Dedičná hemoragická teleangiektázia

Viac ako 80% pacientov dôjde endoglin génovú mutáciu (CZE), ktorá kóduje receptor transformujúceho rastového faktora beta 1 (TGF-pi) a TGF-PS alebo MADH4 gén, ktorý kóduje Smad4, aktívneho proteínu v signálnej dráhy TGF-p.

Symptómy a príznaky dedičnú hemoragickú telangiektázie

Najcharakteristickejším rysom sú malé červeno-fialové teleangiektaticheskie lézie na tváre, pier, ústnej a nosovej sliznice, na špičkách prstov na rukách a nohách. Podobné lézie môžu byť prítomné na sliznicu gastrointestinálneho traktu a spôsobiť gastrointestinálne krvácanie. Pacienti občas pozorovali ťažké krvácanie z nosa. Niektorí pacienti s pľúcnou artériovenózne fistuly. Tieto fistuly môže viesť k podstatnému vypúšťaniu krvi sprava doľava, čo môže viesť k dýchavičnosť, únava, cyanóza alebo politsitemii.Tem aspoň prvý údaj o ich prítomnosť môže byť mozog absces, prechodných ischemických atakov alebo mŕtvice, v dôsledku infikovaných alebo neinfikovaných embólia. Cerebrálnej alebo spinálnej arteriovenózne malformácie sa vyskytujú v niektorých rodinách a môže spôsobiť subarachnoidálne krvácanie, kŕče alebo paraplégia. Pečeňových AVM môže viesť až k zlyhaniu pečene a závažným srdcovým zlyhaním.

Diagnóza dedičnú hemoragickú telangiektázie

• Klinické štúdie.
• Niekedy endoskopia alebo angiografia.
• Niekedy genetické testovanie.

Diagnóza je založená na detekciu charakteristike arteriovenóznou malformácií na tvár, úst a nosa. V niektorých prípadoch je nutné endoskopia alebo angiografia. Výsledky laboratórnych testov sú zvyčajne normálne, s výnimkou detekcie anémia z nedostatku železa u väčšiny pacientov.

Testy na mutácie ENG Smad4 a môžu byť užitočné v prípade pacientov s atypickými príznakmi alebo členmi rodiny, ktorí sa doteraz prejavujú príznaky.

premietanie. -Li v rodinnej anamnéze rakoviny pľúc, pečene alebo mozgových arteriovenóznou malformácií, sa odporúča, aby skríning v puberte a dospievaní s pľúcnou CT, pečeňové CT a MRI mozgu.

Liečba dedičnú hemoragickú telangiektázie

• Niekedy laserové ablácia, chirurgická resekcia alebo embolizácia symptomatických arteriovenóznou malformácií.
• Pomocná terapia železom.
• Transfúzia krvi.

Niekedy používam antifibrinolytikum drogy. Liečba u väčšiny pacientov je podporná, ale k dispozícii teleangiektázie (napríklad v nose alebo zažívacieho traktu s endoskopom) možno liečiť pomocou laserovej ablácie. Arteriovenózne fistuly môžu byť liečené chirurgickú resekciou alebo embólie. Opakované krvné transfúzie môže byť nutné preto dôležité, vakcína imunizácia proti hepatitíde B. U väčšiny pacientov je potrebné kontinuálne liečbu železom, aby sa na železo stratené v mnohých pacientov opakovaných krvácanie slizistoy- vyžadujú parenterálnu železo, a niekedy erytropoetín. Liečba s liekmi, ktoré inhibujú fibrinolýzu.