Downov syndróm, riziká, symptómy, príčiny, liečba, symptómy

V skorých štádiách ochorenia sa zvyčajne vyskytujú ťažkosti s kŕmením dieťaťa, a oneskorený vývoj. Väčšina detí s Downovým syndrómom trpia oneskorený duševný vývoj v rôznych stupňoch - od miernej až ťažké. Rastú pomaly a majú vysokú pravdepodobnosť, sluchovým a zrakovým postihnutím, zápaly stredného ucha a krku, problémy so spánkom, nedostatok hormónov štítnej žľazy, srdcové poruchy, gastrointestinálne poruchy, a tak ďalej.

Avšak, život dieťaťa trpí Downovým syndrómom, a jeho rodina môže byť bohatý a šťastný. Tieto pozitívne vyhliadky závisieť hlavne na rodičov, ktorí nájdu odvahu, aby izolovať dieťa od spoločnosti a požadovať, aby bola verejnosť plne k dispozícii k nemu rovnaké práva ako všetkým ľudským bytostiam.

Deti s Downovým syndrómom majú problémy s dojčením. Trpí hypotónia, čo znamená, že nemôže lipnúť na bradavky správne a ak sa nedrží pevne, skĺznuť na neho. Tiež sa zvýšili jazýček (makroglosia), čo znamená, že prsia nie sú umiestnené v ústach. Mnohí tiež trpí vrodenou srdcové choroby, a tým rýchlo sania pneumatiku.

Ale pre všetkých, že dojčenie u týchto detí je mimoriadne užitočný: to je chráni pred infekciou (ku ktorému sú náchylné), posilňuje citové puto dieťaťa a matky. Mať dieťa s mentálnym postihnutím - psychologicky ťažké, a mnoho žien pocit odmietnutia. To by sa nemusel hanbiť. To je normálne. Budete prekonať ten pocit, keď sa často vziať dieťa do náručia a objímanie. Okrem toho, detí s srdcových vád unaví rýchlo z dojčenia, ale unavený rýchlejšie fľaše pre kŕmenie (a ovplyvňuje ich srdcovej frekvencie, saturácia kyslíkom v krvi, a tak ďalej. D.).

Pri kŕmení detí s Downovým syndrómom, je veľmi dôležité nájsť najpohodlnejšiu pozíciu. Tento proces môže trvať dlhú dobu, a možno budete musieť komprimovať prsníka počas dojčenia. Ak budeme mať zlý deň vôbec, snaží sa vyjadriť jej mlieko a nakŕmiť dieťa od šálky alebo kvapkadlom.

Deti s Downovým syndrómom nemajú na váhe ako normálne deti, a nie kvót po raste tabuľky. Vyrastajú sú vždy nižšie ako priemerný rast, takže sa nemusíte báť, ak ste povedal, že dieťa nie je priberanie na váhe.

Downov syndróm je abnormalita chromozómu 21, ktorá sa prejavuje v rozpore duševného vývoja, mikrocefália, malý rast a charakteristickú tvár. Diagnóza je navrhnuté prítomnosťou fyzických abnormalít a malformácií a analýzy potvrdzujú karyotypic.

Celkový výskyt u dojčiat je asi 1/800, ale zvyšuje s vekom matky. Keď sa matka 20 rokov, je riziko 1/2000 rozhdeniy- 35 rokov - 1/365 a 40 - 1-100.

Patofyziológia Downov syndróm

Rovnako ako vo väčšine štátov, ktoré sú výsledkom porúch sada chromozómov, Downov syndróm zahŕňa rôzne orgánových systémov a spôsobuje štrukturálne a funkčné vady (tab. 313-1). Nie všetky vady rozvíjať v každom človeku.

