Trizomia chromozómu 13

Trizomia 13 vyskytuje asi 1/10 000 novorozhdennyh- asi 80% prípadov sú plné trisomie 13. staršia matka, tým vyššia je pravdepodobnosť vzniku syndrómu, a navyše chromozóm je zvyčajne materského pôvodu.

Dojčatá zvyčajne sú príliš malé pre ich tehotenstvo. Goloprozentsefaliya (zlyhalo oddelenie predného mozgu) je spoločný. Malé obočie hrebene a očné jamky sú zvyčajne sklon. Uši majú nepravidelný tvar a je zvyčajne nastavená nízka. Distribuované 1luhota. Uvoľnené záhyby kože často nachádzajú na zadnej strane krku. Simian zaniknúť (single palmárno zaniknúť), polydaktýlia a veľmi úzke konvexné klince sú spoločné rysy. Približne 80% prípadov zistené závažné vrodené abnormality kardiovaskulárneho systému je bežné dextrokardie. Genitálie sú často abnormálne u oboch pohlaví: chlapci kryptorchidismus a nedostatočne vyvinutý miešok, dievčatá dve rohatý maternica. V ranom detstve, časté apnoe epizódy. Mentálnym postihnutím má ťažký stupeň.

diagnostika

Diagnóza môže byť podozrivý z prenatálnej diagnostiky odchýlok ultrazvuku (napríklad vnútromaternicové retardácia rastu), amniocentéza alebo choriových klkov štúdie, ako aj vo vzhľade po narodení. Pre potvrdenie vo všetkých prípadoch použité karyotypu.

Video: Ring 13 chromozómu, čiastočná Trizomia 13, čiastočná monosomie 13 a Poľsko syndróm

liečba

Väčšina pacientov (80%), sú tak ťažko poškodené, že zomrú pred dosiahnutím veku 1 obrazovke televízora <10% живут дольше 1 года. Поддержка семьи имеет решающее значение.

Video: sindrom de Patauov - Patay syndróm trisomie 13