Ehlers Danlos syndróm u tehotných žien

Výskyt sa stanoví ako 1 v 5000 novorodencov. V roku 1997 bola navrhnutá nová klasifikácia Ehlers-Danlos syndróm. 6 vylučujú typy ochorenia: klasické (I a II), hypermobility kĺby (III), cievne (IV), kyfoskoliózy (VI), artrohalaziya (VIIA a VI1B) dermatosparaksis a (VII C). Väčšina prípadov je klasický typ (60%), hypermobility kĺby (30%) a vaskulárneho typu (10%), ostatné druhy vzácne. Iba kyfoskoliózy a dermatosparaksis zdedená autozomálne recesívne, iné typy ochorenia sú autozomálne dominantné.

tehotenstvo
V klasickej a hypermobile typu choroby spojené s tehotenstvom je obvykle dobre znášaný, výsledky pre matku a novorodenca priaznivé. Počas tehotenstva, ženy s Ehlers-Danlos syndróm zvyšuje frekvenciu panvové bolesti a nestability (s výnimkou ochorenia typu I). U všetkých typov ochorení môže dôjsť počas pôrodu symphysis medzery, a popôrodné krvácanie môžu byť závažné. Predčasný pôrod dochádza u žien s týmto syndrómom v 20% tehotenstva, a to predovšetkým kvôli predčasnému prasknutiu membrány. Je dokázané, že sa plodové obaly s ochorením spojivového tkaniva obsahujú abnormálne kolagén a menej odolný ako normálne obálky. Epistoma laparotomické a rezy hojí pomaly a perineálnej hematóm sa môžu objaviť aj cez Epistoma. Predpokladá sa, že je nutné aplikovať poistné stehy, ktoré by nemali byť odstránené po dobu najmenej 14 dní, aby sa zabránilo odhaleniu ujmy. Deti s týmto syndrómom majú tendenciu Hyperextenční a prípadnú vrodenú dislokáciu bedier. Novorodenci môžu byť misdiagnosed neurologické ochorenie v dôsledku svalovej ochabnutosť a poruchy krvnej zrážanlivosti.

Video: Rana pod okom. Syndróm Ehlers Danlos

Cievne Ehlers-Danlosův syndróm
U žien s cievnym Ehlers-Danlos syndróm (typ IV) majú zvýšené riziko komplikácií tehotenstva, ako aj 50% riziko narodenia pacienta. Cievne Ehlers-Danlosův syndróm, vrodená autozomálne dominantným spôsobom a indukované mutácie COL3AU gén je obzvlášť dôležité, pretože je to jediná forma ochorenia, spojené s vysokým rizikom predčasného úmrtia v dôsledku arteriálnej prasknutie tenkého čreva alebo maternice. Komplikácie tepien je hlavnou príčinou smrti u všetkých pacientov s cievnou Ehlers-Danlos syndróm, pretože sú nepredvídateľné, a plastická chirurgia je ťažké z dôvodu krehkosti tkanív. Priemerná dĺžka života, podľa posledných prieskumov je 48 rokov. Pepin a kol. dodatočne preskúmať 183 prípadov tehotenstva v 81 žien s cievnou Ehlers-Danlos syndróm. 12 žien zomrelo pri pôrode alebo v priebehu dvoch týždňov po narodení (v piatich prípadoch ruptúry maternice pri pokusoch na dve časti - cievne ruptúry počas vypudenie plodu a v piatich prípadoch - po pôrode v dôsledku cievnej diskontinuity). Aj keď niekoľko žien zomrelo maternicovej ruptúry počas núdzového pôrodu, nie je známe, či je cisársky rez môže viesť k zníženiu úmrtnosti. Tehotná s cievnou Ehlers-Danlos syndróm by mal byť považovaný za majú vysoké riziko vzniku komplikácií a môžu byť pozorované v špeciálnych centrách. Osobitnú pozornosť je potrebné venovať im v tej dobe, pokusy, fetálny vyhnanie a šestonedelia. Teoreticky, v rodinách, kde je mutácia, to je možné prenatálna molekulárnej diagnostika. V praxi, ak matka pacienta, tento postup môže byť riskantné, pretože to vyžaduje pôrodnícke postupy (Odber vzoriek Odber vzoriek alebo amniocentéza).