Marfanov syndróm u detí: príznaky, znaky, liečba, príčiny

Ide o ochorenie, ku ktorému dochádza v dôsledku genetických mutácií pri frekvencii od 5 do 100 tisíc detí. Za týmto účelom je syndróm je charakterizovaný UDF porážke kardiovaskulárneho systému a očí. Pacienti s Marfanov syndróm upozorniť na seba v neprimeranej vývoji kostry. Novonarodené nápadné dlhé prsty. Všetky tieto príznaky ochorenia vzniká na 7-8 rokov. Dieťa má slabosť, vysoký, dlhý, úzky tvár lebky, veľkú dĺžku končatín, malé množstvo svalovej hmoty, veľkú dĺžku prstov, veľké predĺženie kože a kĺbov, nadmerné pohyblivosti kĺbov. Na X-ray viditeľné stenčenie kortikálnej a trabekulárnej kosti. V polovici prípadov je syndróm Marfanov krčnej lordóza vyhladená až do vytvorenia jej kyfózy, ktorý spôsobuje vyrovnanie fyziologické zakrivenie hrudnej chrbtice. Deti v 3/4 prípadoch určuje nestabilitu chrbtice na úrovni atlantookcipitálnom axiálnej kĺbu a segmentu C2-SZ. S vysokým rozlíšením dens C2 stavce bazilárnej predurčuje k zobrazenie. Ako rast pacienta, zníženie elasticity väzov, a znížiť výskyt krčnej chrbtice nestability dospievajúcich do 2%. U pacientov s Marfanov syndróm má porušenie prechádzku ako jej neohrabanosť kvôli nestabilite kolena, naklápacie trupu a svalovou slabosťou. Deti pohybovať, miešanie, s nadmerným rotáciu dolných končatín.

Marfanov syndróm je abnormality spojivového tkaniva, ktoré vedú k oku, kostrové a kardiovaskulárne poruchy (napr expanzie vzostupnej aorty, ktoré môžu viesť k disekcia aorty). klinická diagnóza.

Príčiny Marfanov syndróm u detí

Dedičnosť je autozomálne dominantné. Respiračné systému a centrálneho nervového systému môžu byť tiež zapojené do procesu. Existuje mnoho prejavy genetickej mutácie, ktorá spôsobuje Marfana- syndróm, ale je zrejmé, spravidla kombináciou dlhých končatín, aneuryzmy aorty koreňa a luxácia šošovky.

Symptómy a príznaky Marfanov syndróm u detí

obehový systém. Medzi príznaky patrí prolaps ventilu a aorty. Diastolický šelest počuť pre aortálnej chlopne. Pacienti s prolaps mitrálnej chlopne, môže mať systolický tlačidlom myši a systolický šelest alebo vo vážnych prípadoch holosystolický hluku. Priemerná aorta je poškodený hlavne v miestach s najväčšou hemodynamické zaťaženia. Aorta sa postupne zväčšuje, alebo podstúpi spontánne prasknutie koronárneho sínusu, a niekedy aj vo veku do 10 rokov. Koreň aorty rozširuje polovica detí a 60-80% dospelej populácie a môže viesť k aortálnej nedostatočnosti. Sa môže vyvinúť bakteriálne endokarditídy.

pohybového aparátu. Závažnosť symptómov sa veľmi líšia. Pacienti nad priemernou výškou pre vek a polo- Rozpätie ramien väčšia ako výška. Upozorňuje arachnodactyly, často príznakom palca. Deformácia hrudnej kosti - odkladacia prsníka (smerom von posunutie) alebo potopené hrudníka (posunutie vnútri) - bežným javom, rovnako ako spoločný hypermobilita, rekurvirovannoe koleno (reverznej zakrivenie kolená), ploché nohy. Podkožný tuk vrstva je nedostatočne vyvinuté. Obloha je často vysoký oblúk.

vizuálne systém. Symptómy zahŕňajú ektópia objektívu (subluxácia či posunutie šošovky hore) a iridodonesis (vibrácie dúhovky). Tam môže byť vysoko kvalitné myopia, a niekedy sa vyvíja spontánne odlúčenie sietnice.

dýchací systém. Môže rozvinúť cystickej ochorenia pľúc a recidivujúce spontánne pneumotorax. Tieto poruchy môžu spôsobiť bolesť a dýchavičnosť.

CNS. Toto rozšírenie durálního vaku obklopujúce miechu a môžu spôsobovať bolesti hlavy, zníženie bolesti alebo neurologických porúch späť ukazuje slabosť čriev alebo močového mechúra.

Marfanov syndróm diagnóza u detí

• Klinické kritériá.
• Echokardiografia / MRI (štúdia koreňa aorty, detekcia ventil prolaps).
• Vyšetrovanie sa štrbinovou lampou (abnormality šošovky).
• Röntgenové lúče kostrového systému (hlava, chrbtica, panva, hrudník, nohy a lebky na konkrétne anomálie).
• MRI (s duralovým ektázie).

Diagnóza môže byť bránené, pretože mnohí pacienti majú málo typické príznaky a známky a špecifické histologické a biochemické zmeny. Vzhľadom k tejto variabilite diagnostické kritériá sú založené na kombinácii klinických dát a familiárna a genetickej analýzy. Homocystinúria môže čiastočne napodobniť Marfanov syndróm, ale môžu byť rozlíšené na základe detekcie homocysteínu v moči. Prenatálna diagnóza analýza FBAU-génové mutácie bráni zlá korelácia genotyp / fenotyp. Štandardné vizualizácie kostrové, kardiovaskulárne a vizuálne systémy sa vykonáva pre identifikáciu akýchkoľvek klinicky významné štrukturálne abnormality, že majú absolútnu hodnotu pre diagnózu (napr, echokardiografia k detekcii rozšírenie koreňa aorty). Okrem kritérií stanovených v systémoch orgánov, rodinná anamnéza (príbuzní 1. koleno s Marfanov syndróm), a genetickej histórie (FBN1 prítomnosť mutácií, ktorá spôsobuje Marfanov syndróm), je považovaný za hlavné kritériá.

Predpoveď Marfanov syndróm u detí

Pokroky v terapii a pravidelne sledovať ich zlepšenie kvality života a na zníženie úmrtnosti. Stredná dĺžka života sa zvýšila z 48 rokov v roku 1972 na 72 v roku 1992 m.Tem nie menšie, než je priemerná dĺžka života pacienta, je stále nižšie, a to predovšetkým z dôvodu srdcových a cievnych komplikácií. Táto znížená dĺžka života môže byť emocionálne záťaž pre dospievajúcich a rodiny.

Marfanov syndróm liečba u detí

• Indukcia raných (asi Trevane vysokých dievčat.
• -blokátory.
• Zlektivnoe obnovu aortálnej chlopne.
• Prevencia bakteriálnej endokarditídy.
• Fixácia a chirurgie pre skoliózu.

Liečba je zameraná na prevenciu a liečbu komplikácií. Veľmi vysoký dievčatá vyvolanie predčasnej puberty vo veku 10 rokov, estrogén a progesterón môže znížiť potenciálny výšku v dospelosti. Všetci pacienti majú dostávať pravidelné blokátory (napr atenolol, propranolol). Potreba chirurgického zákroku musí byť riešená vo fáze plánovania tehotenstva. Ťažká regurgitácia ventil je tiež liečený chirurgicky. Prevencia bakteriálnej endokarditídy pred niektoré invazívne postupy nie sú zobrazené, s výnimkou pacientov s protetickými chlopňami alebo majú infekčné endokarditídu. Udržať fixácia skolióza sa vykonáva na čo najviac chvíľu, ale u pacientov so zakrivením 40-50 ° odporučil operáciu.

Kardiovaskulárne, kostrové a očné príznaky by mali byť každoročne sledované.

Marfanov syndróm použiť konzervačné ošetrenie. Hypermobilita členok a ploskovalgusnaya deformácie sú indikáciou pre profylaktické topánky. U adolescentov s progresívnym skoliózou vykonať rýchlu korekciu chrbtice. Spinálnej príznaky krčnej chrbtice operáciu vyžaduje dekompresiu a stabilizáciu chrbtice.