Dedičná optická neuropatia: Prostriedky pre liečbu, symptómy, príčiny

Do tejto skupiny chorôb patrí dominantné atrofiu a Zn Zn Leber je dedičný atrofiu. Príčinou oboch chorôb sú mitochondriálna tsitopatii. ZN škody sú obvykle trvalé, v niektorých prípadoch prebieha. V čase diagnózy atrofie očného všeobecne už vyvíja svoj pretrvávajúci poruchu.

Dominantné atrofia ZN. To sa prenáša ako Autozomálna dominantný znak a je najčastejšou dedičná neuropatia (v vyskytuje populácia s frekvenciou od 1:10 000 až 1:50 000). Manifestácie sa vyskytuje v prvej dekáde života.

Dedičný Leberova atrofia ZN. Táto porucha je spojená s patológiou mitochondriálnej DNA, ktorý je zodpovedný za bunkové dýchanie. Napriek skutočnosti, že trpí mitochondriálnej DNA všetkých bunkách tela, prvým prejavom tejto choroby je práve strata videnia. z generácie na generáciu prenosu ochorenia vďaka princípu non-chromozomálne dedičstva. To znamená, že budú všetci potomkovia žien s defektného génu zdedí patológiu, ale iba ženy môžu odovzdávať ďalej, pretože zygota dostane mitochondrie iba od matky.

Symptómy a príznaky dedičné neuropatie zrakového nervu

Dominantné atrofia ZN. Zvyčajne je jediným príznakom je pomaly postupujúce strata bilaterálne vízie, zvyčajne miernej intenzity, až do samého konca života. Všetky optický disk alebo, menej často, iba jej časovej oblasti svetle, bez viditeľných krvných ciev. Tiež typické je porušením farebného videnia, a to najmä v žltom a modrom spektre. U väčšiny pacientov nie sú registrované, žiadne ďalšie klinické prejavy, aj keď existujú dôkazy o pridružených symptómov, ako je nystagmus a strata sluchu.

Dedičné neuropatie Leber ZN. Charakteristická je bezbolestný stratu centrálneho zorného poľa na jedno oko na prvý a potom nejaký čas neskôr na druhej strane. Hoci prípady sú registrované a súčasne strata zraku oboch očí. Ostrosť zraku je zvyčajne znížená na 20/200. Oftalmoskopické vyšetrenie môže ukázať teleangiektaticheskie mikroangiopatia, opuch vrstvy nervových vlákien okolo disku a ZN farbenie absencia s fluorescenčné angiografia. V dôsledku atrofia vyvíja ZN.

U niektorých pacientov s dedičným Leber je atrofia ZN tiež pozorované zlyhanie vedenia. U iných pacientov, sú malé neurologické abnormality, ako je posturálne trasenie, strata členku reflexu, paging, spasticity alebo ochorenie podobné roztrúsenej sklerózy.

Diagnostika hereditárne optická neuropatia

Diagnóza dedičného atrofia očného atrofia Leber a dominantné ZN na základe klinických pozorovaní. Molekulárne genetická analýza môže odhaliť veľa mutácií charakteristických pre obe ochorenia. Avšak, vysoké riziko falošne negatívnym výsledkom, pretože V súčasnej dobe môže byť mutácie, molekulárne testovanie, pre ktoré nie je doposiaľ vyvinuté.

Ak je pacient podozrenie, dedičné atrofia ZN Leber odporúča EKG pre detekciu srdcovej súbežné vedenia.

Liečba dedičnej neuropatie zrakového nervu

doteraz nebola nájdená účinná liečba dedičných neuropatiou ZN. Je vhodné používať pomôcky pre zrakovo postihnutých (lupy, veľký tlač, hovoriť hodiny). Odporúča sa tiež konzultačné genetiku.

Dedičný Leberova atrofia ZN. Kortikosteroidy, vitamíny a antioxidanty nepreukázali účinnosť v boji proti tejto chorobe. Vykazovali určité Chinonu analógy aplikácie účinnosť (ubichinónu a idebenon) v ranom štádiu ochorenia. Vhodnosť vyhnúť látkami, ktoré môžu negatívne ovplyvniť produkciu energie mitochondrií (napr, abstinencia od alkoholu) nebolo preukázané, ale to je teoreticky oprávnené. Rozhodnutie o liečebný režim komorbidít (srdce a nervový systém) je na odborníkov.