Väčšina ľudí má určitý stupeň kognitívnych funkcií sú vyjadrené - z ťažkej (10 = 20 - 35) na najslabšiu (IQ = 50 - 75). Značným oneskorením rozvoj motoriky a reči je tiež evidentné v ranom veku. Rast sa výrazne zníži, a osoba má zvýšené riziko obezity. Asi 5% ľudí, ktorí majú abnormality gastrointestinálneho traktu, napríklad dvanástnika atrézia, niekedy spolu s kruhovými pankreasu. Hirschsprung choroba a celiakia sú tiež obyčajné. Mnoho ľudí rozvíjať endokrinné poruchy, vrátane ochorenie štítnej žľazy (hypotyreóza častejšie) a diabetes mellitus. Atlantookcipitálnom a atlantookcipitálnom axiálne hypermobilita a kostnej abnormality krčnej chrbtice môže viesť k atlantookcipitálnom a krčnej nestabilnosti- môže spôsobiť slabosť a paralýzu. V asi 60% ľudí, ktorí majú problémy so zrakom, vrátane vrodené katarakty, glaukómu, škúlenie a refrakčné chyby. Väčšina pacientov došlo k strate sluchu a sú veľmi časté infekcie uší.

Priemerná dĺžka života je znížená predovšetkým na choroby srdca a v menšej miere z dôvodu zvýšenej náchylnosti k infekcii a akútnej myeloidnej leukémie. Mnoho ľudí rozvíjať klinické príznaky Alzheimerovej choroby v ranom veku, a pri pitve v mozgu dospelých s Downovým syndrómom odhaliť charakteristické mikroskopické rysy. Nedávne štúdie ukazujú, že černosi s Downovým syndrómom strednej dĺžky života je podstatne kratšia ako u belochov. To môže byť dôsledkom, vzdelávanie a ďalšie podporné služby, zlým prístupom k zdravotnej starostlivosti.

Ženy s Downovým syndrómom majú 50% pravdepodobnosť, že plod, ktorý bude mať tiež Downov syndróm je.

Príčiny Downov syndróm

Približne 95% z celku, má navyše chromozóm 21 (trisomie 21), ktorý je takmer vždy materského pôvodu. Niektorí ľudia s Downovým syndrómom sú normálne sada 46 chromozómov, ale niektoré z extra chromozómu 21 je premiestnená do iného chromozómu. Najbežnejšie translokácie t (14- 21), v ktorej je časť extra chromozómu 21, je integrovaný do chromozómu 14. Približne v polovici prípadov, obaja rodičia majú normálnu karyotyp, čo ukazuje, že translokační de novo. Druhá polovica prípadov, jeden z rodičov, cez normálny fenotipip má len 45 chromozómov, z ktorých jeden je abnormálne t (14- 21). Druhý najčastejšie translokácie - t (21- 22).

Mozaicismus Downovho syndrómu sa predpokladá, že je výsledok nondisjunkcia (keď chromozómy neprechádzajú v spoločnej bunke) v priebehu bunkového delenia v embrya. Väčšina ľudí s týmto ochorením, existujú dve bunkové línie, jedna s 46 chromozómov a druhý 47. Prognóza pre duševný vývoj bude pravdepodobne závisieť od podielu trizómiou 21 v mozgových bunkách.

Stanovenie rizika Downovho syndrómu

Syndróm - súbor príznakov, ktoré sa často vyskytujú spoločne. Downov syndróm je pomenovaný po John Langdon Down, ktorý ako prvý popísal ochorenie v roku 1865. Potom, čo je príčina bola stanovená na takmer celé storočie: extra chromozómu v 21. páre. Väčšina ľudí s Downovým syndrómom majú tri kópie chromozómu namiesto obvyklých dvoch. Preto Downov syndróm sa tiež nazýva trisomie 21. Tento názov naznačuje prítomnosť tretej kópie chromozómu 21. V zriedkavých prípadoch, je príčinou stáva len malá časť 21 chromozómov tý priľahlý k inému chromozómu. Genetici nazývajú tento fenomén premiestnenie. Translokácia zvyšuje riziko, že ďalšie dieťa v rodine sa môže narodiť s Downovým syndrómom.

