Kongenitálna adrenálna hyperplázia. Liečba adrenálnej hyperplázie.

Video: Elena Malysheva. kongenitálna adrenálna hyperplázia

hlavným produktom nadobličiek steroidogenézy dehydroepiandrosterón (DHEA). DHEA je prekurzor androsténdión a testosterón. Najčastejšou príčinou zvýšenej sekrécie androgénov v nadobličkách je ich hyperplázia, potom dochádza v dôsledku nedostatku enzýmu 21-hydroxylázy. Tento enzým urýchľuje premenu progesterónu a 17-hydroxyprogesterónu na deoxykortikosterónu a komplexné steroidov.

Video: Brušný CT: nádor nadobličiek

S deficitom enzým dochádza ku kumulácii progesterónu a 17a-hydroxyprogesterónu, ktoré sú neskôr metabolizované v dehydroepiandrosterón. Nedostatok 21-hydroxylázy je približne 2% všetkých ľudí, a je príbuzný gén patológie zodpovedné vopred stanovené enzýmu, a nachádza sa v 6. chromozómu. Genetický defekt sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, to je veľmi rozšírená a rôzne stupne závažnosti.

v ťažkých 21-hydroxylázy deficit novorodenec dievča bude už majú príznaky virilizace. Oveľa častejšie mierne ochorenie, ktoré sa objavujú počas puberty a neskôr aj v dospelosti. Obvykle nedostatok slabý enzým prejavuje zvýšený rast vlasov, tvorbu akné, drobné poruchy menštruácie a neplodnosť. Keď choroba začína prejavovať v období puberty, adrenarche (pohlavný ochlpenia) môže začať pred talarhe (tvorenie prsných žliaz).

V prípade, že histórie To je údaj o tejto skutočnosti - to môže byť považované za klinické príznaky ochorenia. Konečná diagnóza je deficit 21-hydroxylázy je stanovená určením plazmového androstendiónu vysoký krvný a dehydroepiandrosterón sulfát.

ženy s nadmerné ochlpenie, akné a nepravidelná menštruácia možno predpokladať, neskôr vyvinutý adrenálna hyperplázia. Pre potvrdenie diagnózy vykonávané merania dehydroepiandrosterón hladiny androstendiónu a testosterónu v krvnej plazme. Všetky tri indikátory sú zvyčajne zvýši, druhá menšej miere. Po obdržaní takéhoto dôsledku hormonálnych štúdií možno vykonávať test stimushschii ACTH.

vzácnejšie príčiny adrenálna hyperplázia hydroxylázy je nedostatok. Tento enzým katalyzuje premenu deoxykortikosterónu na kortizol. Nedostatok enzýmu je tiež vidieť zvýšenú produkciu androgénov. Klinicky sa tento patologický prejavuje mierne hypertenzie a miernej hirzutizmus. Diagnóza nedostatok Ex-hydroxylázy je potvrdená objavom výrazné zvýšenie obsahu deoxykortikosterónu plazmy.

nadobličiek liečba hyperplázie

hyperplastických nadobličky poskytnúť dostatočné kortizol vyžadujú zvýšenú produkciu ACTH. V záujme zachovania normálnu produkciu kortizolu nadobličiek vylučovať prebytočnej androgénov.

Video: kongenitálna adrenálna hyperplázia

Tento stav sa dá ľahko opraviť substitučnú terapiu glukokortikoidy. Obvykle sa používa pre prednizolón 2,5 mg za deň, a preto je možné potlačiť nadbytočnú produkciu androgénu a priniesť ich obsah na normálnu úroveň. Táto liečba sa rýchlo eliminuje akné na tvári, obnovuje ovuláciu a zastavuje rast vlasov.

liečenie liečba nadobličiek a vaječníkov patológia nemožno úplne eliminovať existujúce ochlpenia. To len inhibuje rast nových vlasov. Existujúce vlasy padá utsalyat buď holení alebo epilyatornymi prostriedky alebo elektrolizisom.