Fenylketonúria závažné dedičné ochorenie, ktoré sa vyznačuje predovšetkým zapojenie nervového systému. Etiológie a patogenézy. V dôsledku mutácií, ktoré riadia syntézu fenylalanínhydroxylázy, metabolická jednotka vyvíja na tento

Fenylketonúria - závažné dedičné ochorenie, ktoré sa vyznačuje predovšetkým k poškodeniu nervového systému.
Etiológie a patogenézy. Výsledkom je, že mutácia, ovládanie syntézu fenylalanínu, sa vyvíja metabolickú bloku v kroku premeny fenylalanínu na tyrozín, pričom hlavná cesta stáva deaminácii konverzie fenylalanínu a syntéza toxických derivátov - phenylpyruvica fenyl-mliečnu a fenyloctovej kyseliny. Obsah krvi a tkanív fvnilalanina významne zvýšil (až do 0,2 g / l alebo viac rýchlosťou 0,01-0,02 g / L). Zásadnú úlohu v patogenéze ochorení postrádajú syntézu tyrozínu, ktorý je prekurzorom katecholamínov a melanínu. Ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom.
Klinický obraz. Symptómy fenylketonúriou zistených v prvých týždňoch a mesiacoch života. deti
pozadu vo fyzickom a neuropsychologické razvitii- označený letargie, nadmernú ospalosť alebo podráždenosť, plačlivosť. Ako choroba postupuje, že môžu byť epileptiformné záchvaty - nasadené a non-konvulzívne typu záchvat prikývne luky, WinCE, krátkodobé výpadky vedomia. Hypertenzia jednotlivé svalové skupiny prejavuje určitý druh "držanie tela na mieru" (Stisol nohy a skrížil ruky). Tam môže byť hyperkinéza, tras, ataxia, parézy, niekedy centrálny typ. Deti sú často blondína so svetlou pleťou a modrými očami, oni sú často poznamenaná dermatitída, ekzémy, nadmerné potenie sa špecifickým (myšou) pachom potu a moču. Našiel tendenciu arteriálnej gipoteneii. Neliečená vyvíja idiotskost alebo imbecilitu, hlbokú mentálne postihnutie.
Diagnóza. Je nesmierne dôležité stanoviť diagnózu v predklinické fáze, alebo aspoň najneskôr do 2 mesiacov veku, kedy môžu byť uvedené prvé príznaky choroby. K tomu, všetci novorodenci sú skúmané pomocou špeciálneho profammam skríning, ktorý odhalí zvýšenie koncentrácie v krvi fenylalanínu v prvých týždňoch života. Každé dieťa, ktoré vykazuje známky vývojové oneskorenie alebo minimálnymi neurologickými príznakmi by mali byť hodnotené pre abnormálne fenylalanínu metabolizmus. Pomocou mikrobiologické a fluorometricky metódy na stanovenie koncentrácie fenylalanínu v krvi, rovnako ako vzorka Fehling na fenylpyrohroznové kyseliny v moči (pridanie niekoľkých kvapiek 5% roztoku chloridu železitého a kyseliny octovej v moči pacienta vedie k vzniku zelenej farebné škvrny na plienky). Tieto a ďalšie podobné spôsoby sú rozdelené do kategórií orientačné, avšak s pozitívne výsledky vyžadovať špeciálne vyšetrenie použil presné kvantitatívne metódy na stanovenie krvných fenylalaninN moču (aminokyseliny chromatografie, za použitia aminoanalizatorov et al.), Ktorý vykonáva centralizované v biochemických laboratóriách.
Deti potrebujú osobitnú starostlivosť a liečbu v zdravotníckych genetických centrách (kancelárie kliník).
Diferenciálna diagnostika sa vykonáva intrakraniálne pôrodná trauma, intrauterinná infekcia. )
Liečbu. Ak je diagnóza potvrdená biochemických metód sa musí prekladať deti na špeciálnu diétu s obmedzením fenylalanínu, ktorý je v skorej diagnostiky zaručuje normálny psychický vývoj dieťaťa. Mlieko a ďalšie výrobky z diétnych produktov živočíšneho pôvodu, ktoré nie sú a vymenovať hydrolyzáty proteínov (tsimogran, lefanolak, berlofen, gipofenat), ktoré sú hlavnými potravinárske výrobky, poskytujúce potrebu proteínu. Proteínové hydrolyzáty podávaný s ovocné a zeleninové šťavy, pyré, polievky. Ošetrenie sa vykonáva pod kontrolou fenylalanínu v krvi, čím sa dosiahne udržanie jeho úrovne v rozmedzí 0,03-, 04 g / liter. Počas prvých 2-3 rokoch života je vyžadované prísne obmedzenie živočíšnych proteínov.
Prevencia. Veľmi dôležité je osobitné monitorovanie rizikových rodín, t. E. U tých rodín, ktoré už majú deti s fenylketonúriou. Novorodenci týchto rodín by mali byť podrobené povinnému biochemickou analýzu a svedectvo skorého ošetrenie. Detekcia a liečba detí pre masové skríningových programov možno tiež zabrániť rozvoju ťažkým mentálnym postihnutím.
Navrhuje DNA sondy pre prenatálnu diagnostiku fenylketonúriou vo vysoko rizikových rodín.