Nadobličiek ochorení u detí

Agenéza nadobličiek ako izolovaný defekt je vzácna. Jednostranná agenéza druhý sprevádzaná hypertrofiu nadobličiek a klinicky prejavuje. Dedičná Povaha a typ prenosu nie je známy. Bilaterálne vady nezlučiteľné so životom. Extrémne malé žľazy (vzácne absentující) je popísané s Meckel syndrómom. Jednostranná agenéza je pozorovaná u jednostranného rade na rovnakej strane, ale že na bilaterálnej úrovni adrenálnej agenéza nebol nájdený.

Zlúčenie (syntézy) z dvoch popísaného v adrenálna de Lange syndróm, aspléniou, kaudálny regresie a bilaterálnej úrovni. Fusion môže byť pred alebo za aorty.

Zriedkavé fúzie nadobličiek do okolitých orgánov - pečeň, obličky. V neprítomnosti vád steny membránových a hrudníka je môže zlúčiť so svetlom.

Ektopickej žľazy - opísal neprítomnosť nadobličkách ich normálne lokalizácia a umiestnenie v retroperitoneálneho tuku, v blízkosti pohlavných žliaz, a to aj v mozgu. Obvykle ektopická iba kortikálnej tkanív, ale nenašlo ektópia a plne vytvorené žľazy.

Keď heterotopie tkaniva ostrovčekov nadobličiek adrenálna tkaniva nájdená nadsemenníka, paraovarialnoy tkaniva, pečene, mediastinálne cysty, v hrudníku v blízkosti aortálna ústia, v trieslová prietrž vaku.

Nadobličiek cysty sú zriedkavé a sú reprezentované štyroch typov: epitelu, endotelu, pseudocysty a parazitárne (u novorodencov nie sú popísané). Veľké cysty akejkoľvek povahy môžu napodobňovať nádor. Mikrocysty konštantný kôra mŕtve nájsť v vnútromaternicové infekcie, kvôli prenatálnom krvácanie.

Cytomegalovírus ovocie kôra pozoroval u 1,7% pediatrických pitiev, hlavne v mŕtvo narodených detí a novorodenca, ale môže byť u malých detí. Mikroskopicky vyznačuje zvýšenou bunky, ktorá má veľký, nepravidelného tvaru, hyperchromatická jadro a eozinofilná vakuolizované cytoplazmu. Vírusové alebo iné dutinky v jadrách chýba. Tieto bunky sú tiež nájsť na cytomegalovírusu forma kongenitálna adrenálna hypopláziu a idiopatická adtsisonovoy ochorenia (nie je popísaná u novorodencov). Zmeny môžu byť jednostranné alebo obojstranné, alebo difúzna, lokalizované len v ovocnej kôry, zvyčajne v stredu alebo perimedulyarno. Makroskopicky normálne nadobličky zvyčajne veľkosti a tvary, niekedy zvyšuje, občas s fokálnou krvácania. Niektorí autori si všimli pripojenie cytomegalovírus ovocnú kôru s erytroblastóza, sepsa. toxémie tehotenstva, polyhydramnia dvojča tehotenstva rubeoly počas tehotenstva, pre-imúnna vodnateľnosť, CDF. Cytomegalovírus ovocie kôra pozorovať v syndrómu Wiedemann - Beckwith, trisomie 13 a 18.

Vrodená hypoplázia kôry nadobličiek je vzácny. Klinicky zjavné akútnej alebo chronickej nedostatočnosti nadobličiek a solteryayushimi krízy.

Morfologicky izolované primárne alebo cytomegalovírusu typu, a sekundárne, alebo miniatúrne, pre dospelých, alebo anentsefalichesky typ hypoplázia. V oboch formách oboch nadobličiek u novorodencov s hmotnosťou nižšou ako 2 g je cytomegalovírusu typu vyznačuje virtuálnej neprítomnosti konštantnej kôra kôry dezorganizácie ovocia s cytomegalovírusu prevedením buniek. Obvykle rozšírenú bunky sú vytvorené vo zväzkoch alebo klastrov, ktoré sú veľmi zriedkavé klastra limfoidnokletochnye. Keď miniatúrne typ je nedostatok alebo absencia ovocné kôry a hypopláziu konštantou.

