Tehotenské testy pre nadol. Krvný test na Downov syndróm počas tehotenstva

Teraz bývajú na seba issledovaniyah.Itak plný kombinovaného skríningu I - II trimestri tehotenstva sa vykonáva na identifikáciu týchto vrodených chýb u plodu. V prvom trimestri základných veľkostiach pre výpočet rizika sú šírky presiaknutie hlavičky (krčnej transparentnosť - je to, čo vyzerá ako akumuláciou ultrazvuku podkožného tekutiny na zadnom povrchu plodu krku v prvom trimestri tehotenstva) a stanovenie nosovej kosti (vkontse prvom trimestri, nosová kosť nie je určená sonografia v 60-70% plodov s Downovým syndrómom, a iba 2% zdravých plodov). Mimochodom, berieme na vedomie, že USA môžu pomerne spoľahlivo určiť, či je plod prolemy a trojrozmerný ultrazvuk v období 4-5 mesiacov tehotné, urobil dobrý odborník ďalej zlepšuje presnosť.

Video: biochemické analýzy krvi v priebehu tehotenstva: štandardov a ukazovateľov

Tehotenské testy pre nadol. krvný test na Downov syndróm v tehotenstve

Downov syndróm (Trizomia dvadsiateho prvého páru chromozómov) Edwards syndróm (trisomie osemnásteho páru) defekty neurálnej trubice (spina bifida a anencephalie) (iba šestnásť-osmnácttýdny)

Test zahŕňa:

Ultrazvukové vyšetrenie v 10-13 týždňov testy na tehotenstvo Downov:

V prvom trimestri základných veľkostiach pre výpočet šírka rizikové sú presiaknutie hlavičky (brpriehľadnosť eynaya - je to, čo vyzerá ako ultrazvukovým podkožný nahromadenie tekutiny na zadnej strane krku plodu v prvom trimestri tehotenstvo) A definícia nosovej kosti (vKoniec prvého trimestra nosovej kosti nie je určená pomocou ultrazvuku v 60-70% plodov s Downovým syndrómom, a iba 2% zdravých plodov). Mimochodom, berieme na vedomie, že USA môžu pomerne spoľahlivo určiť, či je plod prolemy a trojrozmerný ultrazvuk v období 4-5 mesiacov tehotné, urobil dobrý odborník ďalej zlepšuje presnosť.

2. analýza krvný hCG (ľudský choriogonadotropín) pri 10-13 týždňov a AFP (alfa-feto-proteín) na 16-18 týždňov.

AFP - látka, ktorá sa syntetizuje v pečeni a je prenášaný na dieťa v plodovej vode a odtiaľ do krvný matkou. Koncentrácia AFP postupne zvyšovala a dosiahla maxima pri asi 30 týždňov. Od 16 do 18 týždňov medzery medzi normálne, nízka (Downov syndróm) a vysoké (pre defekty neurálnej trubice), najmä množstvo AFP je veľká. Avšak úroveň, ktorá by jasne definovať patológiu dieťa, neexistuje. Hladina AFP je silne závislá na mnohých faktoroch, napríklad, čo potrebujete vedieť veľmi presne doba tehotenstvo, Ovplyvňuje ho aj fajčenie, a mnoho ďalších faktorov, a to môže byť vysoká alebo nízka bez akejkoľvek abnormality plodu.

Ďalšie skríning kombinovanej údajov je spracovaná pomocou špeciálneho počítačového programu. Zo všetkých týchto testov na internete, tam sú podrobnejšie vedecké informácie.

V poslednej dobe sa stále viac a viac žien na výsledkoch krvných testov spadajú do vysoko rizikovú skupinu narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom. A to mladé dievča, ktorej ultrazvuk neodhalila žiadne abnormality. Nebudeme špekulovať o tom, prečo sa to stane, keď autor článku má svoje vlastné myšlienky na túto tému ... Ale vo väčšine prípadov, ak sa žena rozhodne, že nebude robiť ďalší výskum a porodiť, svetlo sa objaví zdravá dieťa. Akonáhle sú všetky tehotenstva je konštantná otázka v mojej hlave ...

V skutočnosti, podľa štatistík, deti s Downovým syndrómom sa rodia v priemere o jeden z 600-800. V tomto prípade, matka menej ako 30 rokov bez genetickej choroby v rodine je riziko mať takéto dieťa je veľmi nízky (napríklad za posledných 20 rokov - 1 2000 pôrodov). Riziko sa zvyšuje po dosiahnutí veku 35 a 40, pokiaľ ide o štatistiky, pravdepodobnosť porodiť takého dieťaťa je asi 1: 110. Avšak, to je však menší ako 1%.

