Krivica s tubulárnej acidózy. Diabetes insipidus u detí

primárny renálna tubulárna acidóza, najmä proksimalnokanaltsevy (typ II) sa môže prejaviť krivici. Tieto stavy sprevádzané hypofosfatémiou a fosfátov vyznačujúci hyperchloremickou metabolickej acidózy, bikarbonaturiey jedného stupňa alebo iný, a často hyperkalciúria a giperkaliuriey. Keď sa distálnej-tubulárna acidóza (typu I) sa zvyčajne vyskytuje bez zjavných kostnej demineralizácie krivica. Metabolická spondylopatie prejavuje bolesťami v kostiach, spomalenie rastu, osteopénie, a niekedy aj patologickú fraktúrou.

v prípade akútneho metabolická acidóza zvieratá rozbité konverziu 25 (OH) D na 1,24 (OH) 2D, a znižuje hladiny aktívneho metabolitu. Avšak, u ľudí s renálnou tubulárnou acidózy akéhokoľvek typu obsahu 1,24 (OH) 2D v krvi zostáva zvyčajne normálne. Jeho pokles pozorovaná iba v prípade, renálnej azotémia a zníženie hmotnosti.
Deossification keď distálnej-tubulárna acidóza je pravdepodobne vzhľadom na potrebu mobilizovať uhličitan vápenatý kosti k neutralizácii prebytočnej ióny vodíka.

úvod hydrogénuhličitan v množstve, ktoré eliminuje metabolickej acidózy, zastaví rozpúšťanie kostného tkaniva-slabne a hyperkalciúria, charakteristické distalnokanaltsevogo acidózy. Pri kostnej patológie korekcia proksimalnokanaltsevom acidóza nevyžadovala podávanie hydrogénuhličitanu, ale aj ako prijímacie fosforečnan perorálne v dávke podobný tomu, ktorý bol použitý v familiárnej hypofosfatémiou alebo Fanconiho syndróm. Pre kompenzáciu sekundárnej hyperparatyreózy, ktorá sa vyvíja počas liečby s fosfátom, použitie vitamínu D.

Diabetes insipidus u detí

Vrodená diabetes insipidus - vzácna porucha metabolizmu vody v dôsledku straty schopnosti obličiek koncentrovať moč, a to aj v prítomnosti ADH. Ochorenie je najčastejšie dedičná ako X-spojený recesívne. To môže byť pre dievčatá, pravdepodobne v dôsledku porušovania X-chromozómu deaktiváciu. Opísaný ako vzácny autozomálne recesívne formy diabetes insipidus, rovnako častý u chlapcov a dievčat. Klinický fenotyp týchto foriem fenotypu ochorení nerozoznateľné od X-viazanej forme.

V prípade porušenia funkcie renálnych tubuloch (obštrukcie močových ciest, akútne alebo chronické zlyhanie obličiek, polycystické ochorenie obličiek, intersticiálna nefritída, toxické nefropatia alebo nefrokalcinóza dôsledku hypokalémia, hyperkalcémie, lítium alebo podaní amfotericínu B), sa môže vyvinúť sekundárne (získané) diabetes insipidus, čiastočné alebo úplné.

Patogenéza diabetes insipidus u detí. Koncentrácia moču (obj. E. reabsorpciu vody), sa vyskytuje len v prípade, že je koncentračné gradient v obličkách dreňovej látky uložené schopnosti a zberné kanáliky meniť jej priepustnosť pre vodu. Posledný sprostredkovaná ADH (tiež známy ako arginín-vazopresínu), ktorý je syntetizovaný v hypotalame a uloženú v zadnom laloku hypofýzy. V počiatočnom stave sú zberných kanálikov sú nepriepustné pre vodu. Avšak, s rastúcou osmolarity sérom (vnímaná hypothalamic osmoreceptors) a / alebo k prudkému poklesu objemu tekutín v tele ADH sa uvoľňuje do krvi.

Komunikovať so svojím receptory (V2) na bazolaterální membráne bunky zberného kanálika, aktivuje cAMP-dependentný kaskádu intracelulárnych reakcií. Táto presunie vopred vytvorené vodné kanály (aquaporin 2) na luminální membrána zberných potrubí buniek, čo spôsobuje ich priepustnosť pre vodu. Základom najčastejších foriem diabetes insipidus defektom génu receptora X-tseplennoy je V2 (A VPR2). U pacientov s vzácnou autozomálne recesívne forme mutácií ochorení identifikovaných génov aquaporin 2 (AQP2).

U vysoko rizikových rodín X-viazaná diabetes insipidus možné prenatálnej diagnóza choroby. Odolnosť proti ADH v sekundárnych foriem ochorení (napr. Lítium intoxikácie) je spojená s poruchou expresiou aquaporin. Avšak, viac často spôsobujú sekundárny diabetes insipidus slúži stratu hypertónia obličkové medulárnou látky (napr. E. Absencia koncentračnému gradientu), v dôsledku osmotického diurézy alebo poškodenia tubulov so stratou schopnosti reabsorb sodný alebo močovina.