Deficit 21-hydroxylázy u detí: príčiny, liečba, symptómy

plazmatické hladiny deoxykortikosterónu, deoxykortizolu, kortizolu a aldosterónu nízku alebo neexistujúce.

Symptómy a príznaky deficitu 21-hydroxylázy u detí

Solteryayuschaya forma spôsobuje hyponatriémiu (niekedy závažné), hyperkaliémia a hypotenzia, rovnako ako virilization. Ak je táto forma je diagnostikovaná, ale liečba nie je použiteľná, môže vyvinúť život ohrozujúce adrenálna krízu s vracanie, hnačka, hypoglykémia, hypovolémie a šoku.

Video: Čo robiť, keď dieťa má nedostatok vápnika? Dr. Isaev

Veľmi malé deti ženského tela s solteryayuschey mať nejednoznačné vonkajšieho genitálu klitoris suvelichennym taveného labia majora, a urogenitálneho sínusu, skôr než jednotlivé otvory močovej trubice a pošvy. Mužské deti majú zvyčajne normálne pohlavný vývoj. Keď je nedostatok enzýmu je oveľa jednoduchšie, novorodenci majú malú alebo žiadnu virilization nie sú.

U postihnutých žien, najmä solteryayuschey forme, reprodukčné funkcie môže byť znížená, keď sa dostanú sovershennoletiya- môžu mať fúziu labia a anovuláciou cyklov, alebo amenoreu. Niektorí muži s solteryayuschey podobe úrodnej v dospelosti, ale iní vyjadril Leydigových buniek dysfunkcie, zníženie hladiny testosterónu a narušiť tvorbu spermií.

Diagnostika deficitu 21-hydroxylázy u detí

Rutinné neonatálny screening typicky zahŕňa meranie sérové ​​hladiny 17-hydroxyprogesterónu. V prípade, že hladina je vysoká, diagnóza bola potvrdená detekciu nízkych hladín krvného deoxykortizolu kortizolu, deoxykortikosterónu, kortikosterónu a identifikácia vysoké hladiny DHEA a androsténdión. Pacienti, u ktorých symptómy neskôr test s ACTH stimulačný test môže pomôcť, ale to môže byť nevyhnutné a genotypu. Deti s solteryayuschey úrovňou forma deoxykortikosterónu kortikosterónu a aldosterónu sú nízke a vysoké hladiny renínu. Močové hladiny metabolitov kortizolu alebo prekurzorov (napr., Pregnanetriola) a androgénov (napríklad 17-ketosteroidov) je tiež vysoká, ale zriedka potrebné na diagnostikovanie.

Liečba deficitu 21-hydroxylázy u detí

• Substitučná liečba kortikosteroidmi.
• Mineralokortikoidnej substitučná terapia (solteryayuschaya forma).
• Možné rekonštrukčnej chirurgie.

Keď nadobličiek kríza u detí, ktoré vyžadujú okamžitú liečbu. Stres dávok hydrokortizónu sa podáva za použitia kontinuálneho infuzii- dávka znižovať v priebehu niekoľkých týždňov až fyziologických náhradných dávok.

Podporná liečba kortikosteroidmi ako náhrada za steroidy deficitu. Dexametazón sa používa iba u dospievajúcich a dospelých postpubertate. Prebytok liečba kortikosteroidmi spôsobujú iatrogénnou Cushingov ochorení, čo vedie k obezite,

podpriemerný rast a oneskorené kostrové zrenia. Nedostatočná liečba vedie k neschopnosti potlačiť ACTH a následne hyperandrogenismu, čo spôsobuje virilization a prebytok rýchlosť rastu u detí a nakoniec predčasné ukončenie rastu.

Podporná liečba s solteryayuschey forme okrem kortikosteroidov je substitučná terapia mineralokortiko-ids k využitiu sodíka a homeostázy draselného. Orálny fludrokortizon použiť, ak dôjde k strate soli. Dojčatá často vyžadujú ďalšie požití soli cca 1 rok. Starostlivé sledovanie priebehu liečby je veľmi dôležitá.