Fenylketonúria u detí: príznaky, znaky, liečba, príčiny

Nadmerná konzumácia fenylalanínu, spravidla, je prevedený na tyrozín fenilalaningidroksilezu. Keď jeden z niekoľkých mutácií génu vedie k nedostatku alebo nedostatku fenylalanínhydroxylázy, akumulácia spotrebovanej fenilalanina- mozgu je primárne poškodenie orgánov pravdepodobne v dôsledku porušenia myelinizácie.

varianty ochorenia. Vzhľadom k tomu, BH4 je kofaktorom tyrosinhydroxylázy, podieľajúce sa na syntéze dopamínu a serotonínu, Deficit BH4 mení syntézu Prostriedky spôsobujúce neurologické symptómy, bez ohľadu na hromadenie fenylalanínu.

Symptómy a príznaky fenylketonúria u detí

Väčšina detí je normálny pri narodení, ale príznakom vyvíjať pomaly, po dobu niekoľkých mesiacov, s akumuláciou fenylalanínu. Charakteristickým rysom neliečenej PKU - ťažká mentálna retardácia.

Diagnostika fenylketonúria u detí

• Rutina novorodenecký skríning.
• Úroveň fenylalanínu.

V Spojených štátoch amerických a mnohých vyspelých krajinách, preskúmať všetky novorodenca pre PKU v prvých 24-48 hodín po narodení, počas jedného z krvných testov. V klasickej fenylketonúrie u novorodencov často hladina fenylalanínu >20 mg / dl. Deti s čiastočným deficitom majú zvyčajne hladinu <8 до 10 мг/дл, находясь при этом на нормальной диете (уровни >6 мг/дл требуют лечения)- в отличие от классической ФКУ, требуется определение активности фенилаланингидроксилазы печени,которое показывает активность от 5 до 15% от нормального или анализ мутаций, выявляющий легкие мутации в гене.

Prognóza fenylketonúria u detí

Adekvátne liečba začala v prvých dňoch života bráni všetky prejavy choroby. Deti narodené matkám s nedostatočne kontrolovanou PKU počas tehotenstva majú vyššie riziko mikrocefália a vývojových chýb.

liečenie PKU u detí

• Obmedzenie príjmu fenylalanínu.

Liečba - life príjem hranice fenylalanín. Funkcie zahŕňajú konzumácia stravy prírodných potraviny s nízkym obsahom proteínu, proteínové hydrolyzáty spracuje pre odstránenie fenylalanínu a základných zmesou aminokyselín bez fenylalanínu. Príklady komerčne dostupných fenylalanínu bez produkty zahŕňajú produkty XPhe- Phenex I a II, Phenyt bez I a II-PKU-1, -2 a -3 PhenylAde- Loflex a plexi 10. Rad fenylalanín nevyhnutné pre rast a tento metabolizma- požiadavka je splnená najmä odmerané množstvá prirodzeného proteínu z mlieka alebo ovocie s nízkym obsahom bielkovín.

To vyžaduje časté monitorovanie plazmatických hladín fenylalanínu. Plánovanie stravy a riadenie sa stalo zvykom u žien v plodnom veku pred tehotenstvom - tak, aby mohli pomôcť svoje budúce deti. Tyrozín sa používa častejšie, pretože to je základná aminokyselina u pacientov s PKU. Aj oni sú stále viac využívajú Sapropterín.