Diagnóza sfingomielinoza. Orgány zmeniť na NPD

diagnóza Údaje na základe biopsie pečene a kostnej drene testu pupktata. V pečeni - sudanofilnyh množstvo penových buniek vytvorených z hepatocytov a Kupfer dutín, periportálna fibrózy, cholestáza objaví obrie bunky, ktoré môžu viesť k chybnej diagnóze z veľkých buniek hepatitídy. Bunky kostnej drene sú definované Peak - veľké bunky s penivého cytoplazme, medzi nimi môžu stretnúť multi-jadro. Keď zafarbené Giemsa identifikované makrofágov, ktoré obsahujú modré granule, takzvané modré histiocyty [Wenger D. et al., 1977].
Avšak, modrá histiocyty To nemožno považovať za patognomonické iba sfingomielinoza, pretože môže dôjsť v ostatných lipidózy.

V periférnej krvi dochádza k zvýšeniu triglyceridov, fosfolipidov, cholesterolu. Sfingomyelín možno nájsť v bielych krviniek. veľké vakuoly sú definované v lymfocytoch - patologicky zmenené lysozomy, ktoré obsahujú veľké množstvo kyslej fosfatázy, ktorý je vhodný pre diagnózu [Schaffer H. et al, 1976]. Radvvan M. a J. Litwin (1976) odporúča použiť reakčných fosfolipidy (s chetyrehokisyo osmia a-naftylamín) a sfingomyelín (s-naftylamín a roztierateľnosť predbežnej hydrolýzy v roztoku hydroxidu sodného).

táto metóda prístupný, než stanovenie stupňa aktivity enzýmu v tkanivovej kultúre. Možné prenatálnej diagnóza plodu ochorenia aktivitou definície sfipgomieli zvanej amnion buniek v kultúre.

Koža je hnedo-žlto, predovšetkým na exponovaných častiach tela, celkovej vyčerpanosti a dehydratáciou. Pečeň sa značne zvyšuje, okrovej a kanárikovo žltej hliny na časť typu, pomerne kompaktné. Nadobličky sú zväčšené a ľahšie, než je obvyklé. V malých pľúcnych ložísk, pripomínajúce miliárnej taberkuly alebo žltkastý infiltráciu, ktoré majú sieťovaný charakter. Obličky sa zvýšili menej, s veľmi svetlo kôry. Nažltlé lézie v orgánoch lepšie identifikovať po formalínu fixácii, tak získavať farbu serovago-bsluyu. Brain makroskopicky bez zmeny.

obzvlášť veľké množstvo penových buniek nájdené v pečeni. Nadobličkách penové bunky v kortikálnej oblasti nachádzajúcej sa v obličkách, v epitelu kanálikov a v kapilárach glomerulov, v slezine a lymfatických uzlinách - najmä v dutín, v pľúcach - alveolar septa a alveolárnych lumen.

najvýznamnejšie zmeny pozorované v mozgu: drasticky zmenila gangliové bunky transformovanej v dôsledku akumulácie fosfolipidov v silne zvýšenej bunkovej elementy balóna charakteru s pyknotické jadra a zmiznutie tigroid. Najmä sa líšia pyramídových buniek mozgovej kôry, hruškovitých bunky (Purkyňove) cerebelárne jadra medulla oblongata.
V súlade s tým neurónový smrť Smrť nastáva pri bielej hmoty vo výsledku sklerózy.

Elektrónová mikroskopia v makrofágoch vakuoly sú nájdené s membránou štruktúr, vrstvené s myelín ako inklúzií, premiestňovať bunky orgapelly. Jadro je posunutý k obvodu, mitochondrie sú malé, doštička-komplex, ribozómy, endoplazmatického retikula zle odlíšiteľné [Langeron A. a kol., 1977]. Chronická typ dospelých (typ B) je charakterizovaný lézií viscerálnych orgánov len s výhodnými príznakmi hepatosplenomegália, sfingomyelinázy činnosť defektu, ale bez poškodenia mozgu. Subakútna (typ C), a neyrovistseralnaya novoshotlandskaya (typ D), sa vyznačujú tým, normálne viscerálnej forma sfingomyelinázy činnosti, a to napriek tomu, že pre nich nahromadenie sfingomyelín.

podľa nového klasifikácia V. Neville et al. (1973), a požiadal rozlišovať medzi typmi ochorenia Niemann 6 - Pika- typu I - klasická infantilné neyrovistseralnyy- II - variant s viscerálny prítomnosti "modrej histiocytov" kostnej mozge- III - neyrovistseralny variante s vertikálnym supernuclear oftalmoplegií a lézie selezenki- IV - makulárnej degenerácia a porážka selezenki- klinový - chronická dospelý typ typu VI - dospelý viscerálny.