Uolmana zovšeobecniť xanthelasmatosis ochorenia. refzuma syndróm

Vzácna dedičná, autozomálne recesívny dedičná lipidózy, v ktorej narušený metabolizmus cholesterolu a jeho esterov. Patogenéza nie je jasné. Nedávne dôkazy naznačujú, nedostatok kyslej fosfatázy a lipázy.

choroba začína po narodení sa vracanie, zníženie telesnej hmotnosti, s dobrú chuť k jedlu, zvýšenie žalúdka náležite dilatanii tenké črevo a hepatosplenomegália. Príznaky poškodenia mozgu nie sú k dispozícii. V krovi- vysoké hladiny sérového lnppdov so zvýšeným cholesterolom v lymfocytoch - vakuolizácia. Úmrtí na 1 roku života, oheň vo veku 7-9 rokov.

Keď patologoanatompcheskom štúdie - žltkasté zafarbenie pečene, sleziny, lymfatických uzlín, tenkého čreva sliznice. Gepato- splepomegaliya. Nadobličky sú zväčšené, žlté, kalcifikované, čo je typické pre ochorenie Uolmana. Hrubo mozog neporušený. Histologické issledovanii- ostrý stukovatenie pečene, fokálna nekróza a zmrazeniu v drene nadobličiek.

infiltrácie Všetky vrstvy nadobličiek makrofágov, cytoplazma, ktorá je naplnená lipidy. "Penivý" makrofágy sa nachádzajú aj v pľúcach, slezine, lymfatických uzlinách, týmusu, lymfatických zariadenie gastrointestinálneho traktu. V mozgu, v jadrách intelektuálnych hemisfér, hruškovitého tvaru neurónov v mozočku a v intramuskulárnej (auerbahovom) plexus črevá "penové" bunky s vydutiu degenerácii neurónov.

Refzuma syndróm

V roku 1940, Refsumova najprv publikoval údaje o päť pozorovaní. Tento syndróm je pravdepodobné, že má autozomálne recesívne dedičnosť. Choroba je charakterizovaná poruchou dobre oxidácie kyseliny fytanové, ktorá bola potvrdená v kultivovaných kožných fibroblastoch pacientov. kyselina fytanové nie je syntetizovaný v tele a vedie sa s jedlom a bez rozdelenia sa hromadí v tkanivách. Je zrejmé, že pacienti majú rôzny stupeň blokády a oxidácii, teda rôzne závažnosti a hornú varianty ochorenia.

Tezaurismoz charakterizované zmyslové postihnutie - hluchota, šeroslepota, vyvíja cerebrálna ataxia, je ichtyóza, retinitis pigmentosa, kardiomyopatia sérum - mastné kyseliny pre zvýšenie 3-21% (normálne 0,2-0,6%). Väčšina pozorovaní popísaných v severských krajinách.

patologické zmeny nájdené v pečeni, obličkách, nervový systém, srdce, očí a kože. V mozgu lipidov uložených v obálkach, choroid plexus a ependýmová bunka, v podkôrnych uzloch v prednom rohu miechy. Koža, nervové korene, a periférne nervy sú zahustené, belavý, želatínová vzhľad. Histologicky, pečeň a obličky - mastných epitel v myokardu - iiterstitsiya fibrózy, zahusťovadlá vlákna atrioventrikulárna zväzok (Purkyňova), mastné offline.

neuróny bazálnych ganglií a predné rohy miechy degeneratívnych zmien a lipidov vkladov. V periférnych nervov - rozšírenie peri- a endoneurium, depozície amorfné látky Metachromatická PAS-pozitívne farbené toluidínovou modrou a kresylovou violeťou. Počet axónov sa znižuje, sú obklopené spojivového tkaniva, ktorá tvorí na priereze baňaté štruktúry. Takéto nešpecifické poškodenie nervov môže dôjsť v diabetu a ďalších ochorení.
diagnóza To sa vykonáva stanovenie kyseliny fytanové v plazme a periférnej nervovej biopsia dát.