Farmakoterapia pri gepatotserebralnoy degenerácie (Wilsonova choroba)

Video: Reyov dystrofia v APB: Reloaded: D

Gepatotserebralnoy degenerácia (GTSTS) - dedičná choroba prenáša ako Autozomálna dominantný znak. Je založený na pečeňové ochorenie s deficitné tvorbou ceruloplazmín v hepatocytoch. V dôsledku tejto výmeny medi je narušený a bude jeho nadmerné ukladanie v pečeni, mozgu, obličiek, a rohovky.

Choroba sa najčastejšie začína vo veku 20-30 rokov medzi nimi. V 1/3 prípadov príznakov ochorenia pečene prevažujú, 1/3 - neurologické symptómy, iných pacientov poškodenie pečene a mozgu sa vyvíja paralelne. Klinický obraz dominujú známky lézií bazálnych uzlov, ktoré sú spojené príznaky pyramídové traktu a mozočku.

Prideliť rigidnoaritmogiperkineticheskuyu, tras, rigidita, tras a extrapyramídový-kortikálnej formu HCD. Diagnostika je založená na klinickom obraze, detekcia nazelenalý hnedý pigment, obsahujúci meď na okraji rohovky - krúžok Kayzera- Fleischer (v režime offline iba v niektorých prípadoch), a cez laboratórne dôkaz nedostatku ceruloplazmín a riešenia pre výmenu medi (tabuľka 21). ,

Tabuľka 21. Diagnostický laboratórne parametre výmenu ceruloplazmínu, meď a aminokyseliny v zdravotnej a gepatotserebralnoy degenerácia

Liečbu. Aplikovaná penicilamín (D-penicilamín) unitiol, trién a zinku formulácie.

Penicilamín (kuprenil, metalkaptaza) tvorí chelát s meďou, v ktorom je meď zníženú väzbu na proteíny a polypeptidy, odstráni sa z týchto zlúčenín a vylučujú močom. Na začiatku liečby lieku je predpísaný 150 mg 1- 2 krát denne pred jedlom po dobu jedného mesiaca, a postupne zvyšovať dávky, aby priemer terapeutickej - 250 mg 4-krát denne. Prvý izolovanie medi v moči zvýšila na 3-10 mg / deň (týždenný kontrola) a po 6 mesiacoch je nastavená na 0,5 mg / deň.

Sledovanie vylučovanie medi sa stabilnými výsledkami vykonáva 1 krát za 6 mesiacov. Ako je penicilamín spôsobiť nedostatok vitamínu B6, druhý je podávaný v dávke 50 mg raz za týždeň, alebo sa podáva denne 10 mg. V dôsledku toho dochádza k liečeniu alebo významné zlepšenie (niekedy úplná regresia symptómov) alebo stabilné stavy s výraznými zvyškové symptómy depresie.

Zhoršenie môže postupovať. To je často pozorované pri podaní včasnej liečby penicilamín vo veľkých dávkach (až 2 g na deň), čo vedie k významnému mobilizácii medi v pečeni a zvýšenie jeho príchodu do mozgu. V tomto prípade, drogovej prevrátil a o niečo neskôr pokračovať v liečbe, počnúc dávkou 10 mg za deň., Postupne zvýšenie na tolerovateľné dávky, alebo opätovné spracovanie sa vykonáva v niekoľkých zníženej dávky lieku (250 500 mg za deň), použitie súčasne so steroidnými liekmi ,

Ak je podmienka zníženie dávky zhoršuje, penicilamín nahradené inými liekmi. liečba penicilamín je nutné, aby vzhľad iné nežiaduce účinky, označenie - nefrotický syndróm alebo Goodpastureov syndróm, lupus syndróm alebo artritída, zápal spojiviek a retinálne krvácanie, rôzne formy dermatopatii.

V prípadoch, odporúča netolerantný penicilamínu terapia unithiol opakované kurzov intramuskulárnou injekciou 25 (5% roztoku 5 ml). Prestávky medzi kurzami 3-4 mesiacov. Liekom môže byť výber trién (hiniofon, yatren). Mechanizmus účinku, ako je penicilamín, zvyšuje vylučovanie medi miernejšie, ale jeho účinok nastupuje rýchlejšie. Pri porovnateľných dávkach (250 mg štyrikrát denne. Pred jedlom), nespôsobuje nepriaznivé symptómy. Taktiky liečby je rovnaké, ako je penicilamín.

Zinok sa používa vo forme síranu a octanu. Posledné dráždi žalúdok a menej dobre tolerované. Formulácia podával 50 mg trikrát denne na lačno, 1 hodinu pred a po podaní lieku zakazujú jedla a pitia (okrem vody). Zinok stimuluje tvorbu metalotioneínu v čreve, ktorá zabraňuje absorpciu medi z potravy a reabsorpciu medi uvoľnené zo slín a žalúdočných štiav. Počas 1-3 týždňov liečby nastane negatívnej rovnováhy medi, ktorý sa koná na primeranej úrovni (1,2 mg).

suplementácia zinok efekt sa vyvíja pomaly, miera vylučovanie medi je malý. Avšak, vzhľadom k tejto suplementácia zinku nevedie k zhoršeniu začiatku liečby. Účinnejší ako formulácia zinku ukázali tetraboritan sodný, ktorý určiť 100 mg za deň., Postupne zvyšuje až do dávky až do laboratórne váhy ukazovatele medi neukáže adekvátnu terapiu.

Nový sľubný trend v liečbe HCD otvoriť pomocou tetramolibdata amónneho, ktorého činnosť podobné pôsobenia prípravkov zinku. Nežiaduce účinky neboli popísané. Avšak skúsenosti s drogou až trochu.

V počiatočnej fáze liekovej terapie zahŕňajú činidlá, ktoré zlepšujú pečeňové funkcie a metabolické procesy: 5% roztok glukózy, suché plazma, rutín, kyselinu askorbovú, vápnikové doplnky, LIV-52 Legalonu, Essentiale®. Obmedziť obsah v strave živočíšnych bielkovín a tuku, zvýšenie množstva sacharidov.

Vylúčenie produktov, ktoré obsahujú veľké množstvo medi: pečeň, huby, špenát, orechy a čokoládu.

Dávky sú zvolená tak, aby bola zachovaná rovnováha medi na optimálnej úrovni (tabuľka. 22).

Tabuľka 22. Indikátory rovnováhe medi s dostatočnou udržiavacej liečbe

K zníženiu extrapyramídových tuhosť DOFAsoderzhaschie menovať prostriedky, agonisty dopamínu a drogy amantadinovogo riadok, a ak chvenie - anticholinergiká. U pacientov s agresívnym predpísané propranolol, s úzkosťou a nespavosti - benzodiazepínových liekov, s epileptiformných záchvaty - fenobarbital a fenytoín. Ak je detekovaný HCD pred neurologickými symptómami (pri súrodenci ochorení) sa preventívna liečba uskutočňuje v závislosti od programu udržiavacej terapie s postupným zvyšovaním dávky na zabezpečenie primeranej rovnováhy medi.

Penicilamín a trién môže byť teratogénne, 5% z nežiaducich účinkov sa môže prejaviť penicilamín a plod. Odporúčame liečenie tehotných prípravky zinku alebo ja trimester podávaný v dávke 25 mg síran zinočnatý alebo octan, 2 krát denne, a potom sa na konci tehotenstva a pri dojčení, 25 mg 3-krát denne.

kmeňové VN

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno