Lipogranulematoz Farber choroba. Diagnostika Farber choroba

Lipogranulematoz, Farber choroba, popísaný v roku 1952 pod názvom šírených lipogranulematoza. Zriedkavé lipidózy, pričom narušený pravdepodobne katabolizmu najmenej dve látky - ceramidy (sfingozín zlúčeniny s mastnou kyselinou) a mukopolysacharidy. Ukazuje sa, že u tohto ochorenia existuje defekt kyseliny tseramidazy [Becker H. et al.].

Vo svetovej literatúre do roku 1977. To je popísané celkom 14 pozorovaní. Choroba sa beží v rodinách. Konečný genéza ňom nie je nainštalovaný. Existujú dva klinické formy.

infantilné forma začína v prvých mesiacoch života sú popísané vrodené prípadov [Becker H. a kol.]. Prvým príznakom - chrapot, potom je opuch a bolestivosť kĺbov, najmä prstov, s rozvojom flexie kontraktúr. S 3-6-teho mesiaca vyvíjať viac podkožný uzlíky v pernartikulyarnyh zónach a v oblastiach mechanickému namáhaniu.

miznúť šľachovej reflexy, javí svalovú hypotóniu, kŕče, záchvaty, progresívne vyčerpanie, psychické a fyzické spomalenie vývoja. Smrť nastáva z celkovej kachexii alebo interkurrsntnyh infekčných chorôb vo veku 7-22 mesiacov.

v mladistvého forma nervové poškodenie systému chýba, ochorenie sa prejavuje vývoj subkutánnych uzliny periartikulyariyh. Diagnóza je potvrdená biopsiou. Podkožný uzliny - granulómy - sa skladajú z "penových" histiocyty, lymfocyty, leukocyty a jedného kolagénne fibrózne tkaniva.

"penivý"Histiocyty dva typy: veľký svetlý vyskytujúce sa v malom množstve s PAS-negatívny penivý cytoplazmy obsahovať dvojlomných anizotropná lipidov metachromasia offline a menšie vyskytujúce sa vo väčšom množstve, s PAS-pozitívne obsah cytoplazmy buniek sa rozpustí v chloroformu.

lipidy velkobuněčný podľa histochemické reakcie možno pripísať tseramidam- navyše granulómy dôjsť ceramidy vo forme malých kryštálov, sú lipidy histiocyty podobné vlastnosti s Gangliozidy. Granulómy histologické štruktúre a rozloženie, aby bolo možné určiť diagnózu.

makroskopické zmeny žiadna pitva. "Foam" sme našli v histiocyty periatrikulyarnyh granulómy v perivaskulárnej oblastiach a iiterstitsii histologicky. V insterstitsii popísané ukladanie hyalínových hmôt.

akumulácia buniek sa vyskytujú v hlasiviek, v pľúcnej alveolárna septa, a mitrálnej chlopne, aortálnou cievne steny a pľúcne kmeň, v slezine, pečeni, lymfatických uzlín, týmus, synoviálnej membrány, šľachy medzi vláknami v myokardu, obličiek, hrubého čreva sliznice. Hyalinní hmotnosti nájdené v myokardu interstícia, hrtanu, obličiek, pečene, a na sliznicu hrubého čreva, v aorte a pľúcnej kufra.

Ovplyvňuje neurónov sietnice, predné rohy miechy, mostík, cerebrálna kortex, v menšej miere z mozgovej kôry a autonómnych gangliách čreva. Porážkach majú charakter balónového degenerácia viesť k úplnej strate neurónov. Podľa K. histochemické Ivemar, neutrálne mukopolysacharidy našiel v neurónoch. Ceramidov histiocyty sú glykolipidy, prípadne Gangliozidy. Biochemicky v extraktoch obličiek a mozočku nájdených zvýšeným obsahom ceramid.

na Elektrón-mikroskopické vyšetrenie v cytoplazme endotelu ciev a dutín definovaných "zebrovidnye" teľa v kožných fibroblastoch - rúrkový teľa v periférnych nervov, okrem axonálne degeneráciou lézií - myelín zaradenie do lemmotsitah ako "banán" alebo zväzky banánov.