Žltačka u detí s novorodeneckú ochorenia akumulácie železa (nbnzh)

skladovanie neonatálna železo (NBNZH) sa zle rozumie, vzácny rodina porúch metabolizmu železa, ktorý je charakterizovaný tým, ťažkú ​​insuficienciou pečene so začiatkom v maternici. Táto patológie je často označovaný ako novorodeneckej hemochromatózy pretože jeho vzťahu s mimojaterního sideróza a začlenenie do procesu retikuloendoteliálneho systému.

presný príčinou akumulácie neonatálna ochorení železa (NBNZH) a na povahe základného defektu zostáva neznámy. To bolo navrhol, že vzhľadom na podobnej povahy železných vklady NBNZH môžu byť prejavom neobvyklé dedičné hemochromatózy, ktoré sa prejavujú v dospelosti.

Avšak získané genetické údaje naznačujú, že tieto dve choroby sú oddelené nozologických formy. Napriek tomu, že génu HFE mutácie sú zodpovedné za prevažnú väčšinu prípadov dedičné hemochromatózy s počiatkom v dospelosti, boli zistené tieto mutácie s neonatálnom ochorením akumulácie železa (NBNZH). Toto ochorenie je tiež nie je typické iných genetických mutácií opísaných v dedičnej hemochromatózy so začiatkom v dospelosti.

Pre ďalšiu identifikáciu možný vzťah medzi NBNZH a prejavom ochorenia u dospelých bola vykonaná dlhodobá štúdia (30 rokov) nedochádza k nadmernému obsahu železa v domove, kde sa 6 z 9 detí zomrelo v maternici alebo v ranom novorodeneckom období. Rodičia a súrodenci, ktorí prežili nie sú diagnostikované s hemochromatózy alebo inými chorobami s akumuláciou železa.

prípady ochorenia skladovanie neonatálna železo (NBNZH) rodinu a bola vyššia, než sa očakávalo výskyt novorodeneckej akumulácie železa ochorenia (NBNZH) v SIB v tomto príklade (80%), je ťažké vysvetliť, pokiaľ ide o dedičnosti. Niektorí vedci naznačujú, že NBNZH môže byť spojená s konkrétnym matke kúpil faktor, ako je gestačný procesu aloimunitní. Tento predpoklad môže vysvetliť úspech liečby počas tehotenstva veľké dávky imunoglobulínu, pokiaľ ide o znižovanie výskytu neonatálnu sprievodným opätovného mohromatozom súrodenca v tomto prípade.

Deti s ochorením skladovanie novorodeneckej železa (NBNZH) typicky majú normálne hladiny železa a transferínu a hladiny feritínu významne zvýšená v sére. Fyziologický proces, zahŕňajúci železo v krvnom obehu plodu a zachytiť železnej fetálnych buniek nie sú dobre známy, ale predpokladá sa, že prenos železa cez placentu je starostlivo riadený proces, ktorý zahŕňa dve hlavné zložky - Hepcidin a ferroportin.

hepcidin - peptid produkovaný v pečeni v závislosti na vysokej hladiny železa v sére. Nadmerné uvoľňovanie hepcidinu možno pozorovať v prípade anémie alebo zápalu, zatiaľ čo hepcidin nedostatok je spojený s syndrómy, ktoré sú sprevádzané nadbytkom železa. Hepcidin znižuje množstvo ferroportin - hlavný regulátor bunkového exportu železa v enterocytoch, hepatocytov a makrofágy. Je pozoruhodné, že nadmerné ukladanie železa sa vyskytuje v iných porúch, ktoré môžu viesť k závažnému poškodeniu pečene aj v prenatálnom období. Tak, ochorenie skladovanie neonatálny železo (NBNZH) môže byť sekundárne jav a nie je samostatným genetické ochorenie, prejavujúce porúch metabolizmu železa.

