Nová prenatálnej test na Downov syndróm

Vedci z Veľkej Británie informoval o vývoji Nové spoľahlivé a neinvazívne test na Downov syndróm, čo môže byť vykonané počas prvých troch mesiacov tehotenstva.

Tento vynález Kipros Nicolaides King College v Londýne informovala o 7.června vydanie ultrazvuku v pôrodníctve & Gynekológia.

Teraz, pre analýzu fetálny DNA ponúka úplne bezpečné skúška, pri ktorej iba použil krv matky sama.

V Spojenom kráľovstve sa každoročne narodí zhruba 750 detí s Downovým syndrómom, a to nízke číslo je dosiahnuté vďaka pokročilým prenatálnej diagnostiky. Tento syndróm, tiež známy ako Trizomia 21, je najčastejšou genetickou príčinou mentálnej retardácie.

Downov syndróm v genetickom materiáli dieťaťa je prítomný naviac kópia chromozómu 21. Riziko, že dieťa s Downovým syndrómom prudko stúpa s vekom matky, takže choroba predstavuje vážny problém v priemyselne vyspelých krajinách, kde ženy často rodia prvorodeného až do dospelosti.

Práve pre detekciu Downovho syndrómu u dieťaťa dlho predtým, než jeho narodení sa konalo kombinovaný test, uskutočnený medzi 11. a 13. týždňom tehotenstva. Tento test zahŕňa ultrazvukové vyšetrenie plodu, a analýzy krvi matky v určitých hormónov posúdiť matematickej pravdepodobnosti chorého pôrodu.

Na základe výsledkov, matka môže rozhodnúť, či sa má usporiadať tretí, nebezpečnejšie, ale presný test. Jedná sa o odbere choriových klkov, v ktorej branie fetálnej DNA a vykonať jej analýzu. S rovnakým účelom vykonať amniocentéza - prerazenie získanie amniotickej membrány a plodovú vodu pre genetickú analýzu. Táto útočná testy, ktoré môžu poškodiť plod. V malom percente prípadov, tieto testy vedú k potratu.

Niekoľko západných štúdie potvrdili, že bunky bez DNA (bez buniek DNA - CFDN) ovocie možno získať z krvi matky sama - to by bolo správne analýzu s vysokou presnosťou, ale bez rizika pre plod. Najnovšie vedecké výskumy Dr Nicolaides a jeho kolegovia testovali túto možnosť pre prenatálnu diagnostiku Trizomia 21.

Získané po viac ako tisíc testov na 10 týždni tehotenstva výsledky ukázali veľmi nízke riziko falošne pozitívnych výsledkov a vysokou citlivosťou - ešte viac ako v klasickom kombinovanom teste. Pravdepodobnosť falošného pozitívneho výsledku analýzy CFDN bola 0,1% v porovnaní s 3,4% v kombinovanom teste.

Autori došli k záveru: "Naša štúdia ukázala, že základné analýzy CFDN výhodou v porovnaní s kombinovanou skúškou je výrazné zníženie rizika falošného pozitívneho výsledku. Ďalším dôležitým analýza nákladov a prínosov CFDN možno označiť za veľmi nízku, takmer nulové riziko poškodenia plodu, čo je postup cenovo dostupnejšie pre rodičov v porovnaní s tradičnými invazívnych testov. "

V druhej štúdii, ktorej výsledky sa rovnaký tím vedcov publikoval v Ultrazvuk v pôrodníctve & Gynekológia, hovorí o tom, čo treba kombinovať analýzy CFDN v 10. týždni tehotenstva s kombinovaným testom po dobu 12 týždňov. Podľa vedcov, kombinované použitie novej metódy a, ak je to potrebné, skontrolujte klasický test pomáha znížiť chybovosť s menším rizikom pre plod.

Za vykonanú prácu výskumníci vykonali testy CFDN tehotné ženy, ktoré boli hlásené v troch nemocniciach vo Veľkej Británii v rokoch 2006 až 2012. Celkovo 005 žien sa zúčastnilo 1.

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno