Pôrodníctve a ginekologiya- jednoduché virilizing foriem kongenitálna adrenálna hyperplázia

narodený adrenálna hyperplázia (VGKM) - je gruppaautosomno recesívny dedičná choroba spôsobená geneticheskimidefektami steroidogenních enzýmy. Hlavný odkaz na patogenézy vsehform CAH - porušenie syntézy kortizolu.
V praxi, detský gynekológ často vstrechaetsyaprostaya virilizing formu CAH kvôli deficitným fermenta21-hydroxylázy. Jeho frekvencia je, podľa literatúry, 90% [1].
Trvalé deficit kortizolu na princípe otritsatelnoyobratnoy komunikácie stimuluje sekréciu ACTH, čo je prichinoygiperplazii kôry nadobličiek. Okrem toho, ACTH prebytok privoditk posilnenie steroidov. Tým sa zvyšuje hladina nie je tolkoteh steroidy, ktoré sú tvorené vo fázach predchádzajúcich blokovaný, ale aj tie, syntetická cesta, ktorá obchádza blokovaný kroku [2] .Ak mnoho foriem CAH zvýšenú sekréciu adrenálnych androgénov, čo vedie k pacientom virilization samíc. Preto VGKNranee nazýva kongenitálna adrenogenitálny syndróm [3].
Pre CAH vyznačujúci potrubia metabolicheskihnarusheny a klinické prejavy. Príznaky sú závislé na ktoré z kortikosteroidov v organizme znevýhodnenia a kakihizbytok.

klinický obraz

Vzhľadom k tomu, že virilization u dievčat začína v maternici, jeho stupeň sa môže líšiť od hypertrofia klitorisu s chastichnymsrascheniem Labe-miešku záhyby na úplné tvorby urogenitalnogosinusa a otvorenie močovej trubice v tele penisu.
Charakteristický je rýchly rast pacientov, od 2-3 rokov, spolu s tvorbou kostry proiskhoditbystree a 5-7 rokov kostného veku postupuje na5-7 kalendárne roky. 9-12 rokov, pacienti nedokážu rast kvôli rannegozakrytiya kostnej rastové zóny. Konečná výška neliečených pacientov sostavlyaetot 120 až 150 cm. Vzhľadom k tomu, uzavretie rastu kostí zón bolnyedeti začnú klesať za ich náprotivky v raste, ktorý znachitelnougnetaet ich psychiku. Z dôvodu dlhodobého rastu plochého kosteycherepa a chrbtice kostra vyvíja nepomerne: bolshayagolova hrubými rysy tváre, dlhý trupu a končatín otnositelnokorotkie, je postupná zmena smeru proportsiytela maskulinizácii.
Tabuľka 1. Vylučovanie 17-ketosteroidov v normálnej a CAH