Je dôležité poznamenať, že asi polovica všetkých prípadov chromozómové abnormality, vrátane Downovho syndrómu, končí s prirodzeným potratu v skorej fáze tehotenstva (6-8 týždne).

V prípade vysokého rizika na základe výsledkov analýz, žena ponúkol vykonať amniocentézu - odber plodovej vody z plodovej vaku. On robil nie skôr ako 18 týždňov, pretože do tej doby nestačí plodová voda. Výsledky analýzy sú zvyčajne pripravené za 2-3 viac týždňov, čo je viac či menej spoľahlivé závery možno získať iba na konci piateho mesiaca tehotenstva. Vzhľadom k tomu, liečba nie je možná, ženy sú vyzývaní k potratu. Táto neskoré prerušenie tehotenstva je veľmi vážne fyzické a psychické následky. V tomto období sa ženino telo reagovať na potrat ako predčasné šťastná udalosť, až do vydania mlieka z prsníkov.

Okrem toho amniocentéza je spojená s nasledujúcimi faktormi:

1) samovoľný potrat so stratou zdravého dieťaťa, ktorá sa vyskytuje asi u 1,5% prípadov. Toto riziko sa zvyšuje v prítomnosti myómov alebo myómov v maternica. Ak žena už skôr potrat, je riziko tiež zvyšuje.

2) Jeden z 200 žien učí infekčných a iné komplikácie

3) V niektorých prípadoch dôjde k poškodeniu membrány, a žena by mala byť v nemocnici niekoľko dní až niekoľko mesiacov

4) V prípade, že matka je Rh negatívna, lekár robí špeciálne injekcie, a v niektorých prípadoch veľmi bodnutie spôsobuje potrat.

5) Približne 5% prípadov lekárov nemôže dostať efektívnu analýzu a mamička je stále v tme

6) Iba v priebehu a po zákroku Väčšina žien zažívajú kontrakcie po dobu niekoľkých hodín.

A najdôležitejšia vec na zapamätanie je, že amniocentéza neodstráni porušenie vo vývoji. Len poskytuje informácie o osobe, ktorá už žije v maternici. A žena má na výber: či ju prijať, alebo sa zbaviť túto osobu svojho života.

Takže ako si prejsť skríningový test, vážne premýšľať o tom - ak narazí na riziko, ak ste ochotní vziať na seba riziko amniocentéza, a potvrdenie diagnózy, či už sa rozhodnete ísť na potrat neskôr. A myslím, že ste horší - zabiť zdravé dieťa, ktorého pohyb je už pocit, že matka v tej dobe, alebo máte daunenka ...

Downov syndróm

Downov syndróm - trisomie tohto dvadsiateho prvého páru chromozómov. Toto ochorenie sa vyskytuje s frekvenciou 1 na 600-800. Ak žena je menej ako 30 rokov a zároveň jej nie je zaťažený dedičnosťou, potom riziko, že dieťa s Downovým syndrómom, je veľmi nízka. Po 35-40 rokov, riziko sa zvyšuje a stáva sa približne 1 do 110. Ale aj potom, je táto pravdepodobnosť len 1%. Tiež už majú štatistické údaje, ktoré 50% tehotenstva, v ktorých je plod vrodenú vadu (vrátane Downovho syndrómu), končí na potrat 6-8 týždeň.

Napriek týmto informáciám v predpôrodnej kliniku ešte často trvajú na držanie prvej a druhej projekcie, čo korešponduje s prvým a druhom trimestri tehotenstva. K tomu, tehotné zameraná na USA, kde hrúbka krčných záhybov tváre a prítomnosť nosovej kosti u plodu (v prípade, že je Downov syndróm počas tehotenstva, potom v 60-70% prípadov to nie je vidieť). Potom je potrebné ešte testovaná na Downov syndróm počas tehotenstva, ktorá je určená ľudského choriogonadotropínu v 10-13 týždňov od začiatku menštruácie, a alfa-feto-proteínu v 16-18 týždňov.

Všetky dáta (ultrazvuk a analýz), spracované pomocou špeciálneho počítačového programu. Za to, že všeobecný záver je odvodený, čo naznačuje riziko vrodenej patológiu plodu je v danom tehotenstve.

Je dôležité si uvedomiť, že je pozitívne, a to napriek skutočnosti, že ultrazvuk neodhalili žiadnu patológiu nedávnu analýzu Down v priebehu tehotenstva, a to aj u mladých žien. Čím je to spôsobené, až do konca nie je známa. Ale v dôsledku tohto skríningu tehotné čelí možnosť voľby: jednať o amniocentézu, alebo nie?

Amniocentéza - invazívne, teda penetrácia, postup, v ktorom je plodovej vody odoberajú vzorky pre jeho ďalšie spracovanie. Minúť, zvyčajne 18-20 týždňov, aj keď robí amniocentézu v prvom a treťom trimestri tehotenstva, ak je to nutné. Napriek skutočnosti, že tento postup je veľmi informatívny pre kliniky, má jeho komplikácií, najmä infekcie u žien (1: 200), spontánny potrat (1,5% prípadov), poškodenie membrány a tak ďalej.

Ak si myslíte o tom, že takýto zásah je v zásade nič meniť. Aj v prípade, že je tehotenstvo a dieťa bolo potvrdené, Downov syndróm, žena jednoducho musí rozhodnúť - ísť na potrat (hoci termín je už 5 mesiacov), alebo prijať fakt, že existuje. Smutné, že v 5% prípadov, amniocentéza neodpovedá na otázku, má Downov syndróm v tehotenstve, alebo nie, a trápenie pokračuje.

Tiež známy prípad, keď bola žena infikovaná po amniocentéza a v dôsledku toho k strate veľmi zdravé dieťa. Takže, nech už držať všetky tieto projekcie, len je potrebné riešiť matku a otca. Ak áno, súhlasí s tým, aby dalneyshiyamniotsentez alebo nie v prípade, že vysoko rizikové. Alebo, lepšie chodiť celý tehotenstva v pokojnom stave, a veriť, že sa dieťa narodí úplne zdravá a silná včas?

krvný test na Downov syndróm v tehotenstve

Veľmi skoro, nová krvný test, ktorý môže diagnostikovať Downov syndróm v nenarodených detí, budú široko dostupné. Lekári sa radujú: táto analýza bude zachrániť tisícky životov, pretože tehotné ženy nebudú musieť robiť riskantné genetickú analýzu, po ktorej zvyšuje riziko potratu.

Dnes, tisíce žien s vysokým rizikom mať dieťa s Downovým syndrómom majú rozhodnúť, či dať súhlas invazívne test, ktorý sa môže stať po potrate. Vo Veľkej Británii Vedci testovali nové krvný test pre viac než 2 tisíc žien, a našiel jeho vysokú účinnosť. - 99%. Okrem toho, že je to len krvný test, ktorý nemá vplyv na zdravie tehotnej ženy a dieťaťa.

Podľa profesora Kings College London Kyros NICOLAIDES Tento vysoko presný test pre všetky tehotné ženy a možno ho použiť aj v prípade, že žena nie je v rizikovej skupine. Podľa profesora, bude tento test byť uvedené v britských nemocniciach v najbližších 5 rokoch.

Teraz Diagnóza Downov syndróm - zložitý proces. Začnite tým, že krvný test a ultrazvuk stanovenie rizika tohto syndrómu, potom žena je odoslaná do invazívne štúdie, ktorá je vlastne mini-operácie v lokálnej anestézii.

Priemer 10 tisíc. Tehotné ženy sú ohrozené 527 žien. Po invazívne diagnostiku 1 100 žien nesie potrat. Kým 10 tisíc. Tehotné iba 30 skutočne odhaliť Downov syndróm v dieťa.

Detekcia Downov syndróm

Downov syndróm - vzácna genetická porucha charakterizovaná fyzických i psychických oneskorený vývoj, často nezávisí na dedičnosti. Vo väčšine prípadov, aby sa zistilo Downov syndróm môže aj bez použitia k špeciálnej analýzy, pretože vonkajšie znaky detských pacientov sú rovnaké, mnoho z nich môže byť určená od narodenia. Tam je stanovenie pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s odchýlkou aj počas tehotenstva.

1 Pozrite sa pozorne na vzhľade dieťaťa, pretože deti narodené s Downovým syndrómom majú niektoré vonkajšej podobnosti so sebou, sa nápadne líši od svojich zdravých detí:

- malý vzrast, nie je primerané veku;
- krátky krk, neprirodzene hustá pre dieťa, sa záhyby kože;
- krátke nohy a ruky, niekedy narušený vzdialenosť medzi prstami;
- "Monkey" priečny záhyb prechádzajúcej naprieč dlani;
- nevyvinuté slabé svaly, ktoré spôsobujú žalúdočné poklesnuté, visiace ramená;
- málo deformované uši;
- jazyku a úst skreslené forme, vedie ku skresleniu celkového výrazu tváre. Jazyk často vyčnieva z úst;
- Zahĺbená plochý mostík;
- zakrivenie zubov, ktoré rastú oveľa neskôr, než je obvyklé detí a chaotickým spôsobom;
- biele škvrny na dúhovke oka - na mieste Brashvilda neovplyvní víziu dieťaťa;
- Mongoloid Úzky tvar oka so zdvihnutými vonkajšie rohy.