Ak nie je smrť plodu, deti s NBNZH typicky majú ťažkú ​​stav pri narodení alebo krátko potom, ktorá sa prejavuje hypoglykémii, koagulopatia, hyperbolický-lirubinemiey a skorý vývoj ascitu. Novorodenecká skladovanie železa choroba - jednou z najčastejších príčin perinatálnej cirhózy. V niektorých prípadoch to môže byť kombinácia akumulácie železa v neonatálny ochorenia (NBNZH) s neimúnnych hydrops plodu, ktorý umožňuje včasnú diagnostiku tohto ochorenia Perinatologického.

V súčasnej dobe, nevedno, či je príčinou neonatálnej akumulácie železa ochorenia (NBNZH) natálnu poškodenie pečene dôsledku infekcie, ale intra- a extrahepatálnej siderózy môžu sprevádzať chronické poškodenie v dôsledku fetálnej pečeňovej CMV infekcie, rovnako ako ďalšie akútne ochorenie pečene v novorodeneckom riadnom ECHO-vírus ( 9. trieda), infekcie a súčasné exogénny preťaženie železa. Vrodené poruchy metabolizmu sú tiež spojené so zvýšenou akumuláciou železa v pečeni, je obzvlášť charakteristické tyrozinémii typu I a poruchy syntézy žlčových kyselín. ochorenie pečene u novorodencov v dôsledku nadbytku železa môže byť tiež spojená s Sjögrenov syndróm u matky.

Charakteristické patologické symptómy skladovanie neonatálna železo (NBNZH) zahŕňajú siderózu vyjadrený v pečeni, obličky, nadobličky, zahŕňajúce proces retikuloendoteliálneho systému. Abnormálne hladiny železa možno nájsť aj vo vedľajších slinných žliaz, ktoré sú ľahko prístupné pre biopsiu cez bukálne sliznicu. Hemosideróza v pečeni sa môžu kombinovať s rozsiahlou nekrózou pečeňových buniek, regeneračné uzly pravých vrodených zmien cirhóza psevdoatsinarnymi, transformácia veľkých buniek a difúznych fibrózou sínusoíd. preťaženie železa v pečeni môže spôsobiť zničenie pečeňových buniek pomocou lipidovej peroxidácie železa katalyzované, tj. To môže nastať, oxidačné poškodenia bunkových membrán a organel štruktúry.

Neukázali ako účinné deferoxamínu pre liečbu detí s akumuláciou železa neonatálnou ochorenia (NBNZH), a transplantácia pečene (výhodný spôsob liečby) je zvyčajne nie je možné z dôvodu omeškania pri získavaní darca orgánu pre kriticky chorých detí. Ak je to možné transplantácie pečene vykonávať, u 50% pacientov má dlhodobé prežitie. Transplantácia je znázornené v tých prípadoch, keď konzervatívna terapia je neúčinná.

Deti s ochorením skladovanie novorodeneckej železa (NBNZH) sú liečení kombináciou antioxidantov, kryoprotektivními činidiel a železo chelatačné terapie. Potenciálny účinok uvedené kombinácie antioxidantov a chelatace železa rozporuplné. Niektoré správy uvádzajú, pozitívny výsledok miernych foriem ochorení, iní výskumníci videli rozdiely vo výsledkoch. Indikácia pre liečbu v tomto prípade biopsiu nebezpečné vzhľadom k dispozícii koagulopatie môže slúžiť ako výrazné zvýšenie hladiny sérového feritínu, sideróza drobné slinné žľazy a vyjadrená pečene siderózu. Použiteľný antioxidant 3: vitamín E, N-acetylcysteín a selén.

prostaglandín E1 a deferoxamínu používa pre kryokonzervační akcie a železo chelatačné liečbu, v danom poradí. Štúdiá sú potreboval zahŕňajúce veľkú skupinu pacientov, aby určil, či má zmysel vykonávať povedal terapia keď spočiatku známy zlú prognózu u detí s novorodeneckú ochorenia hromadeniu železa (NBNZH).