Primárne (cytomegalovírusu typ) hypoplázia - X-viazaná recesívne a autozomálne recesívne. Príčinou X-viazanej formy je mutácia alebo delécie Dax-1 gén, tiež nazývaný ANSN génu sa nachádza na HR21. Postihuje hlavne chlapci. Frekvencia 1: 12 500 novorodencov. Táto forma je obvykle spájaný s hypogonadotropným hypogonadizmom. To môže byť tiež súčasťou chromozomálne delécie syndrómov, vrátane DMD a zlyhaním glitserolkinaznuyu. Popísaná kombinácia s IUGR, metafýzové dysplázia a genitálnych anomálií. Autozomálne recesívny forma spôsobená mutácií alebo delécií génu kódujúceho steroidné faktora l (SF-l) na chromozóme 9q33. To tiež sa spojí s hypogonadotropným hypogonadizmom.

Miniatúrne (dospelé) typu sa vyskytuje v ojedinelých a autozomálne recesívne formy. Nedostatočnosť nadobličiek v režime offline. Vyznačujúci sa tým, centrálneho nervového systému, vrodených vád (anencefália, goloprozentsefaliya) alebo chromozomálnych abnormalít (triploidie, tetraploid Trizomia 18, LQ), ale aj v normálnych novorodencov, ako aj tie, ktorých matky počas tehotenstva užívajúcich kortikosteroidy. To môže byť spôsobené poruchami hypotalamu, vrodenú apláziou / hypoplázia hypofýzy.

Kongenitálna adrenálna hyperplázia (adrenogenitálny syndróm, syndróm Apertův - Halle) - autozomálne recesívne dedičné ochorenie spôsobené poruchou jedného z enzýmových systémov zapojených do syntézy kortizolu a / alebo aldosterónu. Frekvencia 1: 5000-1: 67 000 pôrodov. Rovnako tak často vidieť v chlapcov a dievčat. Často chorí bratia a sestry. Vysokofrekvenčné heterozygotná nosiča. Fenotyp závisí od typu enzýmu postihnutého a na stupni jeho dysfunkcie. Fenotyp sa môže líšiť od klinicky nie je zrejmý (latentnú alebo kryptogenní adrenálna hyperplázia), mierna, ktorý je zobrazený len u dospelých (neklas kongenitálna adrenálna hyperplázia), so závažným ochorením s adrenálnej nedostatočnosti novorodencov s virilization a soľou straty alebo bez (klasický formulár ).

V závislosti na tom, ktorá hormónov podieľajúcich sa na biosyntéze kortizolu reťazca diviť existuje päť foriem kongenitálna adrenálna hyperplázia:

1. deficit 21-hydroxylázy;
2. Deficit 11R-hydroxyláza;
3. zlyhanie Sp-hydroxysteroiddehydrogenázou dehydrogenázy;
4. Deficit 17a-hydroxylázy deficitného 17-, 20-lyázy alebo bez;
5. lipoidnú adrenálna hyperplázia.

V každom tvorí neschopnosť kôry nadobličiek syntetizovať kortizolu zvyšuje hladinu ACTH, ktoré sa prostredníctvom spätnej väzby vyvoláva nadmerný rast (hyperplázia) a nadmernú aktivitu kôry nadobličiek steroidprodutsiruyuschih buniek. Závažné kongenitálna adrenálna hyperplázia smrteľná, ak je doba nie je diagnostikovať a liečiť, ako je vyjadrené kortizolu a nedostatok aldosterónu vedie k strate solí, hyponatrémia, hyperkaliémia, hypotenzia a dehydratácia (adrenálnej krízy alebo akútnej adrenálnej nedostatočnosti). V súčasnej dobe k dispozícii prenatálna diagnostika a liečba dexametazónom matkou. Deti a dospelí sú popísané v hyperplastické nádoru kôre a v semenníkoch.

deficit 21-hydroxylázy je 90 až 95% zo všetkých foriem kongenitálna adrenálna hyperplázia, a je najčastejšou príčinou intersexuálnych porúch u novorodencov. Frekvencia klasickej forme -1: 10 000 do 1: 15 000 novorodencov, a v severských krajinách - 1: 500 až 1: 1000.

deficit 21-hydroxylázy spôsobená mutácií (delécie, vo väčšine prípadov) CYP21 génu (R450s21), ktorý je lokalizovaný na krátkom ramienku chromozóme 6 (6r21.3) medzi lokusy HLA-DR a HLA-B, v blízkosti 4. zložky komplementu (C4a a C4B). Keď sa zníži deficit 21-hydroxylázy tvorba kortizol hromadí jeho prekurzorov, ktoré sú premenené vo veľkom množstve v androgénov. Klinicky 21 nedostatok hydroxylázy sa vyskytuje vo forme jednoduchých alebo virilnoe a úbytku soli forme (vo väčšine virilnoe 3 krát). U pacientov s deficitom 21-hydroxylázy sú popísané rôzne vrodené malformácie.

Keď jednoduchá forma mužnosť má čiastočný nedostatok enzýmu, a adrenálna nedostatočnosť sa vyskytuje iba v stresových situáciách. Postihnuté ovocie nadmerná sekrécia androgénov začína v 3. trimestri tehotenstva. Pri narodení, genetické dievčatá (46, XX-tý) pozorovali rôzne stupne virilization vonkajších genitálií - z kliteromegalii s koalescenciou labia majora, alebo nie na falošné ženské hermafroditismus (menej než pri solteryayuschey forma). Tiež sa môže rozvinúť testikulárne nádor.

Nadobličky veľké (často 6-8 krát viac ako štandard), s členitom teréne, rezu hnedé. Histologicky: glomerulárnej zóny na solteryayuschih formách typicky hyperplastic, a keď svetlo - môže byť normálne. Je naplnený kompaktný bunkami s eozinofilná granulárne cytoplazmou, malých kvapiek tuku a lipofuscínu. Jemný oblasť sa skladá z ľahkých buniek, lipid-bohaté. Involúcia ovocie kôra normálne. Niekedy tam sú ďalšie kortikálnej uzly rovnakej konštrukcie ako kôry nadobličiek.

Morfológie adrenalínu v tejto podobe je popísaný len u dospelých, ktorí označených difúznou alebo fokálne hyperplázia retikulárne sieťovinou a pásom.

Kongenitálna adrenálna hyperplázia likvidity (VLGN) -Extrémně najvzácnejšie a ťažkou formou CAH, pri ktorej je cholesterol prevedené Pregnenolon. V tomto syndróm, porucha syntézu adrenálnych a pohlavnými hormónmi. Je častejšie v Japonsku a Kórei (1: 300 000 pôrodov), rovnako ako Arabi Palestíny. spôsobiť mutácie VLGN v géne (lokalizované v 8r11.2), kódujúci steroidov akútne regulačný proteín (AP), ktorý je zapojený v priechode cholesterolu z vonkajšej do vnútornej mitochondriálnej membrány. VLGN chlapci sa rodia s ženských vonkajších pohlavných orgánov (male hermafroditismus false), a dievčatá - s normálnymi pohlavných orgánov, ale bez liečby zostávajú sexuálne infantilné. U všetkých pacientov vyvíja solteryayuschy syndróm akútnej nedostatočnosť nadobličiek. Prognóza je zlá. V neprítomnosti liečby, všetci pacienti umierajú počas prvých dní života. Pri pitve sa ukázalo, výrazne vzrástol v dôsledku veľkosti adrenalínu hyperplázia v dôsledku zvýšenej hladiny ACTH a akumulácie lipidov. penové bunky s obsahom lipidov sú lokalizované v konštantnej, ale nie v ovocie kortexu. Existujú ložiská kalcifikácie, cudzie telesá a kryštály cholesterolu. akumulácie lipidov je tiež pozorovaný v semenníkov a vaječníkov, ale Leydigove bunky sú poškodené viac než granulosa bunkami vaječníkov. Vzhľadom k deštrukcii pohlavných žliaz, budú všetci pacienti aj naďalej byť neplodný.

adrenoleukodystrofie

Adrenoleukodystrofie (ALD) - skupina dedičných ochorení, v ktorých trpí metabolizmus lipidov v peroxizómoch. U detí, existujú dve formy ALD - autozomálne recesívne neonatálnu a X-viazaná recesívne typ dieťaťa. U oboch foriem, vyznačujúci sa hromadením nasýtených mastných kyselín s dlhým reťazcom. U novorodenca našiel len neonatálna formy.

