Psychológia a psychoterapia
Úvod.
Downov syndróm je považovaný za jeden rasprostranennyhnasledstvennyh ochorenie nervového systému.
Príčiny sindromaizvestny - Trizomia chromozómu 21. Cytogenetická prevedenie vklyuchayutprostuyu Trizomická tvar, mozaikou tvar a translokácie prevedenie (1). V posledných rokoch sa na molekulárnej úrovni dešifrované patogenezzabolevaniya. Zistili sme, že je hlavnou príčinou demencie inekotoryh ďalšie symptómy spôsobené povyshennoyekspressiey prekurzorové proteíny b -amyloidu (APP) .Ak toto zmenilo APP izoformy prostriedku (2). Vrodená immunodefitsitusugublyal choroba.
Preto aj napriek úspechy neyrobiologicheskihnauk špecifickej liečby nie sú vyvinuté, a ispolzuemyesimptomaticheskie a posilňujúci prostriedky nie sú účinné. Rehabilitácia (fyzické i psychické) má veľký úspech, zvýšenie znachenieIQ.
Účelom tejto práce je analyzovať rezultatovispolzovaniya metabolické terapie (aminokyseliny a lipidy) dlyalecheniya pacientov s Downovým syndrómom.
Klinické analýzy a výskumné metódy.
Do štúdie bolo zaradených celkom 2 skupiny pacientov s Downovým syndrómom vo veku 1-4 a 7-12 rokov. Cytogenetická analizvyyavil Trizomická forma v 67% prípadov, mozaika na 5%, 8,4% translokatsionnuyuformu. Pri ostatných pacientov karyotypizácie bola vykonaná.
(. Pozri tabuľku № 1-4) drvivá väčšina pacientov mala klasické príznaky ochorenia - Mongoloid tvárové rysy, makroglosia, malý vzrast a podobne, rovnako ako zhoršenie pamäti, kontsentratsiivnimaniya .. IQ hlboko pod normou (pre isklyucheniem14 skúsených pacientov a 9 pacientov v kontrolnej skupine). Gipervozbudimostfiksirovali 32% pacientov v experimentálnej skupine a 27% v kontrolnoygruppe. Porušenie jemné motora bola detekovaná v absolyutnogobolshinstva. Hypotenzia v 46% prípadov. Iné neurologické narusheniyabyli zaznamenané u 10-15% pacientov. Somatické ochorenia (dekompenzované srdcové choroba), stanovené v 18 pacientov z kontrolnej skupiny 12 opytnoyi.
Pozorovanie pacientov boli viac ako 2 roky. Liečba Kolichestvokursov 8. Doba trvania 1 priebeh liečby 40-55 dní. Pereryvy30-50 dní. Pri liečení symptómov Okrem zmeny fenotypu neuropsychologických testy a neurologickými symptómami podstupujúcich počet fiksirovalitakzhe infekčných ochorení, ich trvania.
princíp liečbyVšetci pacienti (liečba skupina) sa získa pre každú ošetrenú Aminocomposit: Aminostimunol1 v. X 4 x denne. Podľa našich experimentálnych dannympreparat - potravinárska prídavná látka potláča tvorbu APP proteínu, yavlyayastem najzákladnejšie patogénneho agens.
Mechanizmus deystviyadrugih kompozity je uvedený nižšie: vitamikst - povyshaeturoven dopamín atsetilhomina- amínové - uvelichivaetkolichestvo g -aminomaslovej kyseliny, zvyšuje prietok krvi do mozgu otdelnyhuchastkov- sevita - čiastočne blokuje glutamatnyeretseptory odstraňuje gipervozbuzhdenie- Aminocomposit snizhaeturoven glutamová kyselina, glyukaprim - znižuje kolichestvoionizirovannogo vápnika v nervu kletkah- Neoprim - aktivatsiyaglutamatnyh receptory. Výber preparátov vykonané individuálne v závislosti od klinického obrazu a stavu pacienta.