2. Dávajte pozor na odchýlky v oblasti zdravia dieťaťa, pretože Downov syndróm vyvinúť komplikácie, ktoré by mal upozorniť rodičov, neistý normálny vývoj dieťaťa:

- straty sluchu;
- srdcové ochorenie, ktoré môže byť diagnostikovaná pri narodení;
- rozmazané videnie;
- porucha funkcie štítnej žľazy;
- poruchy vývoja miechy;
- časté infekcie.

Video:!?! Downov syndróm Zvýšená hCG / Plánovanie tehotenstva / Ako sa mi podarilo otehotnieť?

3. Rozhodnite sa spoločne s budúcim otcom nenarodeného dieťaťa na otázku, či je potrebné vykonať rad testov na určenie možných genetických a iné abnormality vo vývoji dieťaťa, čo môže viesť k vzniku fetálneho Downovho syndrómu.

Moderná medicína ponúka rad testov počas tehotenstva diagnostikovať chorobu v ranom štádiu:

Ultrazvuk v 10-13 týždni tehotenstva na určenie prítomnosti cervikálny podkožnej tekutiny plodu. Tento spôsob nedáva záruku, 100%, takže akonáhle je normálne vyvíjajúci sa plod v tak skorom štádiu viditeľného krku.

Biochemická analýza krvi v ľudského choriogonadotropínu, a alfa-feto-proteín, ktorý sa uskutoční od 10. do 18. týždňa tehotenstva. Hladina AFP nie je vždy závislá na stave plodu, je ovplyvnený mnohými faktormi v podobe života matky.

Amniocentéza - metóda založená na štúdiu plodovej vody, čo môže viesť k spontánnemu potratu, fetálnej alebo infekciu matky, poškodenie membrány, pre dlhšiu bojov po dobu 5-6 hodín.

4. S pomocou týchto analýz a štúdií určených len s určitou mierou pravdepodobnosti prítomnosti plodu Downovho syndrómu, ale 100% istota neposkytuje žiadnu z nich. Je veľmi pravdepodobné, že dieťa, ktoré je v žalúdku nastávajúca matka, v dobrom zdravotnom stave, a metódy vzorkovania tehotná niektoré materiály pre analýzu nie sú bezpečné pre zdravie a dokonca aj život nenarodeného dieťa.

Čo je screening?

Screening nič neznamená, ako "screening". Predstavte si, že zásielka, ktorá bola vydaná vo veľkom závode. Existuje riziko, že strany predložia chybné výrobky. Príliš drahé najať osobu, ktorá bude ručne preveriť každú jednotku tovaru na tému manželstva. Preto rastlina berie na stroji, ktorý bude kontrolovať kvalitu samotného výrobku, a vysielať sa defektné na svoje produkty "vzhľad". Že manželstvo, ktoré vyradiť auto, človek znovu skontroluje, a ak je stroj "zlé", človek sa vracia späť do kvalitného produktu v rade.

Tak to je premietaný. Testy pre každý DS nájomné tehotná žena. Pokiaľ analýza odhalí abnormality (podobný stroj na "podozrivých" manželstvo), potom lekár predpíše oveľa podrobnejší a presnejší prehľad a na ich základe dospela k záveru, či syndróm alebo iné choroby nenarodeného dieťaťa Downovým.

Apelovať na nastávajúce mamičky: ak nie ste veľmi dobré výsledky skríningu, sa hovorí, že iba jednu vec - je potreba podrobnejšie vyšetrenie. nikto robí diagnózu Downovým syndrómom a nerobí konečné závery na základe skríningu.

Screening sa vykonáva s cieľom, aby budúce rodičov, aby vedeli, čo sa pripraviť, potom, čo sa dieťa narodí. Niektoré páry samy rozhodnúť, že narodenie špeciálne dieťaťa (napr Downovho syndrómu) a nežiaduce pre ne zvoliť ukončenie tehotenstva, ak je plod sú zistené patologické zmeny.

Ale aj v prípade, že osobné prítomnosť Downovho syndrómu u dieťaťa nie je dôvodom pre vás na ukončenie tehotenstva, skríning je stále nutné. Bohužiaľ, existujú aj iné, viac hrozné choroby, pri ktorých dieťa buď narodí mŕtve alebo zomierajú počas prvých mesiacov života. Takéto choroby by mal vedieť vopred, a rodičia a lekár, ktorý vykonáva svoje tehotenstvo.

Skríningové testy nemusí desiť a spôsobiť nervové rodičky. Naopak, sú navrhnuté tak, aby sa ubezpečil, že je všetko v poriadku s dieťaťom, a nemá pred narodením potrebovať lekársku starostlivosť.

Dôležité: Screening nepoškodí vaše tehotenstvo a nezvyšuje riziko potratu.

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno