Uzi na tanatofornoy dysplázia. Prenatálna diagnóza dysplázia tanatofornoy

zistený v ultrazvuk Funkcia bude závisieť od typu dysplázia. Kombinácia "lebky-trojlístka" a micromelia je Patognomická pre tanatofornoy dysplázia. Ostatné skeletálne dysplázia, v ktorom je výrazná prítomnosť "trojlístku lebky", je kampomelichesky syndróm, ale nie je charakterizovaný prítomnosťou Micromelia pre neho.

Lebka v tvare "ďatelina"Môže dôjsť v dôsledku predčasných koronárnych neperforovaná a lyambdovidnogo kĺbov a následného porušenie lebky základne synostózy s primárnych alebo sekundárnych porúch spôsobených vývoju mozgu a pridružený sekundárne deformácie lebky. To je často označený hydrocefalus, makrokraniya a polyhydramnios.

ultrazvukové vyšetrenie môžu byť detekované relatívny nárast v lebke sa vyčnievajúce čelo, sedlo nos, hypertelorismus, krátka rebrá, a široký platispondiliya skrátenou rúrkové kostí rúk a nôh. Diferenciálnu diagnostiku tohto stavu bude obsahovať krátka rebrá syndróm - polydaktýlia homozygotnou achondroplazie a asfiksicheskoy hrudnej dysplázia, v ktorom označený skrátenie stredne dlhých kostí počas normálnu štruktúru stavcov.

V prehľade rádiologického featured V ťažkých foriem dysplázia tanatofornoy, W. A. Horlon a kol. Identifikovali sme skupinu rôznych porúch charakterizovaných ťažkú ​​platispondilii. Patrí medzi ne táborenie smrtiace typ forma osteochondrodysplazie Torrance, San Diego, Lutton a Shiraz.

diferenciálnej diagnostika medzi týmito abnormalitami sa vykonáva na základe histologických a rádiologických nálezov. Tanatofornaya dysplázia je považovaný za chorobu, nie je zlučiteľná so životom, ale niektoré správy naznačujú, že prežitie novorodenca po dobu niekoľkých mesiacov. Prenatálna diagnostika Echo tohto stavu bola stanovená iba v niekoľkých prípadoch, a v jednom z nich - tehotná s trojčatá.

Objavili sa správy o prenatálnej diagnóza tanatofornoy dysplázia analýzou genómovej DNA izolovanej z plodovej vody, a jeho amplifikácie pomocou PCR (PCR). Vykonala reštrikčné analýzou nájdených spoločné pre všetky génové mutácie Suchan FGFR3, ktorý mal nahradiť cysteín na treonín v polohe 742.

Gipohondroplaziya je patológia, ktoré nastane v dôsledku mutácií v FGFR3 a pripomína achondroplázie. V súčasnej dobe, údaje o výskyte a prevalencia výskytu tohto ochorenia nie sú k dispozícii. Väčšina prípadov sa vyskytuje ojedinele a je spôsobená mutáciou vytvorených baa novo.

diferenciálnej diagnostika medzi dvoma stavmi na základe identifikácie zachovanie tvaru hlavy a absencia tibie u gipohondroplazii. Hoci toto ochorenie vo väčšine prípadov sa objavuje iba v detstve, Ponorí sa správy o jeho prenatálnej diagnostiky u pacientov s rizikom z hľadiska 22 týždňoch tehotenstva.