Kongenitálna adrenálna hyperplázia u novorodencov: Liečba, diagnostika, symptómy, príčiny

Príznaky a diagnostika adrenogenital syndróm u novorodencov

Intersexuálne genitálie. Holky oslávili virilization (pripomínajúce "hypospadias s kryptorchizmu"). U chlapcov je silná pigmentácia miešku a bradavky.

Prejavom AGS zvyčajne začína v 2. týždni života s výskytom vracanie, exsicosis, hypotenzia.

Laboratórne údaje: hyponatriémia, hyperkaliémia, hypoglykémia (< 40 мг/дл), метаболический ацидоз, повышен уровень 17-гидроксипрогестерона.

Patogenéza adrenogenital syndróm u novorodencov

Správa syntézu kortizolu výsledného fermentopathy - "zvýšená hladina androgénov virilizmu

95% všetkých pacientov majú defekt 21-hydroxylázy, z ktorých 75% sú označené stratu solí v dôsledku nedostatku aldosterónu.

Liečba adrenogenital syndróm u novorodencov

Núdzové ošetrenie solteryayuschego krízy.

Výška náhrady:

• Infúzia 0,9% až 10% glukózového roztoku v pomere 1: 1.
• Objem: 20 ml / kg počas 30 minút, potom na 150-200 ml / kg počas 24 hodín (v tomto poradí, rovnováha, hladina elektrolytu, GK) ..

steroidy:

• Spočiatku, 25 mg hydrokortizónu v / ako bolus. Alternatívne sa (v prípade, že nebude hydrokortizon): prednizón 10 mg / v.
• Potom, 100-125 mg / m²PPT hydrokortizón po dobu 24 hodín /, a potom zníženie dennej dávky o 25%, aby bolo dosiahnuté udržiavacej dávky. Ovládanie elektrolýza denne.
• Ak je to možné orálne podávanie, 60-80 mg / m²TIC / deň hydrokortizón 2-3 požití zlyhanie substitučná terapia mineralokortikoidnej intravenózne nie je možné, ale vysoká dávka hydrokortizónu dostatočnú mineralokortikoidnej aktivitu.

Korekcia acidózy: Na hydrogénuhličitan v bežnom dávkovaní v BE < 15.

Predĺžená liečba AGS stratou soli.

steroidy:

• Hydrokortison orálne 10 až 25 mg / mgPPT / deň 3 podávania. Prvé uvedenie v skorých ranných hodinách - 50% dennej dávky, a potom sa po 8 hodinách 25% + 25%.
• Naviac mineralokortikoidnej: fludkortizon (astonin H fludkortizon) 0,05-0,2 (- 0,3 deti) mg / deň. Voľba dávky nesie endokrinológ!

Dojčatá navyše 1-3 g NaCl na deň (rovnomerne na všetky kŕmenie). Materské mlieko obsahuje veľmi malé množstvo sodíka!

Terapia sa vykonáva na celý život. Osvedčenie o patológiu v prípade mimoriadnej situácie!

Stresu, správanie operácie, infekcie, atď 4-násobné zvýšenie dávky hydrokortizónu.:

• < 3 лет: 25 мг однократно в/в, затем 25—30 мг/сутки.
• 3-12 rokov: 50 mg jedenkrát / in, potom 50-60 mg / deň.
• > 12: 100 mg jedenkrát / v, a následne 100 mg / deň.
• V prítomnosti vracanie in / in a (zvyčajne vyžaduje dohľad nad dieťaťom v nemocnici).
• Ak je to možné oral, mineralokortikoidnú dávkovanie nemení.

Prenatálna prevencia virilization dievčatá s AGS možné podávanie dexametazónu matiek. Avšak, ako dlhodobé vedľajšie účinky týchto profylaxia nie je doteraz známy, táto technika je stále považovaná za experimentálne.