Neonatálny adrenoleukodystrofie (Naldo) - jeden z porúch Zellweger spektrum (Zellweger syndróm tserebrogepatorenalny, Naldo, infantilné ochorenie typu Zn-suma), ktorý sa týka Peroxisome chorobám všeobecné Peroxisome dysfunkcie. Naldo vyznačujúci dizmorfiey tvárové charakteristiky Zellweger spektra, hypotóniu a kŕče pri narodení. Okrem zmien CNS demyelinizačných detekovaný heterotopie predovšetkým Purkyňove bunky mikropakigiriya a ďalšie anomálie. Nadobličky výrazne znížiť. V mozgovej kôre sú ložiská ballonovidnyh veľkých buniek s eozinofilné cytoplazmou a voskové konštantný fibrilárna pruhovanie. Rovnaká štruktúra uzliny detekované extrakapsulárnu. Medzi ložísk, ballonovidnyh buniek zistených pľúcna fibróza, mononukleárny infiltrátmi a makrofágov naplnených lipidy. Mozog vrstva sa nezmení. Elektrónová mikroskopia buniek pozorovaných v ballonovidnyh prstencových lamelárnej lipidovej inklúzie, ale nie tak výrazné, ako v X-viazanú formu detí. Ovplyvnený ovocné podobné bunky, ktorú možno vidieť na ovocie kôry, zatiaľ čo konštantný kôra pri CM je normálne, s výnimkou vzácnych abnormálnych buniek. Okrem mozgu a adrenálnej často vplyv na pečeň, čo môže byť vláknité, a dokonca aj s cirhózou zmeny. Prognóza je zlá. Stredná dĺžka života - nie viac ako 5 rokov.

Krvácanie v nadobličkách

Medzi krvácanie do nadobličiek vylučovať:

1. veľké centrálne hematóm (adrenálna apoplexie), sú často pozorované u novorodencov, môže byť komplikovaná prasknutie a krvácanie do brušnej dutiny, alebo môže byť vystavený kalcifikácii;
2. fokálnej, segmentálna alebo difúzna hemoragická nekróza (infarkt);
3. ischemickej infarkty.

Tento proces môže byť jedno- a obojstranné. Krvácanie a hemoragické myokardu vyskytujú v intrauterinný asfyxia, nezrelosti sínusových kapilár u predčasne narodených detí so sepsou, infekcií spôsobených gram-negatívnymi mikroflóry. Krvácanie spôsobené poranením za pôrodu zvyčajne v kombinácii s krvácaním do retroperitoneálny a perirenálne tuku, svalov susedných brušnej steny. Ischemickej infarkty - dôsledkom embólia trombóza pupočnej tepny a aortálnou kanylácia. Krvné zrazeniny sa nachádzajú v kapsulárnych tepnách a ich pobočiek intracortical. Odlišný stupeň organizácie tromboembolickej choroby a ich napojenie na steny nádoby označujú asynchrónne embólia. Paradoxne, zatiaľ čo kapsuly tromby môžu byť bez srdcový infarkt, alebo naopak, dochádza bez ischemickej srdcovej cievnej obštrukcie, čo znamená, že hodnota v genéze jeho nižšie celkové prekrvenie. Krvácanie a nekróza nadobličiek nie je nevyhnutne fatálne, získané deti môžu mať rôzne následky - kalcifikácie, cysty, nodulárna hyperplázia. Avšak, masívne, bilaterálne krvácanie a infarkty sú sprevádzané akútne nedostatočnosti nadobličiek, ktorý zvyčajne končí smrťou.