Metabolické poruchy cyklu kyseliny močovej

Rozlíšiť formy s neonatálnou. infantilné alebo viac ochorenie s neskorým nástupom. Klinické prejavy môžu byť už v novorodeneckom období a zahŕňajú hypotenzia, letargia, kŕče, kóma. Pokračovanie zistená hyperamónii v kombinácii s respiračnej alkalóze.

Deficit ornitintranskarbamilazy - jednou z najčastejších foriem patológie, má X-viazaná recesívne dedičnosť. Gen mapuje Hr21.1. Homozygoti chlapca v prvých troch dňoch života vytvoril zvracanie, progresívny letargiu. Zmeny sú nešpecifické: hepatomegália sa fokálnou nekrózy a tukovej degenerácii. Jednotlivci, ktorí sú heterozygotná pre výhodnejšie, v pečeni odhalili preklenovacie nekróza, zápalové reakcie, fibrózu a steatózou. Elektrónová mikroskopia - opuch a vybiť Peroxisome matice. Štruktúra mitochondrií nie je poškodený. Pri type CNS -appearance II astrocyt Alzheimerovej heterotopie medulla, spongiózy a demyelinizácia.

Karbamilfosfatsintetazy deficit má autozomálne recesívne vzor dedičnosti. Gen sa mapuje na 2q35. Ochorenie pre blesk, vek nástupu choroby - novorodenecká obdobie. V pečeni - zle značená steatózou fokálnej nekrózy hepatocytov, stredný portál fibrózy. Možné zmeny mitochondrií: opuch, husté vrstvy v matrici, abnormálne Christie. V CNS - spongiosy, vzhľad astrocyt typu II v inzeráte.

Tsitrulinemiya - argininoyantarnoy Nedostatok kyseliny syntetázy. Mutácie v géne štruktúrneho cytosolické argininoyantarnoy kyseliny syntetázu. Gen mapuje 9d34. Klinické prejavy a morfologické zmeny sú rovnaké ako u iných porúch metabolizmu kyseliny močovej. Charakteristicky rozprašovacia stukovatenie pečene, Reyov syndróm pripomínajúci.

Syndróm Hyperornithinemia-hyperamonémie-gomotsitrullinemii - primárna Biochemické porucha nie je známy. Gen sa mapuje na 13q34. Intermitgiruyuschee priebeh ochorenia s rôznou počiatočný dátum. Môže sa objaviť v novorodeneckom období, keď umelá výživa v reakcii na bielkoviny potravín s vracaním, letargia, kŕče. V chronickom priebehu dochádza k ataxiu a choreatetóza, duševné a fyzické spomalenie. Elektrónová mikroskopia v pečeni, kostrovom svale, biele krvinky zistená patológia mitochondrií: ťažnosť, polymorfizmus, prítomnosť kryštaloidy.