Fragilného X chromozómu

FXTAS syndróm postihuje asi 1 z 3000 ľudí. Premutations (CGG-zvýšenie počtu kópií) je lokalizovaný v géne FMR1 spojené s X-viazanou formu mentálna retardácia - stáva sa krehkým v prítomnosti viac ako 200 kópií CGG-syndróm fragilného X hromosomy- chromozóm X. sú považované za osoby so premutácie nosičov. Dcéra (ale nie synovia) mužov s premutácie ju zdedí. Ich deti (vnuci / vnučky mužov - nositeľov génu) s pravdepodobnosťou 50% zdedí premutácie, ktorá môže byť transformovaná do plného mutácie v prenose z matky na dieťa. FXTAS syndróm sa vyskytuje približne u 30% mužov s premutácie a menej ako 5% žien s premutácie. S vekom riziko vzniku FXTAS zvyšuje syndróm.

Príznaky a znaky

Typicky sa príznaky rozvíjať u ľudí starších gruppe- priemerný vek nástupu choroby - 60 rokov. Čím väčší je počet CGG-kópií, tým výraznejšie ochorenie ťažšie beží a jeho symptómov.

Video: X-chromozóm inaktiváciu a epigenetiky

Tras, pripomínajúce Essential je najčastejšou skorý prejav ochorenia. Ďalšími príznakmi môžu zahŕňať pomalý pohyb, stuhnutosť a zbedačeniu mimiky podobnými tým z Parkinsonovej choroby.

Tam môže byť tiež rôznym stupňom závažnosti kognitívne poruchy, vrátane krátkodobej straty pamäti, spomaliť tempo myslenie a ťažkosti pri riešení problémov. Vzhľadom k tomu, progresii týchto príznakov sa môže vyvinúť demencie. Nie je vylúčené, ako rozvoj depresia, úzkosť, podráždenosť, agresia a emočná labilita.

Môže dôjsť k strate hlbokých reflexy s nohami, ktoré sú sprevádzané stratou citlivosti voči nim. Niekedy autonómnej zlyhania (napr. Ortostatická hypotenzia). V neskorších fázach môže dôjsť k strate kontroly nad funkcií panvových orgánov. Priemerná dĺžka života po nástupe porúch hybnosti v rozmedzí od 5 do 25 rokov.

Ženy s príznakmi premutations ochorenia, zvyčajne menej výrazné, možno kvôli kompenzačné pôsobenie druhej X-chromozómu. Najčastejšie sa klinický obraz podobný sklerózy multiplex alebo fibromyalgia než FXTAS syndrómu. U týchto žien je zvýšené riziko neplodnosti, funkcia vaječníkov a ranom vývoji menopauze.

Video: YX + XX = HramMasSONy, HromMOSoMy chromozómy atd ...

diagnostika

• Genetické testovanie.

U detí, starí rodičia s fragilného X chromozómu, že je nevyhnutné objasniť prítomnosť neurologických prejavov spojených s FXTAS syndrómom. MRI môže zvýšiť intenzitu signálu detegovaného od stredu cerebelárne nôh, čo nie je vždy prípad so syndrómom FXTAS, ale zriedka vyskytuje v ďalších chorôb. Diagnóza je potvrdená genetickým testovaním.

liečba

Predpisovanie liekov používaných na zníženie závažnosti tras u Parkinsonovej choroby môže mať často priaznivý vplyv a s príslušnou chorobu.