Tabuľka 2 Dávka (mg / deň, 5 dní) v teste glukokortikoidov

To je spôsobené TEMS, že anabolické androgénne vplyv na svalového tkaniva vyzyvaetee zvýšil vývoj, ktorý ďalej podčiarkuje atleticheskoeteloslozhenie: výkonné široké ramená, úzke boky, svalnaté zadok, vyvinuté prsné svaly a svaly končatín. Takihdevochek často nazývaný "Malý Herkules".
Od 5-6 rokov na tvári a na chrbte objaví acnaevulgaris. Charakteristicky čoskoro pubické ochlpenie.
Bližšie k puberty objavia girsutizms charakteristické hirzutizmus končatín, telo a litsa.Odnovremenno coarsens jeho hlas, čo je vzhľadom k hypertrofiu golosovyhsvyazok. U dievčat, puberta bez liečby nie je razvivayutsyamolochnye žľaza, chýbajúca menštruácia.
Tam je takzvaný "soft" alebo pozdnyayaforma CAH, ktorá je vzhľadom k malej deficitu fermenta21-hydroxylázy.
Pre etoyformy CAH sa vyznačuje mierne odlišným klinickým obrazom zabolevaniya.Chasche nájdených hypertrichóza a hirzutizmus nie je výrazný, neznachitelnoeuvelichenie klitoris, zvyčajne bez urogenitálneho sínusu. Udevochek CAH bolo uvedené skôr ochlpenia rast vlasov pri nedorazvitiimolochnyh žľazy a neskoré menarche alebo sekundárne amenoreu. V detorodnomvozraste spravidla pacienti trpia neplodnosťou alebo nevynashivaniemberemennosti.
Kľúčové diagnostické kritériá pre CAH Sex chromatínu - (+) pozitívna
Karyotin 46 XX
Typ ochlpenie - pes
Vonkajšie genitálie - Bisexuál (razlichnayastepen maskulinizácii)
Pohlavných žliaz - vaječníkov
Vnútorné genitálne - maternica, rúrky pošvy
Povaha menštruačného funkcie - primárna amenorea
Hladina 17-ketosteroidov - rekonštruované
Kostná vek - pred kalendár
Výška - low
CAH je patognomonické znamenie uvelicheniekontsentratsii plazma 17-OP (Hydroxyprogesterón). Opredelenieego v krvi novorodencov radioimunotest sposobstvuetranney diagnózu ochorenia, ale v praxi rodovspomogatelnyhuchrezhdeny táto metóda nebola dostatočne rozložená.
Pre potvrdenie diagnózy, spolu s klinickým a anamnesticheskimidannymi nasledujúcich techník Prieskum: Stanovenie kostného veku (rastové zóny v blízkosti 10-11godam), ultrazvukové štúdie panvových orgánov (maternice menej vozrastnoynormy) a stanovenie celkového vylučovanie 17-ketosteroidov v sutochnoyportsii moči od prvých mesiacov života, ich počet v 2-3 krát vyššia ako je obvyklé (tabuľka. 1).
Pri vykonávaní skúšky s prednizolónom alebo deksametazonomekskretsiya 17-ketosteroidov v denných dávkach v moči sa dvakrát znížená. V tomto prípade, vzorka sa považuje za pozitívny (tabuľka. 2).
V súčasnej dobe, diagnóza sa vykonáva nadpochechnikovoygiperandrogenii vzorka ACTH [4]. Pre tento vzorka primenyaetsyasinakten - syntetického polypeptidu, ktorý má vlastnosti, endogennogoAKTG, tj. stimuláciu nadobličiek počiatočnej fáze sintezaiz cholesterolu steroidné hormóny.

Test s sinaktenom (analogomAKTG)

Vvodyatv rameno subkutánne 1 ml (0,5 mg) sinaktena vopred stanovené iskhodnoesoderzhanie OP-17 a ráno kortizolu 9-hodinový vzorka plazmykrovi. Kontrolné vzorky krvi produkovať po 9 hodinách po inektsiidlya stanovení hladiny OP-17 a kortizolu. Následne provodyatpodschet Stanovenie indexu (D) všeobecného vzorca

Ak koeffitsientD menšia alebo sa rovná 0,069, znamená to, že neexistujú nadpochechnikovoygiperandrogenii. V prípade, že koeficient D > 0069 by mali byť za to, že vzhľadom na hyperandrogenizmus poruchou funkcie nadobličiek.
Pacienti Hlavné metodomlecheniya s jednoduchou virilizing forme CAH, obuslovlennoydefitsitom enzýmu 21-hydroxylázy je glyukokortikoidamis terapia pre kompenzáciu nedostatočnosti nadobličiek a sekréciu podavleniyaizbytochnoy androgénov.
Potom, čo je vzorka vybraný z deksametazonomindividualno prednizolónu terapeutickej dávky alebo metipred, vzhľadom na úroveň vylučovanie 17-ketosteroidov v dennej portsiimochi, kostnej vek dieťaťa, stupeň virilization hore lecheniya.Dozu glukokortikoidy je nutné zvýšiť len vtedy, keď stressovyhsituatsiyah, operácie, a infekčných ochorení.
Plastové vonkajšie genitálie by sa mali vykonávať krok B2: amputácii klitorisu až 3 roky, sa disekcia urogenitalnogosinusa 10-12 rokov, v čase puberty.
Referencie:
1. Levin L. Vrodená hyperplázia nadpochechnikov.Endokrinologiya. Editoval Avalanche. M., 1994- 222-39.
2. Cutler G. B., Lane L. Vrodená adrenol hyperplasiadue deficitom 21-hydroxylázy. N Engl J Med. 1990- 323-1806.
3. Bongiovanni A.M. Acguiud adrenol hyperplázia, s osobitným odkazom na 3 beta-hydroxysteroiddehydrogenázou dehydrogenázy / Fertilsteril rokoch 1981 35: 599.
4. DzenisI.G. Moderná diagnostika cesta prevencie nasledstvennoynedostatochnosti 21-hydroxylázy. Autor. diss. ... Doktor. med. nauk.M. 1995.