Ehlers-Danlosův syndróm

Prevalencia je 1: 5000 živo narodených, incidencia 1: 400 000.

Zvyčajne sa prejavuje v detstve alebo dospievania. No rasovej alebo sexuálnej predispozície.

Patológia syndrómu Ehlers-Danlos

Dedičné ochorenie (autozomálne dominantné alebo recesívne, recesívny X-viazaná vady chromozómové syntéza a metabolizmus rôznych typov kolagénu, ktoré vedú k porušeniu spojivového tkaniva).
Nový, v poslednej dobe popísaný nedostatok forma tenascinu-X (extracelulárnej matrix proteín) v normálnom kolagénu.
6 opisuje rôzne podtypy: klasický, hypermobilita, cievne, kifoskoliotichesky a artrohalazichesky dermatosparaksichesky. V 50% prípadov zmiešaného typu sa vyskytujú.
Zvýšená pružnosť tkanív, svalová hypotónia a zlé regeneračnú schopnosť.

Charakterizované spoločnú hypermobility, koža rozšíriteľnosť zvýšená krehkosť tkaniva a pomalé hojenie zranení. Klasickým príznakom "cigaretového papiera" v kolenných kĺboch.
V klasickej, hypermobility a kardiovaskulárne formách prítomných PMK. V zriedkavých prípadoch závažná forma ochorenia, vyžadujú chirurgický zákrok. Nedávne echokardiografické štúdie ukázali, že srdcové chyby môžu vyskytovať menej často, než sa očakávalo, ale vývoj vydutín koronárnych tepien môže viesť k smrti.
Dávajte pozor na rozšírenie koreňa aorty dilatácie s sinus Valsapvy. Zriedkavé sú závažné a progresívne formy, a len zriedka vyžadujú protetické koreňa aorty.
Cievne forma je charakterizovaná výraznými žily, s nízkou pôrodnou hmotnosťou, malým vzrastom, spontánneho pneumotoraxu a pretrhnutiu stredných a veľkých tepien a črevné perforácie. Spoje sú len zriedka zapojené do procesu. Koža je tenká, ale má vysokú ťažnosť.
Diferenciálna diagnóza zahŕňa Marfanov syndróm, Menkes ochorenia ( "výstredné ochorenie vlasy»), cutis Laxa, Williams syndróm, Sticklerův syndróm a pseudoxantoma elasticum.

Špecifická terapia neexistuje. Vysoké dávky vitamínu C, môže byť prospešné, ale špeciálna štúdie v tejto oblasti boli vykonané.
trpezlivé vzdelanie a preventívne opatrenia. Vyhnúť sa nadmerné a opakované postavenie, kontaktné športy.
Ak je to možné, vyhnite sa šitie rán.
Podstúpiť pravidelné očné prehliadky a dentálnej.
Antibiotická profylaxia v MVP.
Genetické poradenstvo. Úloha genetických štúdií je obmedzený.

Vysoká úmrtnosť na kardiovaskulárne kondíciu. Priemerný vek 50 rokov, pacienti umierajú spontánneho prasknutia tepien alebo čriev.
V iných formách pacientov majú normálne dĺžku života so zvýšenou chorobnosťou kvôli častým dislokáciou, zlé hojenie rán a jaziev.

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno