto stratu od asimilácie železa z potravy. Keď človek stráca veľa železa v krvi, príjem v zvyšuje čreva. Za normálnych okolností je zachovaná rovnováha, takže veľké železné vklady v tele sa nestane.

Ľudia s dedičnými hemochromatózy denné vstrebávanie železa z čreva väčšie ako štandard, ktorý je nevyhnutný k telu. A pretože ľudské telo nemôže rýchlo identifikovať železa, vedie k hromadeniu a ukladanie železa v orgánoch a tkanivách. V dedičné hemochromatózy 40-50 rokov v pacientovom tele vytvorí až 20 gramov železa - päťkrát viac ako štandard!

Prebytok železa je uložený v kĺbov, pečene, semenníkov, srdca, čo vedie k poškodeniu týchto orgánov a spôsobiť príznaky hemochromatózy. U žien, železa môže akumulovať pomaly, pretože dochádza k strate železa v priebehu menštruácie, tehotenstva a dojčenia. Tak, príznaky poškodenia ženy orgánov vyvíjať v priemere o 10 rokov neskôr ako u mužov.

Dedičná hemochromatóza príroda

Dedičná hemochromatóza - autozomálne recesívne ochorenie. To znamená, že dieťa má pravdepodobnosť vzniku Hemochromatóza len vtedy, keď obaja rodičia mali gén pre ochorenie. Na rozdiel od tohto druhu dedičnosti, s autozomálne dominanty chorobou dieťa môže zdediť chorobu, ani od jedného z rodičov.

Ľudské telo sa skladá z bilión buniek. Vnútri každej bunky sa nachádza jadro, ktoré obsahuje náš genetický materiál - chromozómy. Každý človek má 23 párov chromozómov - celkom 46 chromozómov. Tento materiál sme dedí z oboch našich rodičov. Chromozómy obsahujú DNA, ktoré kódujú všetky naše metabolické procesy, vzhľad, výška, očí a farba vlasov, inteligenciu a ďalších funkcií. Chyby v DNA, tzv mutácie môžu viesť k ochoreniu, a sú "pamätal" na molekulárnej úrovni a sú prevedené na novej generácie - to je podstata genetických chorôb.

Existujú dva hlavné typy mutácií spojených s dedičné hemochromatózy - C282Y a H63D. Čísla 282 a 63 označujú umiestnenie defektov v HFE génu, ktorý je umiestnený v 6. chromozómu.

Ľudia, ktorí zdedia dva C282Y mutáciu od každého z rodičov, majú veľmi vysokú pravdepodobnosť vzniku Hemochromatóza. V skutočnosti, títo ľudia tvoria 95% všetkých pacientov s dedičnou hemochromatózou. Pacienti, ktorí zdedili mutáciu od jedného rodiča C282Y a H63D mutácia jedného z druhého rodiča, urobiť ďalšie 3% pacientov s hemochromatózou.

Príznaky dedičné hemochromatózy

V ranom štádiu ochorenia u pacientov bez príznakov, ktoré môžu byť podozrenie na Hemochromatóza a podrobené testovanie DNA. Neskôr môžete odhaliť vysokú hladinu krvného séra železa, ktorá je nájdená náhodou, pri analýze z iného dôvodu.

Muži hemochromatóza príznaky nemusia objaviť až 40-50 rokov. U žien, prvé príznaky sa môžu objaviť 10 alebo dokonca 15 - 20 roky neskôr ako muži.

Depozitá železa v koži, ktoré spôsobujú stmavnutie kože, ku ktorému niekedy nevenujú pozornosť. Ložiská železa v hypofýze a semenníky príčina "zmrštenie" semenníkov a impotenciu. Železo v pankrease spôsobuje zníženie produkcie inzulínu a diabetes. Ložiská v srdcovom svale viesť k srdcovému zlyhaniu a arytmie. Poškodenie pečene spôsobuje zjazvenie (cirhóza) a zvýšené riziko rakoviny pečene. Železo v kĺboch a spôsobiť bolesť na pohybe a obmedzenou pohyblivosťou.

diagnóza hemochromatózy

Ako už bolo uvedené, väčšina pacientov podozrivých zvýšenie hladiny železa v krvi je detekovaná náhodou. Niektorí pacienti spočiatku ukázalo zvýšené hladiny pečeňových enzýmov, čo ďalej vedie k diagnóze hemochromatózy. Je to oveľa jednoduchšie, keď pacienti vedieť Hemochromatóza rodičia, tak poď o tomto prieskume samotných.

Krvné testy.

Existuje niekoľko krvných testov, ktoré odrážajú obsah železa v tele: hladina feritínu, obsah v sére železa, väzbové kapacita železa maximálnu (TIBCO) a nasýtenia transferínu.

Ferritin - krvné bielkovina, ktorej úroveň je vo vzájomnom vzťahu s množstvom železa uloženého v tele. feritínu je všeobecne nízka u pacientov s anémiou z nedostatku železa (IDA), ale je zvýšená u pacientov s hemochromatózou. feritínu je tiež zvýšená, keď tak, že malý ukazovateľ pre presnej diagnózy niektoré infekcie (vírusová hepatitída) a iné zápalové procesy ,.

Obsah analýza sérového železa a saturácia transferínu robia v rovnakom čase. Železa v sére odráža množstvo železa v kvapaline (sérum) krvi. Väzbovosť je celkové množstvo železa, ktoré môžu viazať transferínu sérum - proteín, ktorý nesie molekuly železa v rôznych častiach tela.

Saturácie transferínu - rad získaná delením obsahu železa v sére pri maximálnej kapacite viazať železo krvi. Tento obrázok ukazuje, že percento transferínu sa podieľa na transporte železa. U zdravého človeka saturácia transferínu je v rozmedzí 20-50%. U pacientov s IDA, toto číslo neobvykle nízke a v dedičné hemochromatózy - veľmi vysoká (tj väčšina transferínu "obsadené" prepravu zásob železa).

Sérové hladiny železa sa môže počas dňa zvýši, obvykle po jedle. Preto krvné testy by mali byť vykonané v dopoludňajších hodinách na lačno.

Pečeňová biopsia.

Najpresnejšie test pre hemochromatózy - meranie obsahu železa v tkanive pečene. Pre tento test je nutné vykonať biopsiu -, aby sa malý fragment pečene pacienta. Obvykle sa tento postup sa vykonáva pomocou špeciálnej dlhú ihlu. Pacient je anestéziu a vloží ihlu cez kožu do pečene pri kontrole procesu pomocou ultrazvukového zariadenia. Tkanina získané biopsiou, študovaná v laboratórnych známok zápalu pečene, cirhóza (nevratné zjazvenie), a sa kontroluje obsah železa.

Pečeňová biopsia hemochromatóza má rovnako prognostický význam, ako to určuje stupeň nezvratné zjazvenie pečene. Pacienti s hemochromatózy s biopsiou relatívne dobré výsledky normálne životnosť (za predpokladu, adekvátnu liečby). Pacienti, ktorí majú hemochromatóza spôsobiť cirhózu, žije oveľa menej.

Navyše u pacientov s cirhózou významne zvyšuje riziko rakoviny pečene (hepatocelulárny karcinóm), ktorý je schopný zabiť človeka oveľa skôr, než by to urobil cirhózu. Ak je pečeň už postihnuté, riziko zostáva vysoká, aj keď hemochromatosis aktívne liečiť.

Genetické analýzy.

Gén zodpovedný za dedičné hemochromatózy, bol otvorený v roku 1996. Tento gén bol skratka HFE. Hereditárna hemochromatóza u väčšiny pacientov je spojená s mutáciami C282Y a H63D v tomto géne.

Najčastejšie (95%) pacientov s hemochromatózou majú dve C282Y mutáciu zdedenú od oboch rodičov. V rovnakej dobe, nie všetci ľudia s genetikou vplyv na hromadenie železa v tele. Štúdie ukázali, že iba 50% ľudí s dvojitou mutáciou C282Y trpí hemochromatózou a jej komplikácií. To znamená, že pozitívny genetický test - to nie je trest.

Kombinovaný C282Y / H63D mutácia sa vyskytuje u detí, ktorí zdedili mutáciu od jedného C282Y a H63D od druhého rodiča. Vo väčšine prípadov, títo ľudia majú normálnu hladinu železa, ale tam je nejaké železo preťaženie miernej alebo strednej závažnosti.

Ak dieťa zdedí len jednu vadu C282Y od jedného z rodičov a druhá HFE génu je normálne, že nemal žiadne príznaky preťaženia železa. Ale taký človek stáva nositeľom ochorenia. Ak sú obaja rodičia majú takú vadu, potom každý z ich dieťa bude mať 25% pravdepodobnosť vzniku Hemochromatóza.

Odporúča sa v diagnostickom algoritme dedičnej hemochromatózy USA:

1. Dospelí s podozrením na hereditárnu hemochromatózy (napr., Blízki príbuzní chorých), musí prejsť krvné testy pre sérového železa, feritínu, TIBCO a saturácie transferínu.
2. Pacienti so zvýšenými hladinami sérového železa, feritínu a saturácie transferínu nad 45% by malo byť vykonané genetickú analýzu.
3. Pacienti s dvojitou mutáciou C282Y a saturácie transferínu nad 45% sú považované za choré hemochromatóza. Tie by mali byť liečené (terapeutické phlebotomy).

Indikácie pre pečeňovej biopsie.

Nie všetci pacienti s hemochromatózou vyžaduje pečeňovej biopsiu. Účelom pečeňovej biopsie - na identifikáciu pacientov s cirhózou, ako aj vylúčiť iné ochorenia pečene (cirhóza pacienti často trpia rakovinou pečene).

Mladí do 40 rokov, nositeľmi dvoch C282Y mutácie s normálnymi pečeňovými enzýmami a hladiny feritínu v sére je nižšia ako 1000 ng / ml, je riziko cirhózy je veľmi malá. Vzhľadom k tomu, že americkí odborníci odporúčajú liečebnú flebotómia zaobchádzať s nimi bez pečeňovej biopsiu. U týchto pacientov je prognóza výborná adekvátnu liečbu.

U pacientov starších ako 40 rokov so zvýšenými hladinami pečeňových enzýmov a sérového feritínu viac ako 1000 ng / ml, majú vážne riziko cirhózy pečene. Váš lekár môže odporučiť pečeňovej biopsie, ak je tento postup je bezpečný pre pacienta. Prognóza závisí od výsledkov biopsie.

Liečba dedičné hemochromatózy

Najviac účinná liečba hemochromatózy je phlebotomy (púšťanie žilou) - pravidelné odstraňovanie krvi z žily na pažiach. Pri liečbe je zvyčajne dostatočné, aby sa jeden celok krvi alebo 450-500 ml každých 7-14 dní (jeden celok krvi obsahuje asi 250 mg železa).

V tomto prípade, každé 2-3 mesiace sa odporúča vykonať kontrolu sérového feritínu a saturácie transferínu. Akonáhle hladina feritínu klesne pod 50 ng / ml v saturácie transferínu je nižšia ako 50%, na zníženie frekvencie krvácania postup 1 2 až 3 mesiace.

Výhody terapeutické phlebotomy v hemochromatóza:

1. Prevencia cirhóza pečene a rakovina, ak je liečba zahájená včas.
2. Zlepšenie pečeňových funkcií, z časti, a u pacientov s cirhózou.
3. Ako sa vyrovnať s príznakmi, ako je slabosť, únava, bolesti v kĺboch.
4. Zlepšenie srdcovej funkcie u pacientov s menšie poškodenie myokardu.

Ak hemochromatóza je diagnostikovaná včas a intenzívne liečiť, poškodenie pečene, srdca, pankreasu, semenníkov a kĺbov môže byť úplne vyhnúť, a pacienti sú zdravé osoby. U pacientov s cirhózou objavili sa môže zlepšiť funkciu orgánov, ale stvrdnutie pečene je nevratná, a riziko rakoviny stále vysoký.

Diétne odporúčania pre pacientov s dedičnou hemochromatózou:

1. normálne, vyváženej stravy je povolené pre všetkých pacientov, čo terapeutický flebotómia. Vyhnúť sa produktov, ktoré obsahujú železo, nie je nutná.
2. vyhnúť alkoholické nápoje, pretože pravidelné užívanie alkoholu nepriaznivo ovplyvňuje pečeň, zvyšuje riziko vzniku cirhózy a hepatocelulárneho karcinómu.
3. Prijatie veľkých dávok vitamínu C (kyselina askorbová) u pacientov s nadbytkom železa môže mať fatálne arytmie. Musíme sa vyhnúť doplnky stravy s vitamínom C, kým bola choroba pod kontrolou.
4. Nemôžete jesť surové morské plody, ako je to možné získať nebezpečné infekcie, ktoré sa darí v prostredí bohatej na železo.

Včasná diagnóza rakoviny pečene u pacientov s hemochromatózou.

rakovina pečene (hepatom alebo hepatocelulárny karcinóm) sa vyskytuje najmä u pacientov s cirhózou pečene. Tak pacienti s cirhózou a hemochromatóza by mali byť podrobené pravidelné ultrazvuku (USA), a bude krvné testy pre alfa-fetoproteínu (proteínu produkovaného nádoru). Tieto skúšky by mali byť vykonávané každých šesť mesiacov.

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno