Hepatolentikulárna degenerácia (hepatolentikulárna degenerácia) -nasledstvennoe ochorenie vznikajúce obvykle od 10 do 35 rokov, a vyznačujúci sa tým porušenie syntézy proteínov a metabolizmu medi, progresívne subkortikálne lézie uzlín a pečene.

Hepatolentikulárna ochorenia (hepatolentikulárna degenerácia) -nasledstvennoe ochorenie vznikajúce obvykle od 10 do 35 rokov, a vyznačujúci sa tým porušenie syntézy proteínov a metabolizmu medi, progresívne subkortikálne lézie uzlín a pečene.
Etiológie, patogenézy. Dedičná porucha medsvyazyvayuschego syntézy proteínov - ceruloplazmín, čo viedlo k nadmernému hromadeniu toxických dávok medi v bazálnych ganglií, pečene a obličiek. Morfologické zmeny v nervovom systéme, vyjadrené maximom v škrupine predstavuje degenerácie gangliových buniek a proliferáciu neuroglia. Pri počítačovej tomografie ukázal, difúzna mozgovú atrofiu a vrecká so zníženou hustotou v bazálnych gangliách asi v polovici liečených pacientov. poškodenia pečene je v prírode multilobes cirhózou, ktorá je často sprevádzaná splenomegália. Vylučovanie medi na okraji rohovky je základom konkrétneho znaku ochorenia - rogovichkogo kruhu Kaiser - Fleischer.
Symptómy vnútri. Prvé prejavy bolezni- choreiform Šklbajúci tvári a ruk- v ostatných prípadoch do popredia Parkinson-ako tuhosť, atetóza zložitý a predstavuje značnú tras. Pri pokuse o rozpustení ruky do strán, tam je veľká hyperkinéza podobné mávanie krídel vtáka. Neskôr vyvinúť kontraktúra, unavený prehĺtanie a artikuláciu. Maska-ako tvár, často oslavovaný zmrznuté úsmev nútený smiech a plač. Vo všetkých prípadoch je demencia. V neskorších fázach existujú vážne trofické poruchy, spojené s príznakmi zlyhania pečene. Pyramídové príznaky sú zriedkavé, poruchy citlivosti sú zvyčajne nie. Jadro klinického obrazu choroby v celom komplexe podkôrnych znamenať porušenie. Obsah ceruloplazmín sa znižuje v krvi a
meď, zvýšený obsah neceruloplazmínová medi a aminokyselín v moči.
Diagnóza na klinickej závažnosti a paraklini-ICALL príznaky (tras, rigidita, kruhu rohovky, pečene patológie, porúch metabolizmu medi) jednoduché.
Liečbu. Denný príjem D-penicilamínu (kuprenil) a 1,5 g celoživotné.
Prognóza. Včasná liečba často poskytuje normálny vývoj detí, významný zmäkčenie neurologickými príznakmi a dokonca aj ich úplné vymiznutie u dospelých. V prítomnosti dieťaťa s dystrofia gepatotserebralnoy viacerými deťmi sa neodporúča.