Virilizing vrodené adrenálna hyperplázia: Príčiny a mechanizmy vývoja

Choroba je spôsobená vrodenou vadou biosyntézy kortikosteroidy, vedie k nadmernej produkcii androgénov.
etiológie choroba je spôsobená vrodenou vadou geneticky podmienených enzýmových systémov zapojených do normálnej biosyntézy adrenokortikálna. Táto pozícia je potvrdené rodinného povahe prejavov choroby a prítomnosť niektorých prvkov porušenie biosyntézy kortikosteroidov v príbuzných pacientov. Patogenéza choroby spôsobené nedostatkom enzýmu (3b-dehydrogenázy, 21-hydroxylázy a 11-hydroxylázy) zúčastňujúcich sa na biosyntéze kortikosteroidy. Predpokladá sa, že hlavnú úlohu hrá deficitom 21-hydroxylázy, ktorá zabraňuje tvorbe kortizolu v dostatočnom množstve. Nedostatok kortizolu vedie k rastormazhi Vaniga-hypotalamus-hypofýza os a zvýšená produkcia ACTH.

posilnenie biosyntéza steroidné hormóny a tak sleduje cestu nadmernej tvorbe androgénov a zodpovedajúcemu zvýšeniu vylučovania metabolitov (17-ketosteroidov). Spoločne s týmto nadmernou stimuláciou funkcie nadobličiek kôry môže spôsobiť krv pre vstup do deoxykortikosterónu a možno niektoré steroidy produkované nadobličkami, nie je za normálnych podmienok. Prebytok syntézy androgénov vedie k nesprávnej tvorbe pohlavných orgánov, tj. E. K dispozícii sú oddelenie medzi genotypom a fenotypom vo vývoji organizmu.

Zvyčajne sa u detí s vnútorným genotypová pohlavia sú kongenitálna anomálie genitálií (hypertrofia klitorisu, hypoplázia pošvy, tvorbu urogenitálneho sínusu), ktoré sú výsledkom normálny vývoj plodu Mullerian. Abnormálne vývoj reprodukčných orgánov často pri zrode týchto detí je ťažké určiť skutočný sex. Zvýšená produkcia androgénov po narodení vedie k ďalšiemu virilization organizmu (rozvoj nadmerné svalov, hypertrichóza, akné, prehĺbenie hlasu, poruchy alebo absencia menštruácie).

adrenálna hyperplázia u jedincov s genetickou mužského pohlavia, spôsobuje predčasnej puberty v malchikov- spočiatku urýchlenie rastu, zvýšenie penisu, sú sekundárne pohlavné znaky objavia erekcie, sexuálnej túžby, ale nie spermatogenézy.

V týchto prípadoch, keď je nedostatok 11-hydroxylázy, biosyntéza kortikosteroidov sa pohybuje smerom k tvorbe nadmerného množstva mineralokortikoidov. Nedostatok Sp dehydrogenázy a 21-hydroxylázy vedie k prudkému zníženiu biosyntézy mineralokortikoidy a výskytu soleteryayuschego syndrómu vyplývajúce zo straty sodíka a chloridu v tele, zatiaľ čo retencii draslíka. Ak dôjde kortikosteroidy biosyntéza blokády na úrovni tvorby pregnenolone, deti umierajú na akútnu nedostatočnosti nadobličiek.

morbídne anatómia. Anatomicky detekovaná adrenálna hyperplázia s rastúcou hmotnosťou až 60-80, difúzna a nodulárna hyperplázia pozorovať v oblasti siete, nosníka a glomerulárnou neporušený alebo hypoplastická. Je nutné upozorniť na rozpor vonkajších genitálií, imitujúcich mužov a dostupnosti vaječníkov - samica pseudohermafroditismus.