Adrenogenitálny syndróm (kongenitálna adrenálna hyperplázia, kongenitálna adrenálna hyperplázia) skupina dedičných ochorení, ktoré sú založené na rôznych porúch enzýmov hladiny syntézu steroidných hormónov nadpochech kôra

Adrenogenitálny syndróm (kongenitálna adrenálna hyperplázia, kongenitálna adrenálna hyperplázia) - skupina dedičných ochorení, ktoré sú založené na rôznych porúch enzýmov úrovne syntézy steroidných hormónov kôry nadobličiek - kortizolu a aldosterónu. Dedičnosť je autozomálne recesívny. Frekvencia 1: 5000-1: 6500.
Patogenéza. Dedičná vada enzymatické systémy (vo väčšine prípadov nedostatok alebo nedostatočnosť deficitu 21-hydroxylázy, a 11 gidroksilazy- vzácnejšie nedostatočnosť 3-beta-ol-dehydrogenázy 18- a 77-hydroxylázy deficit 20-22 desmolase, atď.). to vedie k zníženiu krvných hladín kortizolu a aldosterónu. Syntéza pohlavných hormónov kôry nadobličiek, ktorá nie je rozbité. Nízke hladiny kortizolu spätnej väzby stimuluje hypotalamus-hypofýza systém a zvýšená sekrécia ACTH. Na druhej strane prispieva k vysokej úrovni ACTH adrenálna hyperplázia presne zónu, v ktorom je syntéza drvená hormóny - najlepšie androgénov. Súčasne s androgénmi vzniknutého medziproduktu syntézy kortizolu. V závislosti od povahy enzymatické defektu sa izoluje nasledujúce formy: ACS virilnoe (jednoduché, s kompenzáciou) a solteryayuschuyu.
Virilnoe forma - najbežnejší forma syndrómu;
že je vzhľadom k čiastočnej zlyhaniu 21 gidroksilaey. Ak je táto forma prerušovanej len syntézy glukokortikoidov, sa kompenzuje adrenálna hyperplázia a výsledky klatentnoy nedostatočnosť nadobličiek. Hyperproduction androgénov, začína vo výsledkoch maternici v androgenizácie sekundárnych pohlavných znakov a plodu pri narodení dievčaťa je možné falošnú ženská Hermafroditismus a chlapcov - s penisom zväčšenými. Tam je hyperpigmentácia vonkajších pohlavných orgánov, kožné záhyby, dvorce okolo bradaviek, riť. Ak je diagnóza nebola doručená po narodení, ďalej charakterizované výskytom príznakov predčasnej puberty (v priemere 2- 4 rokov) v sprievode maskulinizácii, začiatkom pohlavného ochlpenie, hlbokým hlasom, akné, zrýchleného rastu. Vzhľadom k deťom predčasného odstavenia rastových zón zostanú zakrpatené. Závažnosť týchto príznakov sa môže meniť v širokých medziach.
Diagnóza, okrem histórie a kliník, na základe röntgenu dát rúk (zrýchlenie kostného veku), detekciu zvýšené vylučovanie 17-ketosteroidov (17 cm), pri poklese vylučovaní oksikortikosteroi 17-riadky, vysoké hladiny ACTH v krvi, 17- oksiprogesterona.
Diferenciálna diagnostika sa vykonáva adrenálnej insuficiencie, Hermafroditismus iného pôvodu, rôznych prevedení predčasnú pubertu, adrenálna androgénu nádoru.
Liečbu. Glukokortikoidy život. Dávka vybral individuálne nastaviteľnou 17-KS v dennom moči. Psychoterapia. Ak je to potrebné, plastovú vonkajšie pohlavné orgány - pošvy plast, klitorektomiyu.
Počasie v čase začala liečbu život príjemný.
Solteryayuschaya forma (vzácnejšie spôsobil kompletnú blok 21-hydroxylázy). Pri tejto forme syntézy je narušený nielen glukokortikoidy (hydrokortizón, kortizón), ale mineralokortikoidnej (aldosterón), ktorá vedie k vyššej prírastok androgenizácie vylúčenie z organizmu sodíka a chloridu a hyperkaliémie. Najskoršej symptómy okrem androgenizácie sa oslavuje od narodenia vracanie fontána je zvyčajne nie je spojený s príjmom potravy, riedka stolica. Vyvinie exsicosis, prípadné kŕče. Progresívne narušenie rovnováhy vody elektrolytu končí kolaps a poruchy srdcového rytmu, a potom príde smrť. Klinický obraz v tejto podobe sa podobá pylorostenózy (psevdopilorostenoz).
Diagnóza je založená na rovnakých kritérií ako v podobe mužnosť.
Diferenciálna diagnostika iných ochorení, ako je uvedené v virilnoe forme vykonávaného s pylorostenózy, črevných infekcií, toxický syndróm.
Liečbu. Glukokortikoidy sú používané ako vo forme mužnosť, ale v kombinácii s mineralokortikoidy (deoxykortikosterónu acetát-Dox).
Počasie v čase začala liečba pomerne priaznivé.
Hypertenzná forma-najvzácnejšie, v dôsledku deficitu 11-hydroxylázy, pričom, ako k zníženiu syntézy kortizolu v forma virilnoe a zvyšuje produkciu androgénov. Ako mineralokortikoidnej syntéza aldosterón znižuje tvorbu, ale zvýšené množstvo naakumulovanej 11-deoxykortikosterónu (zdravé štiepny 11-hydroxylázy). To má mineralokortikoidnej vlastnosti a podporuje zadržiavanie sodíka v tele, čo má za následok predĺžené hypertenzie komplikujúce krvácanie do mozgu s rozvojom hemiparéza, srdcová dekompenzácia, zmeny fundu, renálnej vaskulárnej a kol. Demonštrácia procesu dochádza po Zlet, ale je tu tiež skorší nástup ,
Diagnóza a diferenciálnej diagnostiky sú rovnaké ako vo forme mužnosť, ale s hypertenziou.
Liečba je rovnaká ako vo forme mužnosť. Počasie po celý život, keď čas začala liečba priaznivé. Kortikosteroidov má striedanie charakter a zabezpečiť normálny vývoj dieťaťa.
Prevencia - genetické poradenstvo.