Goldenhara syndróm. HELLP syndróm

pri tejto syndróm poukazuje na prítomnosť hemifaciálnym microsomia, epibulbar teratomů, preaurikulární ušiek (príušnej prívesky), priečne rázštepom tváre, asymetria lebky a chrbtice štruktúra anomálií (stavcov segmentačné vady).
synonymá. Okuloaurikulo-vertebrálna dysplázia, GoldenharGorlin syndróm (GoldenharGorlin), fatsioaurikulo-vertebrálnych dysplázia.

Video: HELLP syndróm (zdravotný stav)

převládání. Výskyt 0,2 10.000 pôrodov.
etiológie. Pravdepodobne, toto ochorenie sa vyskytuje sporadicky, až na zriedkavé prípady, čo naznačuje, autozomálne recesívne a autozomálne dominantné dedičnosť.

riziko recidívy. To môže chýbať, ak sa nevzťahujú na autozomálne dominantné alebo autozomálne recesívne dedičnosti.
diagnostika. Diagnóza je zvyčajne stanovená na asymetrie detekciu tváre (možno to bude ešte rozložiť sa zavedením trojrozmerného ultrazvuku) alebo rázštepom hornej čeľuste v kombinácii s jednostrannou mikrooftalmia. Ďalšími príznakmi sú ochorenia srdca alebo močových ing systémy, rovnako ako výskyt lipomy callosum.

patogenézy. Pravdepodobne, dôvodom je, krvácanie v zárodku v prvej a druhej žiabrových oblúkov počas obdobia, kedy prítok krvi do oblasti stapedial tepny sa nahrádza prietoku krvi z vonkajšieho krčnej tepny.

pridružené anomálie. Tracheo fistuly, epibulbar teratom siringogidromeliya meškanie mentálneho vývoja, Fallotova tetralógia (Fallotova), defekt komorového septa, aspléniou syndróm, inverzia zo srdcových komôr s výkonom aorty a pľúcnej tepny z pravej komory, atrézia pľúcnice s defektom komorového septa, kompletné subdiaphragmatic anomálne pľúcnej žilovej drenáž, alebo kondenzovaný ektopické obličky, obličkovej agenéza, vezikoureterální reflux, ureteropelvic križovatka obštrukcie zlúčeniny zdvojenie multikistoz močovodov a ľadvín.
diferenciálnej diagnostika. Kaufman syndróm (Kaufman) (okulo-cerebro-faciálny syndróm) akrofatsialny Dysostosis a združenia Chardzhev (nabíjanie).

výhľad. Okrem mentálnej retardácie u týchto pacientov môže byť veľa komplikácií spojených s horných dýchacích ciest a ochorenia chrbtice.
pôrodníckej taktiky. V prípade, že diagnóza je v počiatočných fázach, môže byť požiadaný, aby potratov. Po pôrode môže vykonať kozmetické korekcie chýb tváre.

HELLP syndróm

Názov syndrómu "HELLP"Je skratka vytvorený z počiatočných písmen stavov detegovaných veľkými prúdy prevedeniach gestózou, ktorá sa vyznačuje tým, že dôjde hemolýzy, vysoké hladiny pečeňových enzýmov a nízky počet krvných doštičiek (hemolýzou, zvýšené pečeňové enzýmy a nízky počet krvných doštičiek). Tento stav je hrozbou pre oba život matky a plodu. Echo príznaky ochorenia plodu zahŕňajú jeho rast oneskorenie intrauterinný, svalovú hypotenzia, zníženie motorickej aktivity, abnormálne hodnoty ukazovateľa Dopp-lerometricheskih pupočnej tepny a mozgovej tepny.

HELLP syndróm Postihuje 2-12% tehotných žien, ktoré vyvíjajú preeklampsia. Zároveň veľkú náchylnosť k jeho rozvoju majú, zdá sa, že v európskom štýle amerického než afrických amerických žien.
etiológie. HELLP syndróm je stav špecifický pre tehotenstvo komplikovaná ťažkú ​​preeklampsiu.

riziko recidívy. Hoci riziko recidívy nie je presne známe, každá žena s príznakmi HELLP syndrómu v neskoršom tehotenstve by mala byť vykonaná tak, ako u pacienta so zvýšeným rizikom.

diagnostika. Diagnóza matka založená laboratórnych vyšetrení (jav hemolýza, zvýšené pečeňové enzýmy a trombocytopénie s poklesom počtu krvných doštičiek nižší ako 100,000, ktorá je najviac konštantná značka), a určením klinické príznaky (opuch, vysoký krvný tlak, nevoľnosť, bolesti brucha v dôsledku výskyt pečene subkapsulárna krvácaním alebo diskontinuity). Medzi príznaky patrí plodu vnútromaternicové spomalenie rastu a zníženie objemu plodovej vody, ktorá je reakciou na chronickú plodu placentárnu nedostatočnosti na pozadí materskej hypertenzie. V závažnejších prípadoch, pri súčasnej minimalizácii kyslíka rezervu, plod môže byť detekovaná príznaky, ako je svalová hypotónia, zníženie jeho pohybové aktivity, dýchacích pohybov a vzhľad patologického indikátorov dopplerometric toku. V závažných prípadoch, časté predpôrodné alebo novorodenecká smrť plodu.

pridružené anomálie. Veľmi dôležitým a nebezpečný stav, ktorý môže byť kombinovaný s HELLP syndrómu je diseminovanej intravaskulárnej koagulácie (DIC).

Video: HELLP syndróm

diferenciálnej diagnostika. Choroby, ktoré môžu vyvinúť analogické predstavovať dysfunkcia pečene alebo anémie a trombocytopenická purpura, trombotická trombocytopenická purpura, hemolytický uremický syndróm, ochorenie žlčníka, vírusovú hepatitídu, akútna mastnú hepatosis tehotné.

výhľad. Prognóza sa líši v závislosti od závažnosti stavu matky aj plodu. Materská morbidita a mortalita je úmerné závažnosti systémového ochorenia, zatiaľ čo tie isté údaje v plode vo väčšine prípadov bude závisieť na tehotenstvo.

Video: My Story Tehotenstvo s HELLP syndróm

pôrodníckej taktiky. Pacienti s HELLP syndrómu by mala byť považovaná za trpí závažnou preeklampsiu. Odporúčaná hospitalizácie je do špecializovaného centra a pôrodu v termíne. Až do doby pôrodu, tehotenstvo by mala byť riadená konzervatívne, s intenzívnym monitorovaním stavu matky aj plodu. Indukcia práce sa vykonáva, keď je pľúcna zrelosti.