Weill-Marchesani syndróm (sklerofakiya-brahimorfiya)

etiológie

To sa dedia autozomálne recesívne tipu- v niektorých prípadoch odhalilo autozomálne dominantné vzor dedičnosti.

patogenézy

Glaukóm môže byť buď otvorená (zvýšenie vnútroočného tlaku v dôsledku dysgenéza CPC), alebo uzavretý uhol (pretože žiaka jednotky sférické šošovky).

Klinické príznaky a symptómy

Hlavné spoločné príznaky patria zmeny v kostrovom systémom (brachycephaly, krátky a široký prstov na rukách a nohách, malého vzrastu), príznaky poškodenia orgánov - mikrosferofakiya, krátkozrakosť šošovky, luxácia šošovky (zvyčajne smerom nadol).

Diagnóza a odporúčanej klinickej štúdie

Diagnostika je založená na charakteristické zmeny a všeobecný stav poškodenie orgánov.

diferenciálnej diagnostika

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva aniridia, ektópia žiaka a šošovkou, a nedostatok siričitan oxidázy.

Všeobecné princípy liečby

Voľba liečby závisí od typu aktuálneho glaukómu.

V otvorenej forme sa používa ako liek (lieky, ktoré znižujú vnútroočný tekuté výrobky) a chirurgia (Trabekulektomie):
Timolol (depo), 0,1% gél alebo roztok 0,5% do spojovkového vaku 1 kvapka p 1 / deň alebo
PM konvenčné kroky 0,25 - 0,5% roztok, do spojovkového vaku 1 kvapka 2 r / d dlho
±
Brinzolamid, 1% roztok, do spojovkového vaku 1 kvapka 2 r / d dlhý alebo
Dorzolamid, 2% roztok do spojovkového vaku 1 kvapka 3 r / d dlhé.

V glaukómu s uzavretým uhlom ukazuje odstránenie šošovky.