V kontrolnej skupine pacientov s Downovým syndrómom poluchalispektr vaskulárnej terapii liekmi, vitamíny, antioxidanty, antibiotiká na indikácie, protizápalových činidiel.
Rehabilitačné aktivity vo všetkých skupinách bolnyhbyli podobné.
Diskusia o výsledkoch.
V skupine detí vo veku od 1 do 4 rokov od konca druhej lecheniyaotmetili zmeniť znaky fenotypu. Ak sa pred rast terapiinizky zaznamenaná u 56 pacientov (z 59), potom sa podľa okonchaniyulecheniya bol ich počet znížený na 9 (viď. Tabuľka. № 1). V znachitelnoychasti deti škúlenie zmizla, zníži veľkosť jazyka, izmenilasforma lebky.
Zmeny v psycho-emocionálne sfére boli zafiksirovanys prvých dňoch liečby. Pacienti boli v pokušení čerpať igrat.Kak a zdravých detí s Downovým syndrómom sú ľahšie zvládli novyevidy aktivitu a 78% detí vo vývoji motora na konci liečby pervogogoda ulovených rovesníkmi. Zároveň poznamenal, rasshirenieslovarnogo populácie u 83% pacientov. S výnimkou 14 prípadov v deteymladshego age to poyavlyalasfrazovaya. Oveľa menej výrazný, odchýlka získa Udet mozaika formy- pri súčasnom kŕčovitým sindromom- vrozhdennoytugouhostyu, dekompenzované srdcové choroby.
Prvé príznaky pozitívnu dynamiku fiksirovalik konca 2, 3 liečebné kúry. U starších detí, na pozadí metabolicheskoyterapii kvalitatívne aj kvantitatívne zmeny fenotipabyli menej výrazný (viď. Tabuľka. Číslo 3). Avšak, v oboch skupinách bolnyhzafiksirovano prudký pokles číselne strednými infekčných chorôb ročne na 6, kdežto u kontrolných skupín, nesmotryana profylaktické použitie antibiotík, antivírusových a protivovospalitelnyhsredstv, tento index neklesne pod 15, tvoriace srednem19.
Ako je zrejmé z tabuľky № 2 a 4 v experimentálnych skupinách v porovnaní s kontrolami, významne väčšie menyalisvelichiny neurofyziologických testov. Pacienti kratkovremennayapamyat zlepšilo, zmenil test pozornosti, zvýšená IQ koeficient.
Väčšina (62%) pacientov zo starších vekových skupín k podstatným zmenám prodemonstrirovaliposle druhý kurz je 11% po tretej. Avšak, 19% pacientov bezprostredne otreagirovalina liečbu. Zlepšená telesný rozvoj, zníženie únavy, pozorované zvýšenie ročného prírastku v raste. 14 krát z 19, zrovnal pomočovanie.
58% detí vo vývoji motora dosiahol fiziologicheskogourovnya. Frázy to na pozadí liečby sa objavili všetky patsientov.Odnovremenno úspech detí v škole sa zvýšila, čo uľahčuje kontaktyso rovesníkmi. Do konca 2. roku liečby, 32 pacientov (14 chlapcov 16 dievčat) šiel do štátnej školy.
Učte je ísť podľa názoru učiteľov, uspokojivé.
záver: Patogenetický terapia s použitím aminokyselín a lipidovkorennym zmení priebeh patologického procesu v bolnyhsindromom dole. Na pozadí metabolickej terapie nielen proiskhoditizmenenie v psycho-emocionálne a motorové oblastiach, ale menyayutsyapriznaki fenotypu. Zároveň to odstránilo imunnodefitsit.
Tabuľka 1.
Zmeny fenotypu u pacientov s Downovým syndrómom (vozrast1-4 rokov) s liečbou *.
Experimentálne skupina № 59
Kontrolná skupina № 81 **
pred začatím liečby
po ošetrení
pred začatím liečby
po ošetrení
nízky rast
56
9
75
75
typ Mongoloid
58
29
81
81
Makrogolossiya
53
18
76
70
škúlenie
58
17
74
76
otvorenými ústami
51
8
67
60
brachydaktylie
55
32
72
72
* Held 8 kurzy metabolickej terapie
** vykonaná nešpecifická liečba
Tabuľka 2.
Zmena neurofyziologické parametre bolnyhsindromom nadol (vo veku 1-4 rokov) s liečbou *.
Experimentálna skupina (107 ľudí).
Kontrolná skupina (92 osôb). **
pred začatím liečby
po ošetrení
pred začatím liečby
po ošetrení
Test pamäte (konverzia. Units).
2.6 +0.4
4.7 +0.62
2.8 +0,53
3.0 +0.71
Test na pozornosti (ms) ***
256 +47
141 +34
296 +55
231 +72
IQ
39 +12
94 +16
32 +15
48 +12
* Held 8 ošetrení
** na meranie rýchlosti odozvy snímača
*** nešpecifická terapia
Tabuľka 3.
Zmeny fenotypu u pacientov s Downovým syndrómom (vozrast7-12 y) v priebehu liečby liekmi aminokyselín *.
Experimentálna skupina (№ 204)
Kontrolná skupina (№ 192) **
pred začatím liečby
po ošetrení
pred začatím liečby
po ošetrení
nízky rast
197
101
192
190
typ Mongoloid
204
195
192
192
Makrogolossiya
192
103
181
180
škúlenie
203
146
184
184
otvorenými ústami
193
98
179
173
brachydaktylie
200
173
188
188
* Po 8 cykloch liečby (2 roky follow-up)
** na pozadí nešpecifické liečby
Tabuľka 4.
Zmeny v neurofyziologických parametrov bolnyhsindromom nadol (vo veku 6-12 rokov) s liečbou aminokislotnymipreparatami *
Experimentálna skupina (204 osôb).
Kontrolná skupina (192 os.) **
pred začatím liečby
po ošetrení
pred začatím liečby
po ošetrení
Test pamäte (konverzia. Units).
3.2 +0,5
5.2 +0.35
3.7 +0.7
4.0 +0.6
Test na pozornosti (ms) ***
74 +21
41 +10
68 +14
58 +19
IQ
54 +11
122+12
61 +11
73+18
* Po 8 cykloch liečby
** Podľa Schulte-Gorabovoy
*** nešpecifická terapia
Kvantitatívne patológie chromozómy. Kvalita chromozomálne abnormality
Trizomia 18 Syndróm Edwards. Pridružené anomálie Edwards syndróm
Monozómie x. Associated anomálie monosomie X
Vedci vysvetlili odkaz Downovho syndrómu a Alzheimerovej choroby
Syndróm X trizómiou. Falošný žena hermafroditismus
Cysta-stop-genitálne syndróm. Genetika mužskej neplodnosti
Downov syndróm spôsobuje, liečbu a komplikácie Downovým syndrómom
Hormonálne a Trizomia 21, percento AFP
Screening 1 trimestri biochemickú ckrining v prvom trimestri tehotenstva, výsledky a členenie
Nová prenatálnej test na Downov syndróm
Stanovenie vekovej hranice pre skríning Downovho syndrómu. Účinnosť skríningu Downovho syndrómu.
Screening Downovho syndrómu podľa veku
Skríningu Trizomia, triploid, sex chromozómových abnormalít plodu.
Psychológia a psychoterapia
Psychológia a psychoterapia
Psychológia a psychoterapia
Psychológia a psychiatrie
Aký je cytoskelet?
Alzheimerova choroba Downov syndróm
Chromozomálne a genetické syndrómy
Downov syndróm, riziká, symptómy, príčiny, liečba, symptómy