Syndróm fragilného X chromozómu u detí

Fragilného X chromozómu - najčastejšou vrodenou príčinou mentálnej retardácie. Symptómy fragilného X chromozómu, spôsobené poruchami v DNA X-chromozómu. Postihuje asi 1/4000 1/8000 mužov a žien. U žien, porucha sa prejavuje, zvyčajne menej ako muži postihnutia. Fragilného X chromozómu sa dedí v X-spojený typu a nie vždy viesť k manifestácii klinických príznakov.

karyotyp štúdie odhaľuje zachytenie na konci dlhého ramena chromozómu X, nasledovanou tenké vlákno genetického materiálu. Zachytávanie a tenké vlákno tvorí lámavou časť X chromozómu. Sekvenovanie genetického materiálu ukazuje, opakujúce sa triplet párov báz, je zodpovedný za vývoj syndrómu.

Príznaky a znaky

Ľudia s fragilného X chromozómu majú fyzické, kognitívne a behaviorálne abnormality. Majú veľké vyčnievajúce uši, prominentný bradou a vysoké klenuté poschodie, u mužov sa v post-pubertálnej makroorhidizm. Hypermobilita môže vyvinúť kĺby a srdcové choroby. Kognitívne poruchy môžu byť mierne až stredne ťažkej mentálnej retardácie. Môžu vyvinúť rysy autizmu, vrátane perseverativní reč, poruchy správania, zlý kontakt očí a boyazn.U ženy sociálnych môže vyvinúť menopauze vo veku okolo 35 rokov.

Video: Breaking x

diagnostika

fragilného X chromozómu syndróm často neuvedomujú pred školou alebo dospievania, v závislosti od závažnosti symptómov. Chlapci s autizmom a mentálnou retardáciou je potrebné skontrolovať na prítomnosť fragilného X chromozómu. Testovanie DNA môže určiť odchýlky v DNA krehký X chromozómu. Bolo nájdených viac abnormálne DNA replikuje, tým je pravdepodobnejšie, že dieťa bude vyvíjať príznaky.

Video: Syndróm fragilného chromozómu

liečba

Včasný zásah, vrátane reči a jazyka terapia a pracovná terapia môže pomôcť deťom, syndróm fragilného X-chromozóm maximalizovať svoje schopnosti. Pre niektoré deti môžu byť užitočné stimulanty, antidepresíva a lieky proti úzkosti.