Marfanov syndróm: Známky, príznaky, liečba, príčiny

Prevalencia 1: 5000-1: 10 000 Nie sú údaje o zemepisnej, rasovej alebo sexuálnej predispozície. Ako diagnostikovať v maternici a dospelých.

Patológia Marfanov syndróm

• Autozomálne dominantné bodová mutácia proteín fibríl-lin-1 chromozómu 15. Opísané 200 mutácie.
• Glykoproteín fibrillin-1 - je neoddeliteľnou súčasťou mikrofibríl spojivového tkaniva.
• Zhoršuje štrukturálnu integritu tkaniva oka, kostra, CAS a ďalších telesných tkanív.
• Fenotyp je vysoko variabilné v závislosti na aktuálnej genotypu vyjadrenie.

kritériá Ghent

• V prvom prípade sa - nie sú tam žiadne známky ochorenia v rodinnej anamnéze, vysoké kritéria aspoň dvoma rôznymi systémami orgánov a poškodenie orgánov zo tretieho systému alebo faktorov, ktoré prispievajú v rodinnej anamnéze, hlavným kritériom v rovnakom orgánovom systéme a porážka druhého systému.
• Súvisiace prípad choroby - veľký kritériom pri rodinnej anamnéze, hlavným kritériom v rámci systému porážky druhého systému.

Zobrazovacie štúdie Marfanov syndróm

• Röntgeny, CT a MRI posúdiť stav kostí trupu, bedra, kosti horných a dolných končatín.
• Echokardiografie a MRI pre posúdenie aortálnej a mitrálnej chlopne, koreňa aorty a vzostupnej aorty. Ak je veľkosť aorty vyššia, než sa očakávalo podľa nomogramu v 1,18 krát, sa domnievajú, že je rozšírenie koreňa aorty.
• Kontrola sa vykonáva za použitia štrbinovej lampy na prítomnosť odlúčenie sietnice anterolaterálnej posunutie šošovky, šedý zákal, ťažká myopia a glaukómu s otvoreným uhlom. US oka a merania K sa používa na hodnotenie stavu rohovky.

Genetické štúdie Marfanov syndróm

V diagnostike svojej úlohy pomerne ogranichena- použité pre diagnostiku ostatných členov rodiny, ak je známa skutočnosť mutáciu. Väzba medzi analýza génových lokusov môže byť použitá, ak je prítomný v rodine niekoľkých ľudí chorobu.

Marfanov syndróm Liečba

• -Blokátory spomalilo rozvoj a znížiť závažnosť aortálnou rozšírenie root.
• Antibiotická profylaxia bacteremia s spôsobuje jej zásahmi.
• Ak je poškodenie koreňa aorty a ventilov komplikácií z kostí a vizuálne zariadenia možný chirurgický zákrok.
• Mierne cvičenie.

Predpoveď Marfanov syndróm

• Priemerná dĺžka života je normálne 1/3.
• Smrť srdcové ochorenie sa vyskytuje vo viac ako 90% prípadov disekcia aorty alebo srdcového zlyhania.