Zdravie encyklopédie, choroba, lieky, lekár, lekáreň, infekcie, súhrny, sex, gynekológia, urológia.

IC Nevronet

URL

Adrenogenitálny syndróm (kongenitálna adrenálna hyperplázia, kongenitálna adrenálna hyperplázia) - skupina dedičných ochorení, ktoré sú založené na rôznych porúch enzýmov úrovne syntézy steroidných hormónov kôry nadobličiek - kortizolu a aldosterónu. Dedičnosť je autozomálne recesívny. Frekvencia 1: 5000-1: 6500.

Patogenéza. Dedičná vada enzymatické systémy (vo väčšine prípadov nedostatok alebo nedostatočnosť deficitu 21-hydroxylázy, a 11 gidroksilazy- vzácnejšie nedostatočnosť 3-beta-ol-dehydrogenázy 18- a 77-hydroxylázy deficit 20-22 desmolase, atď.). to vedie k zníženiu krvných hladín kortizolu a aldosterónu. Syntéza pohlavných hormónov kôry nadobličiek, ktorá nie je rozbité. Nízke hladiny kortizolu spätnej väzby stimuluje hypotalamus-hypofýza systém a zvýšená sekrécia ACTH. Na druhej strane prispieva k vysokej úrovni ACTH adrenálna hyperplázia presne zónu, v ktorom je syntéza drvená hormóny - najlepšie androgénov. Súčasne s androgénmi vzniknutého medziproduktu syntézy kortizolu. V závislosti od povahy enzymatické defektu sa izoluje nasledujúce formy: ACS virilnoe (jednoduché, s kompenzáciou) a solteryayuschuyu.

Virilnoe forma - najbežnejší forma syndrómu;

že je vzhľadom k čiastočnej zlyhaniu 21 gidroksilaey. Ak je táto forma prerušovanej len syntézy glukokortikoidov, sa kompenzuje adrenálna hyperplázia a výsledky klatentnoy nedostatočnosť nadobličiek. Hyperproduction androgénov, začína vo výsledkoch maternici v androgenizácie sekundárnych pohlavných znakov a plodu pri narodení dievčaťa je možné falošnú ženská Hermafroditismus a chlapcov - s penisom zväčšenými. Tam je hyperpigmentácia vonkajších pohlavných orgánov, kožné záhyby, dvorce okolo bradaviek, riť. Ak je diagnóza nebola doručená po narodení, ďalej charakterizované výskytom príznakov predčasnej puberty (v priemere 2- 4 rokov) v sprievode maskulinizácii, začiatkom pohlavného ochlpenie, hlbokým hlasom, akné, zrýchleného rastu. Vzhľadom k deťom predčasného odstavenia rastových zón zostanú zakrpatené. Závažnosť týchto príznakov sa môže meniť v širokých medziach.

Diagnóza, okrem histórie a kliník, na základe röntgenu dát rúk (zrýchlenie kostného veku), detekciu zvýšené vylučovanie 17-ketosteroidov (17 cm), pri poklese vylučovaní oksikortikosteroi 17-riadky, vysoké hladiny ACTH v krvi, 17- oksiprogesterona.

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva adrenálnej insuficiencie, Hermafroditismus iného pôvodu, rôznych prevedení predčasnú pubertu, adrenálna androgénu nádoru.

Liečbu. Glukokortikoidy život. Dávka vybral individuálne nastaviteľnou 17-KS v dennom moči. Psychoterapia. Ak je to potrebné, plastovú vonkajšie pohlavné orgány - pošvy plast, klitorektomiyu.

Počasie v čase začala liečbu život príjemný.

Solteryayuschaya forma (vzácnejšie spôsobil kompletnú blok 21-hydroxylázy). Pri tejto forme syntézy je narušený nielen glukokortikoidy (hydrokortizón, kortizón), ale mineralokortikoidnej (aldosterón), ktorá vedie k vyššej prírastok androgenizácie vylúčenie z organizmu sodíka a chloridu a hyperkaliémie. Najskoršej symptómy okrem androgenizácie sa oslavuje od narodenia vracanie fontána je zvyčajne nie je spojený s príjmom potravy, riedka stolica. Vyvinie exsicosis, prípadné kŕče. Progresívne narušenie rovnováhy vody elektrolytu končí kolaps a poruchy srdcového rytmu, a potom príde smrť. Klinický obraz v tejto podobe sa podobá pylorostenózy (psevdopilorostenoz).

Diagnóza je založená na rovnakých kritérií ako v podobe mužnosť.

Diferenciálna diagnostika iných ochorení, ako je uvedené v virilnoe forme vykonávaného s pylorostenózy, črevných infekcií, toxický syndróm.

Liečbu. Glukokortikoidy sú používané ako vo forme mužnosť, ale v kombinácii s mineralokortikoidy (deoxykortikosterónu acetát-Dox).

Počasie v čase začala liečba pomerne priaznivé.

Hypertenzná forma-najvzácnejšie, v dôsledku deficitu 11-hydroxylázy, pričom, ako k zníženiu syntézy kortizolu v forma virilnoe a zvyšuje produkciu androgénov. Ako mineralokortikoidnej syntéza aldosterón znižuje tvorbu, ale zvýšené množstvo naakumulovanej 11-deoxykortikosterónu (zdravé štiepny 11-hydroxylázy). To má mineralokortikoidnej vlastnosti a podporuje zadržiavanie sodíka v tele, čo má za následok predĺžené hypertenzie komplikujúce krvácanie do mozgu s rozvojom hemiparéza, srdcová dekompenzácia, zmeny fundu, renálnej vaskulárnej a kol. Demonštrácia procesu dochádza po Zlet, ale je tu tiež skorší nástup ,

Diagnóza a diferenciálnej diagnostiky sú rovnaké ako vo forme mužnosť, ale s hypertenziou.

Liečba je rovnaká ako vo forme mužnosť. Počasie po celý život, keď čas začala liečba priaznivé. Kortikosteroidov má striedanie charakter a zabezpečiť normálny vývoj dieťaťa.

Prevencia - genetické poradenstvo.