Kongenitálna adrenálna hyperplázia: symptómy, liečba, diagnostika

Príčiny kongenitálna adrenálna hyperplázia

Termín "kongenitálna adrenálna hyperplázia" spája celú skupinu ochorení spôsobených chybami steroidov enzýmov. Závažný nedostatok alebo úplná absencia aktivity týchto enzýmov vedie k porušeniu sexuálnej diferenciácie, hypertenzia, syndróm straty soli, alebo adrenálnej insuficiencie. Najčastejšie mutácie v génoch kódujúcich 21-hydroxylázy - CYP21A2 (90-95% prípadov), oveľa menej - 11-hydroxylázy (CYP11B1) a 18-hydroxylázy (CYP11B2). Relatívny nedostatok glukokortikoidov vedie k zvýšeniu hladiny ACTH, ktorý stimuluje syntézu androgénov. Zvýšené hladiny androgénov, ako aj prekurzory a hladiny kortizolu. V závažných prípadoch, virilization u dievčat dochádza aj v maternici. Keď neklas formy kongenitálna adrenálna hyperplázia a enzýmovej aktivity vyššia kortizol sekrécia je dostačujúce, však, zvýšená funkcia nadobličiek u dievčat a žien, ktoré vedú k hyperandrogenism po puberte.

Identifikácia zlyhanie 21-hydroxylázy

Klinické príznaky deficitu 21-hydroxylázy u dojčaťa môže byť strata soli, vulvy medziprodukt typu a arteriálne gipotoniya- meria pre potvrdenie diagnózy bazálnu ráno (8:00) hladiny 17-gidroksiproge steróny v sére (obrázky 6 nmol / l a vyššie vyžaduje vylúčenie kongenitálna adrenálna hyperplázia, úroveň ako 300 nmol / l jednoznačne ukazuje klasickú formu choroby). Po merania bazálnej hladiny 17-hydroxyprogesterónu sa vykonáva pomocou syntetického skúšobnej ACTH analóg tetrakozaktidom.

Ak rodina má dieťa s vrodenou adrenálnej hyperplázie a rodičov v následnom tehotenstve súhlasí, ak je to potrebné, vykonávať prenatálnej terapia, génovej diagnostika sa vykonáva. Pre izoláciu génu alel a identifikovať mutácie vyžadujú vzorky DNA z rodičov. Fetálne DNA, získaná z choriových klkov buniek boli analyzované na prítomnosť mutácií detegovaných otca alebo matky, a prítomnosť chromozómu Y. Analýza Laboratórium musí spĺňať, ktorý má bohaté skúsenosti s podobnými štúdiami.

Liečba kongenitálna adrenálna hyperplázia

Deti s klasickej forme kongenitálnou adrenálna hyperplázia vymenovať substitučná terapia glukokortikoidmi, zatiaľ čo solteryayuschey formu alebo činnosť renínu zvýšenie plazmatických - a mineralokortikoidnej. Rôzne schémy sú navrhnuté lecheniya- súhlasil odporúčaní Medzinárodnej Society Endocrinology poskytuje priradenie a hydrokortizón Fludrokortizón, a ďalšie 1 až 2 g / deň chloridu sodného v detstve. By sa nemala snažiť úplne normalizovať hladinu 17-hydroxyprogesterónu kvôli riziku predávkovania kortikosteroidmi. Je nutné odstrániť prebytok androgénov bez vysokých dávok glukokortikoidov je často veľmi ťažké. Po období rastu organizmu je kompletný, pacient je často posunutý až dlhodobom účinku lieku (prednizón, prednizolón alebo dexametazón), ktoré treba prijať v priebehu celého života, hoci hydrokortizon je terapeutickou voľbou.

Pri neklas formy vrodenej adrenálnej hyperplázie nadobličiek obvykle, ale príjem glyukokortikodov inhibuje sekréciu ACTH, a tým prispieva k zníženiu hladiny androgénov spôsobujú urýchlenie zrenia skeletu, akné, hirzutizmus.

Cieľom prenatálnej zaobchádzanie -, aby sa zabránilo rozvoju vonkajšieho genitálu medzistanici typ- pre tento matky je predpísaný dexametazón. To prechádza placentou, inhibícia fetálny sekrécie ACTH a v dôsledku toho, androgén. Vzhľadom k tomu, rozvoj reprodukčných orgánov dochádza v I trimestri je liečba zahájená, akonáhle tehotenstvo je potvrdené prítomnosťou, a zastaví, ak prenatálna diagnostika indikuje prítomnosť normálne plodu muž alebo žena. Zo štatistického hľadiska je potrebné pokračovať v liečbe v jednom prípade z ôsmich. Aj keď je táto metóda úspešne dosiahne svoj cieľ, jeho dlhodobé vedľajšie účinky u detí študovaný slabo sčítanie, jeho použitie je spojené s komplikáciami zo strany matky. Takže v súčasnej dobe je táto metóda je stále experimentálne, a všetci sa zhodujú, že výdavky by mali byť liečené skúsený tím, ktorý sa skladá z odborníkov v rôznych oblastiach.

Keď genitálie vonkajšie prechodný typ mnoho novonarodené dievčatá potrebujú svoj operačný korekciu. To sa zvyčajne vykonáva v dojčenskom veku a v neskorom dospievania alebo dospelosti, ak budete musieť stráviť ďalšiu operáciu. To je tiež pre vykonávanú činnosť skúsenými lekármi nesmierne dôležité.