Video: Čo je Downov syndróm?

narodené dieťa osem s Downovým syndrómom. Staršia žena, tým väčšie je riziko, že jedna z jej vajíčok by navyše 21 th chromozóm. Vo veku 35 rokov, pravdepodobnosť je už 1: 250.

Symptómy a príznaky Downov syndróm

Deti s Downovým syndrómom sú zvyčajne pokojný, len zriedka plače, a vyjadrili hypotenzia. Väčšina z nich má plochý profil tváre, aj keď niektorí sa objaví normálny pri narodení, a charakteristické črty tváre rozvíjať v detstve. Sploštená hlava, mikrocefália a ďalšie kožné záhyby okolo zadnej časti krku sú bežné príznaky. Vonkajšia strana oka je vyzdvihnutý, a vo vnútorných rohoch obvykle prítomné zpikantalnye záhyby. To môže byť videné Brushfilda škvrny. Ústa často rozdelili z veľkej vyčnievajúce ryhovaného jazyka, ktorá nemá centrálny sulcus. Uši sú často malé a zaguľatené. Ruky sú krátke a široké, majú často opičí zaniknúť. Prsty krátke, s clinodactyly (zahnuté dovnútra) z 5. prsta, často iba dvoch článkov prstov. Paže a nohy ukazujú charakteristické dermatoglyphics.

Delay fyzickej a duševný vývoj sa rýchlo stáva zrejmá v raste detí s týmto syndrómom. Rast takých malých detí, a priemerne 10 majú približne 50. správanie, čo ukazuje na nedostatok pozornosti a hyperaktivity, ktoré sú často prítomné v detstve, a frekvencia sa zvyšuje autistické správanie (hlavne u pacientov s ťažkým mentálnym postihnutím). Depresia je bežná u detí i dospelých.

Príznaky ochorenia srdca sú určené typom a stupeň srdcových anomálií. Deti s defektom komorového septa môže byť buď asymptomatické alebo vykazuje známky srdcového zlyhania (napríklad dýchavičnosť dýchavičnosť, ťažkosti pri kŕmení, potenie, zlá set hmotnosti). V závislosti na veľkosti defektu môže byť prítomných vysoké frekvencie, 2/6 alebo viac, systolický hlasný hluk. U detí s atrioventrikulárnych vád kanál príznaky srdcového zlyhania môže byť vyjadrená alebo patológie môže byť bez príznakov. Charakteristické srdcové ozvy zahŕňajú širokú konštantné rozdelenie druhého zvuku. Hluk nedá odhadnúť, ale je možné, že identifikácia množstvo rôznych zvukov.

Deti s Hirschsprung choroba je zvyčajne meškanie mekónia priebehu 48 hodín po pôrode. Dojčatá s ťažkými léziami môžu vykazovať známky črevnej obštrukcie (napr žlčových zvracanie, odmietanie defekácie, nadúvanie). Atrézia alebo stenóza dvanástnika môžu objaviť Žlčníkové vracanie alebo bez príznakov, v závislosti na stupni stenózy.

Diagnóza Downov syndróm

• Prenatálna amniocentéza s karyotypizácie.
• Niekedy novorodenecká karyotyping (ak je prenatálna diagnostika nevykonáva).

Diagnóza môže byť podozrenie na základe prenatálne identifikácie fyzikálnych abnormality plodu ultrazvukom (napr., Šije), alebo na základe detekcie abnormálnych hladín plazmového proteínu A na konci I a -fetoproteina trimester, hCG, nekonjugovaný estriol a inhibínu čoskoro II trimester (15- 16 týždňov tehotenstva) s detekčnou materskom sére. Diagnóza bola potvrdená amniocentéza s karyotypizácie. Skríning a diagnostické testy na Downov syndróm je vhodný pre všetky ženy, ktoré vyžadujú prenatálnej starostlivosti po dobu až 20 týždňov tehotenstva, bez ohľadu na ich vek. V prípade, že diagnóza nebola vykonaná prenatálna, prenatálna diagnostika je založená na identifikáciu fyzických abnormalít a potvrdenie karyotypizácie.

komorbidity. Niektoré rutinné testy pomôcť identifikovať podmienky spojené s Downovým syndrómom.

• Echokardiografia pri návšteve prenatálnej konzultácií alebo počas pôrodu.
• Vyšetrenie štítnej žľazy (tyrotropín [TTG] alebo tyroxín [T4], nasleduje vyšetrovanie TSH) u novorodenca, 6 mesiacov, 12 mesiacov, a potom každý rok.
• Vyšetrenie sluchu pri zrode každých ďalších 6 mesiacov do 3 rokov, a potom každý rok.
• Oftalmologické vyšetrenie po 6 mesiacoch, a potom raz ročne alebo častejšie, ak je uvedené.
• rtg vyšetrenie na prítomnosť atlantookcipitálnom axiálne dobe nestabilita onu vo veku 3-5 rokov, a potom, ak je to potrebné, k účasti na športové udalosti (ako sú špeciálne olympiády).
• Screening celiakia vo veku 2-3 rokov s použitím protilátky proti tkanivovej transglutaminázy a antiendomysial 1Yes protilátky.
• Fyzická výška - výška a hmotnosť meraná v každom prieskume s využitím rastového meradlo pre Downovho syndrómu.

Diagnóza môže byť vykonaná v prvom trimestri tehotenstva analýzou plodovej vody alebo placenty. Mnoho pôrodníci odporúčajú, aby sa tehotné ženy vo veku 35 rokov a starších je povinné robiť tieto analýzy. Ultrazvuk plodu výskum môže tiež odhaliť príznaky potvrdzujúce túto diagnózu.

Pri narodení môže naznačovať Downovým syndrómom rysy v tvári a ďalšie rysy novorodenca, ktorú možno získať počas fyziologické vyšetrenia, ale konečná diagnóza závisí od výsledkov krvných testov, ktoré budete musieť počkať 1 - 2 týždne.

Syndróm Liečba Downovho

Downov syndróm nemôže byť vyliečený s žiadnymi lieky, diéty, nutričných doplnkov alebo inými prostriedkami. Pravidelne sa objaví zázračné lieky a revolučné spôsoby liečby, ale žiadny z nich nemôže vydržať vedecké testy. Rodičia, ktorí sa rozhodnú vyskúšať všetky možné prostriedky, bez ohľadu na to, aké problémy a náklady zažil jedno sklamanie za druhým. Je veľmi dôležité, že sa naučí prijímať dieťa za kto to je, a to v našich silách, aby uľahčila život.

Veľkou pomocou v tom môže stať skúsený rodinný lekár, ktorý bude pomáhať rodičom pochopiť celý rad nových spôsobov liečby, ktoré sú trvalo hlásené v tlači, a nájsť potrebné odborníkmi. Je lepšie, keď lekár má skúsenosti s prácou s deťmi s Downovým syndrómom. V tomto prípade sa môže jednať o špeciálny tabuľky, ktoré pomôžu zistiť abnormality v tempe rastu dieťaťa (detí s Downovým syndrómom nepestuje ako každý iný).

Dieťa výchova by mala byť prispôsobená ich záujmy, temperament a sklony. To platí pre všetky deti, ale obzvlášť dôležité pre tých, ktorí trpia Downovým syndrómom. Identifikácia takýchto detí vo všeobecných tried bežnej škole často prináša dobré výsledky, aj keď to vyžaduje osobitnú podporu od skúseného učiteľa a školského psychológa.

Video: Syndróm Down

Starostlivosť o deti s Downovým syndrómom sa najlepšie vykonáva v úzkej spolupráci medzi rodičmi, lekármi a učitelia. Hlavnú úlohu tu zohráva samozrejme rodičia. Aby sa stal vodca "tím", budú užitočné zapísať do materskej podporné skupiny, kde budú poskytovať potrebné informácie a pomoc.