Syndrómy, vrátane patológiu sklovca

Ochorenie patrí k patológii Muller buniek.
Choroba sa vyvíja v detstve (prvé príznaky môžu byť detekované u dojčiat) a postupne postupuje.
Očné príznaky. Vyznačujúci sa tým, vývoji centrálnej (foveolární retinoschisis) a periférne (periférne retinoschisis) zón sietnice, rovnako ako sklovca. Všetky tri prvky sú prítomné u všetkých pacientov, ale stupeň závažnosti môže byť odlišná.
Foveolární retinoschisis v počiatočných fázach charakterizované výskytom v centrálnej retinálnej oblasti radiálne oddelené malé chúlostivých záhyby vnútornej hraničnej membrána - obraz "lúčov v kole," alebo "depigmentovaného Star". V budúcnosti tam valioobraznaya kruhový prúžkovanie s ťahanou centrum - makula pripomína šišky. V neskorších fázach procesu v makule hrubej atrofickej ohnísk tvorené ukladanie pigmentu a "tvrdé" exsudátu.
Keď periférne Retinoschisis prvýkrát v stredu a na okraji sietnice objaví viac ložiská lesklé zlaté a strieborné - "rozbitého kovu" maľovanie Následne, spravidla v nižšej-časového úseku vytvorené retinoschisis. V Retinoschisis regiónu v dôsledku zmien v cievach javí ako biele vzdelanie v tvare vetvy stromu. Paralelné vazokonstrikcia možno pozorovať výskyt takzvaných "opornými pruhmi." Zvýšenie Retinoschisis môže viesť k tvorbe sietnice cysty, ktoré sú naplnené žltozeleným kvapaliny a sú obklopené prúžkom "tvrdých" exudátov. Odlúčenie sietnice, môže dôjsť v dôsledku medzery alebo steny Retinoschisis trakciu.
Súčasne pozorované zmeny sklovitú štruktúru, v ktorom sú vláknité šnúry a membrány - "hmla", ktorý môže byť vaskulárnej a avaskulárna. picture "psevdopapillita" môže dôjsť pri stanovení šnúry v optickom disku a predĺženej trakciu. Trakcia môže viesť k pretrhnutiu sietnice a jej ciev, čo spôsobuje masívne krvácanie.
Toto ochorenie je charakterizované hyperopického lomom, strabizmu a nystagmus dôjsť. Zraková ostrosť je znížená v priemere o 0,2-0,4. V zornom poli objavia vady, ktoré zodpovedajú Retinoschisis lokalizáciu. Farebné videnie je porušený v neskorších fázach typu získal diskhromatopsy. Pri tomto ochorení sa vyznačuje významným poklesom amplitúdy b-vĺn v normálnych a vlny - "negatívny negatívny" ERG.
Ochorenie môže byť stacionárne alebo progresívne. V poslednom prípade je progresie obdobie, ktoré sa vyskytujú v prvých 5 rokoch života, potom v 12-13 rokov, a potom v 20-25 rokov, nasleduje obdobie remisie.

Goldmann-Favre choroba (syn. Hyaloid-degenerácia sietnice s idiopatickej Retinoschisis)
Zriedkavé rodinné dedičné ochorenie neznámeho pôvodu. Dedičnosť sa vyskytuje v autozomálne recesívnym spôsobom.
Klinické príznaky. Systémové prejavy charakterizované vrodené vykĺbenie bedrových kĺbov, ochrnutie dolných končatín, mentálna retardácia a ďalších psychických porúch.
Očné príznaky. Charakteristicky bilaterálne ochorenia. Už v prvej dekáde, pokles o adaptácia na tmu. Potom je zníženie zrakovej ostrosti a vady v zornom poli, až do vytvorenia rúrkového. Vyznačujúci sa tým, že chýba ERG.
K zmenám dochádza sklovitý - fibrilárna degenerácia, dot ukladanie membrány a vo forme stuhy. retinálnej patológie patrí periférne retinoschisis, racemosa makulopatie a polymorfné usadzovaniu pigmentu. Pigment môže byť distribuovaný vo forme hrudiek alebo škvrny, alebo podobu "kostí orgánov". redistribúcia pigmentu je pozorovaný okolo Retinoschisis alebo celej polovici obvodového sietnice.
V Retinoschisis zahladzovania ciev v iných častiach sietnice zúžili. Snáď bledosť optického disku.
Platí pravidlo, 2-3 m desaťročiami život zdá zložité šedý zákal. Typický ďalekozrakosť stredná a vysoká.

Wagnerova choroba (syn. Hyaloid dominantné degenerácia sietnice)
Ochorenie sa vyskytuje v dôsledku porušenia mesodermálního tkaniva.
Choroba sa vyvíja v 8-10 rokov a plne rozvinúť dosahuje až 30-35 rokov.
Očné príznaky. Ochorenie sa prejavuje izolované, syndróm očnej s absenciou systémových zmien. Najviac charakteristické zmeny sú rušivé a skvapalňovanie sklovca a vznik sklených priesvitných pevných alebo perforované membrány avaskulárna preretinal spájkované jeden koniec na zmeny sietnice. Patologické zmeny v sietnici, sú zužuje svoju nádob ohniskovou pigmentácie v mriežkové degenerácie, Retinoschisis a odlúčenie sietnice. Objektív začína hustnúť vo veku 10 rokov, 20-30 rokov je potrebné pre operáciu sivého zákalu. Charakterizované postupným rozvojom krátkozrakosti. Spravidla je myopia priemerného stupňa, aspoň - vysoká. Rozvíjať exotropia. U 30% pacientov po 30 rokoch vývoja glaukómu.
Rozvíja sústredné zúženie zorného poľa. Tmavé adaptácia nie je rozbité. ERG podnormální alebo silne podnormální.

Familiárna exsudatívna vitreoretinopatie (syn. Krisvika-Skepensa choroba)
Patogenéza choroby však nie sú celkom známe. Predpokladá sa, že existuje genetická porucha vaskulogeneze a diferenciácie fotoreceptorov.
Najbežnejšou formou je autozomálne dominantné, s genetickým defektom, ktorá je spôsobená mutáciou génu sa nachádza na dlhom ramene chromozómu XI-- EVR1 génu.
Lokalizácia genetickým defektom autozomálne recesívny typ dedičnosti nebola stanovená. V tomto type dedičnosti rozvoju ochorenia začína v mladšom veku a vedie k hrubšie zmeny.
Očné príznaky. Choroba sa prejavuje vzhľad retinálnej vaskularizácie horizonte, fibrotické zmeny v sklovci a rozvoj odlúčenie sietnice, dvojstranná s asymetrickými lézií v oboch očiach. V miernych prípadoch sú asymptomatické - len na základe starostlivého oftalmoskopia a fluorescenčné angiografia môže detekovať a vaskulárne zóny v extrémnom obvode sietnice.
Existujú tri štádia choroby.

} {Modul direkt4

V kroku Aj vo sklovitých vlákien sa objaví a membrány vytvorené zadné odlúčenie sklovca. V extrémnom obvode objavia degeneratívne zmeny typu "biele bez depresií" a "biela s depresiou." Vaskulárne zóny zvyčajne umiestnený v časovej polovici fundu. Charakteristický zníženie amplitúdy ERG b-vlny.
Stupeň II sa vyznačuje tým, progresie exsudatívne a proliferatívnych zmien - je tvorený racemosa makulárneho edému, expanzia nastane a periférne cievne křivolakost, subretinálna neovaskularizácie a hromadeniu tuhých eksudátů. Exsudatívna javy môžu viesť k tvorbe exsudačný odlúčenie sietnice. Zvyšuje priľnavosť v oblasti makuly a optický disk, čo vedie k deformácii terča ZN a časové heterotopie makuly. ERG je výrazne znížená alebo chýba.
V kroku III je tvorená celkom odlúčenie sietnice, ktorá môže byť trakčné alebo rhegmatogénne. Existuje výrazná výron v sietnici.

PATA syndróm (syn. Trizomia syndróm D, syndróm Trizomia chromozómu XIII)
Dedičné ochorenie charakterizované rôznymi vrodené vady autozomálne Trizomia chromozomálne dominantné dedičnosť skupine D. zlúčia s X chromozómu.
Klinické príznaky. Existujú vážne chyby vnútorných orgánov, ktoré prispievajú k životu malý (niekoľko dní alebo týždňov po narodení). Pri narodení pozorovaná nízka telesná hmotnosť, mikrocefália, deformácie a lebečnej tváre rozdelenie hornej pery a podnebia, polydaktýlia, primitívne prsty, difúzna kapilárne hemangiómy, kryptorchidismus, hypoplázia genitálny zmeny dermatoglifiki.
Očné príznaky. Charakterizuje vývoj bilaterálnej závažné očné patológie, takmer vo všetkých prípadoch s trizómiou 13. K dispozícii sú fibróza sklovca - perzistentné primárne sklený hyperplázia, rozsiahle retinálna dysplázia a vrodené odlúčenie sietnice. Tiež je tu prítomná mikro- alebo anophthalmos, poruchy rohovky a dúhovky, choroidálnej coloboma, katarakta, očná úzka štrbina epicanthus.

Norrie ochorenia (syn. Oculi-akustické-cerebrálna degenerácia)
Dedičné ochorenie charakterizované oko ucho-mozog degenerácie. Inheritance Type - recesívny X-viazaná. Vyskytuje len chlapci, ženy hrajú úlohu médií.
Klinické príznaky a symptómy. V priemere 60% pacientov má mentálnu retardáciu a senzorineurální hluchota.
Očné príznaky. Charakterizované bilaterálne vrodené slepoty, čo je spôsobené zmenami v sklovci. Už v prvých týždňoch alebo mesiacoch života dieťaťa v sklovci za objektívom sú preukázané hustý biely alebo žltkastý, niekedy vascularized membránu a konglomeráty, ktoré sa podobajú retinoblastóm. Potom dochádza k zmenám v sietnici, čo vedie k jeho odlúčenie rozvíjať uveitída, šedý zákal, glaukóm, zákal rohovky. Proces končí s atrofiou buľvy sa k úplnej strate zraku. V niektorých prípadoch je prvým príznakom choroby môže byť anizokorií.

Bloch-Sulzberger syndróm (syn. Inkontinencia pigmentu syndróm)
Klinické príznaky. Ovplyvnený od prvých týždňoch života trpia erytematózna-vezikulárnej vyrážka sa objaví na ohýbača plochách končatín a boku trupu. O niekoľko mesiacov neskôr vyrážka nahradil Warty útvary, ktoré miznú počas niekoľkých rokov, takže atrofiou a depigmentáciu kože. Väčšina pacientov má zubná abnormality, záchvaty, kŕčovité podmienky, ochrnutie. V niektorých prípadoch existujú abnormality miechy, hip, tváre lebky, uši. Niekedy je mentálna retardácia.
očné príznaky Patria medzi ne: preretinal fibrózu, komplikované odlúčenie sietnice, mikroftalmia, nystagmus, ptóza, strabizmu a modré očné bielko, rohovku a zakalenie šošovky, dúhovky atrofia, atrofia optického nervu. Očné patológie vyvíja štvrť percenta prípadov.

Video: syndróm vitreomacular

Stiplera syndróm (syn. Dedičné progresívne artrooftalmopatiya)
Sticklerův syndróm a iné formy dysplázia spondiloepifizarnoy - spoločných a ťažko liečiť ochorenie.
Klinické príznaky. Pozoruhodný je charakteristický fenotyp pacienta - ploché čelo so sedlovou nosom, epicanthus a ľahkú exoftalmom. Existujú patologické zmeny v kĺboch: hypermobilita kĺbov a zvýšenie neonatálnej bolesť a stuhnutosť kĺbov v ranom detstve s konštantnou progresiou po celý život k degeneratívnym artropátie bedra, kolena a členku kĺbov. Charakterizované stratou, ktorá môže byť kombinovaná s mikrognacii, rázštepy a zubné patológie sluchu. Inteligencia je zvyčajne uložený.
Rádiograficky zistená spondiloepifizarnuyu dysplázia.
Očné príznaky. Objavujú u detí 10-15 rokov. Zákal sa vyvíja a skvapalňovanie sklovca, vysoká myopia. Proliferatívne zmeny v zadnom segmente oka ohrozujú odlúčenie sietnice u týchto pacientov. Často vyvinie šedý zákal a primárneho glaukómu s otvoreným uhlom. Príčinou slepoty u týchto pacientov môže byť medzisúčtu odlúčenie sietnice s následnou atrofiou očnej buľvy.

Knista (syn. Metatropnaya dysplázia, typ II) choroba
Klinické príznaky. Vyznačujúci sa prítomnosťou dysplázia kosti, vystupujúce zahustené kĺby. Pacienti sa skrátil trupu, plochý tvár so sedlovou nosom, rázštep podnebia.
Očné príznaky. Sprievodné tento syndróm očné patológie zahŕňajú: myopia vysoký stupeň, katarakta, glaukóm, odlúčenie sietnice.