Poruchy mitochondriálnej oxidatívny fosforylácie

Bunkového dýchania (oxidatívny fosforylácie) sa vyskytuje v mitochondriách,

Video: Dýchacie reťazec

kde rada enzým katalyzuje prenos elektrónov na molekulárny kyslík a zachovania energie syntézy molekúl ATP. Jadrové alebo mitochondriálnej genetické defekty spojené s enzýmy, ktoré sa zúčastňujú procesu, degradovať bunkové dýchanie, ATP znižuje pomer ADP. Tkaniny s vysokými nárokmi energie sú obzvlášť náchylné. Medzi najčastejšie klinické prejavy: kŕče, hypotónia, oftalmoplegií, mŕtvice-epizódami svalovej slabosti a kardiomyopatie.

Biochemicky vyjadrené hlboký mliečnu acidózu, pretože pomer NAD`N: NAD zvyšuje, posunom rovnovážnej reakcii laktátdehydrogenázy k laktátu. Zvýšenie pomeru laktátu: pyruvát oxidatívny fosforylácie vada odlišuje od iných genetických spôsobiť laktátovú acidózu, ako je nedostatok pyruvát karboxylasy alebo pyruvátdehydrogenázy, pričom pomer laktátu: pyruvát zostáva normálne. Opísal veľký počet vád v oxidačnom fosforilirovaniya- tu sú iba najbežnejšie, rovnako ako ich charakteristické rysy.

Mitochondriálnej mutácie a varianty sú tiež podieľa na rade ochorení súvisiacich s vekom (napr, Parkinsonova choroba, Alzheimerova choroba, diabetes, hluchoty, rakovina).

Leberova dedičná optická neuropatia (LHON). Vyznačujúci sa tým, akútne alebo subakútne bilaterálnom strednom straty zraku spôsobené degeneráciou sietnice. Zvyčajne sa vyskytuje v 20-30 rokov starých pacientov. Pomer mužov a žien, je 4: 1. Mnoho mutácie boli nainštalované, ale tri najbežnejšie pripadá 90% prípadov v európskych pacientov. Definícia rodinnej histórie LHON zvyčajne odhalí obraz materskej dedičnosti mitochondriálnych ochorení typické.

Mitochondriálnej encephalomyopathies, laktátovej acidózy a zdvihu (melasa). Mutácie v géne pre mitochondriálnej tRNA tRNAleu spôsobiť progresívne neurodegeneratívne ochorenie vyznačujúce sa opakovanými epizódami chemického mŕtvice, myopatia a laktátovej acidózy. V mnohých prípadoch, bunky obsahujú ako divoké alebo mutantný typy mitochondriálnej DNA (Heteroplazmie) - tak, výraz mení.

Myoklonické epilepsie s prestávkami červených svalových vlákien (MERRF). Jedná sa o progresívne ochorenie charakterizované nekontrolovanou kontrakcie svalov (myoklonických záchvatov), ​​demencia, ataxia a myopatia, pri ktorej sa zdajú roztrhané červené vlákna (zobrazené mitochondriálnej proliferácie), s charakteristickým sfarbením biopsia. Mutácie v mitochondriálnej tRN№. Heteroplazmie rasprostranena- teda výraz mení.

Video: Oxidačný fosforylácie

Kearns syndróm (SREO). Tieto poruchy sú charakterizované oftalmoplegií, ptóza, atypický retinitis pigmentosa, myopatia s zlomených červenými vláknami, ataxia, hluchoty a kardiomyopatie zvyčajne dochádza pred dosiahnutím veku 20 rokov. Väčšina mutácií zahŕňajú delécie susedných / duplikácia časť mitochondriálnej tRNA a ďalších génov kódujúcich proteíny.

Neurogénna svalová atrofia a retinitis pigmentosa (NARP) a Lee ochorenia. Pigmentová retinopatia na neuromuskulárnej degenerácie a ochorení Li (subakútna nekrotizujúca encefalopatia, ataxia a vyznačuje degeneráciou bazálnych ganglií) je geneticky heterogénne syndróm. Mutácie môžu byť detekované v géne ATP6 mitochondriálneho genómu.