Terapiou hepatolentikulárna degenerácia

URL

Hepatolentikulárna degenerácia (hepatolentikulárna dystrofia, hepatolentikulárna degenerácia semeynyyyunoshesky zápal pečenestriatálnymi degenerácia, Westphal choroba - -Konovalova Wilson a kol.) - časté ochorenie, vyznačujúci sa tým narusheniemobmena meď, typ cirhóza pečene lézií a deštruktívne protsessamiv mozog. To sa vyskytuje najčastejšie v ranej dospelosti, a zdá sa, že sa vzťahuje na geneticky podmienené fermentopathy, geneticky prenášané autozomálne recesívnym spôsobom. U pacientov so zníženou syvorotkekrovi obsahom ceruloplasmín svyazyvayuschegomed a medi významne zvyšuje absorpciu v čreve. Vsledstvieetogo zvýšené ukladanie medi v pečeni (cirhóza, že vedetk) gangliá nervového systému (spôsobujúce ich toksicheskoeporazhenie) v koži po obvode rohovky a iných tkanivách. V5-10 krát zosilnený izolovanie medi v moči.

Video: Degeneratívne ochorenie chrbtice, časť 1

Symptómy vnútri. Často sa toto ochorenie začína priznakovporazheniya pečeni a diagnostikovaný ako chronická hepatitída, cirhóza pečene, potom poruchy prisoedinyayutsyanevrologicheskie: trasenie končatín, skandirovannayarech, amimia tvár ďalej rozvíjať hypertónia svalov, poruchy myslenia. V iných prípadoch, poškodenie nervového sistemyrazvivaetsya skôr, a potom, sa prejavili cirhóza, zvyčajne SKD, v ich klinických prejavov je v podstate vyznačuje ottsirrozov inej etiológie. Depozície medi v obličkách, čo vedie k giperaminoatsidurii, a v niektorých prípadoch - renálnej glykozúrie. Diagnostické znachenieimeet hyperpigmentácia kože - od tmavo šedé na hnedú Tsvetan prítomnosť na okraji rohovky pacienta charakteristické zelenkavú korichnevogoobodka - tzv krúžku Kaiser - Fleyshnera. Obvykle zistené mierne splenomegália. Diagnóza podtverzhdaetsyapunktsionnoy pečeňovej biopsie, a laboratórne testy: issledovaniemsoderzhaniya ceruloplasmín v syvorotkekrovi koncentrácie medi v krvi a moči denne. V nelechenyhsluchayah choroba postupuje a niekoľko rokov po príznaky proyavleniyayavnyh končí smrťou pacienta.

Liečbu. Odporučila špeciálna strava s nízkym soderzhaniemmedi. Dobré výsledky boli pozorované z cieľového D-penicilamínu (20-40 mg / kg denne po dlhú dobu), kotoryyuvelichivaet izolovanie medi v moči.

Video: trakcie (trakcie) chrbtice s výstupkami a herniated disk