Základné vývojové poruchy, štúdia odhalila potraty

Patrí sem aj hrubé konštrukčné chyby, ktoré budú k dispozícii na začiatku prenatálnej diagnóza ultrazvukom skríningu populácie 11-13 týždňov: anembrionii, defekty neurálnej trubice (neurálnej trubice) kostra a cystickej formácie v brušnej plodu.

Malformácie potratom prvý trimester, ktoré nie sú pozorované v neskorších plodu a novorodenca

Tým, malformácie boli pozorované v neskorších plodov a novorodencov, zahŕňajú všeobecné porušenie v súvislosti s nie organogenézy a vytvorenie vnútornej bunkovej hmoty embrya a plodu disk alebo celé oddelenie, ako je hlava a chvost tela zložia a všetky ich deriváty. Vzhľadom k tomu, ani u detí ani plody týchto vád nie je jasné, že takáto tehotenstvo nemôže vyvíjať a prerušená spontánne. Všeobecne vývojová porucha vyskytuje iba v potratov 1. trimestri a prerušená kvôli neposkytnutie rozvíjajúce tehotenstva (anembrioniey). V súčasnej dobe je použitie ultrazvuku umožňuje čas pre diagnostiku abnormálne tehotenstva a mať prerušenie k nástupu klinických príznakov spontánneho potratu.

V závislosti od závažnosti generalizované vývojových porúch sú 4 kategórie dezorganizácie (rast dezorganizácie), GD1-GD4.

V GDI - fetálny prázdneho vaku (prázdny SAC) - reprezentuje skorú rôzne abnormálne produktu počatia a neobsahuje žiadne choriový alebo plodovej dutine embrya alebo jej zvyškov. Sú primárne a sekundárne fetálnej prázdny sáčok. Prvý plný obsah slizeobraznym, je takmer nemožné vstúpiť, je tam len trofoblastu bez plodovej vaku (dutiny). Ak je bublina naplnená priehľadnou kvapalinou (plodovej pochádzajúce od Deniyu), tento sekundárny fetálny prázdneho vaku, ktorý sa vyskytuje v 20% fetálne prázdnych vriec. Kedysi tam amnión, a to bolo embryo, ale nemal ďalej rozvíjať. Amnion v tomto prípade je úzko spätý choriový, že až 10 týždňov tehotenstva je choroba. Villi vzácne tvárne a cystickej mikroskopicky - avaskulárna a opuchnuté, ktoré riedia trofoblastu.

V 70-74% prípadov, je príčinou prázdnych vriec je hrubý fetálny chromozomálne abnormality najmä autozomálne trisomie-široký (60%) tetraploid (23%), triploidie (14,8%), monozómie X (8,9%), štrukturálne a iné poruchy (3,3%).

Na GD2 - embryo nodosum - predstavuje hustú uzlík, fetálny tkaniva 1-4 mm vo veľkosti, ktorá nie je rozoznateľný hlavou a prebytočné konca, a ktorý neobsahuje sietnice pigment. Embryo môže byť pevne pripojený k choriového doske alebo má krátku brušnej stonku. Plodovej dutine je príliš veľký v porovnaní s veľkosťou embrya a priľnavý s choriového doskou. Často identifikovaný žĺtkového vaku, ktorý je umiestnený medzi amnión a chorion.

V GD3 - valcové embrya - podlhovastý tvorbu pozostávajúce z embryonálny tkaniva s hladkým povrchom na 10 mm na dĺžku. Prítomnosť retinálneho pigmentu umožňuje rozpoznať hlavový koniec. Tieto základy končatín chýba, ale tam je brušnej stopku. Amnio choriových-Matic tašky neúmerne veľké pre embryá. Riedke klkov a hydropický zmena.

V GD4 - embryá, retardovaný, zvyčajne viac ako 10 mm na dĺžku. Identifikovala hlavy, trupu a končatín púčiky, ale hlava je príliš malý a končatiny púčiky výrazne zaostávajú vo vývoji. Často tam je zlúčenie úst alebo brady prsiach atrézia úst. Krčná ohyb chýba alebo abnormálne.

Prípady intaktných sáčkov plodu, v ktorých je len dĺžka kábla asi 5 mm, bez fetálneho tkanivo trámcov tkaniva 2-3 mm, je pripevnený k voľnému koncu brušnej stonky, patrí do kategórie GD3 a GD4. Niekedy nekrotizujúca, oddelené klíčky možno nájsť v stene vaku pochovaný v fibrínu.

kategória GDI je často popisovaný ako prázdny fetálny vaku a GD2-GD4 - ako nodosum valcové embrya a plodu s vývojovou meškania alebo generický termín "panorganodisplaziya".

Starostlivé štúdie môžu byť detekované a ďalšie poruchy skoré embryogenézy, -suchý ako plodovej dutine hypoplázia, umiestnenie vneamnionalnoe zárodočné bunky aplázia alantoické stonky. V takýchto abnormálnych embryí bol nájdený chromozomálne abnormality v 82,6% prípadov.

Základom pre diagnostiku vád potratov 1. trimestri je presné určenie veku. Skutočnosť, že mnoho štátov, ocenia u novorodencov ako patológie, napríklad prozentsefaliya, coloboma dúhovky, syndaktylia rázštep, pupočná hernia, atrézia konečníka, hypospadias a iných vád sú normou pre určitých štádiách embryonálneho vývoja.

Patologická vyšetrenie lekárske potratov prvý trimester, možnosť diagnózy viac ako 40 klinickými subjekty CDF, fenotypické vlastnosti, ktoré sú podobné príznaky v ďalších plodov a novorodencov.

Vrodené defekty centrálneho nervového systému

Fenotypové prejavy DNT v 1. a 2. trimestri sa môže líšiť. V prípade, že 2. trimestri pri DNT Mozgová substancia substituovaná skromné ​​množstvo cerebrovaskulárnou hmoty, a miecha má tvar dosky alebo membranózna tkaniva, v 1-teho otvoreného neurálnej trubice trimester hrana proliferáciou, tvoriace viac záhybov. Keď kranioskhize (budúce anencephalie) embryá príliš silný vlnitý okraj otvorenej neurálnej trubice podobajú hrebeň, a s plnou kraniorahiskhize - akordeón. Mozog je látka vstrebe neskôr. Vyrovnáva -proliferatsiya astrocyt. Prítomnosť v zoškrabanej v týchto prípadoch, mozog látka vo veľkom množstve, nevylučuje diagnózu anencephaly. Morfologické kritériá anencephaly v 1. trimestri je acrania - žiadne záložky kosti lebečnej klenby. Anencephaly ultrazvukový ekvivalentná k 1. trimestri je exencefáliu.

Vlastnosti uzáver neurálnej trubice v izolovaných spina bifida v lumbosakrální embryí prejavuje prítomnosťou otvoreného neurálnej trubice, ktorá valikoobrazno zahustené okraje s vybraním v stredu. Takéto poruchy ultrazvuk sa zobrazí ako vypuklá časť v chvostovej jadre. Avšak, na konci 1. trimestra ultrazvuku z hľadiska populačný screening založené na rázštep chrbtice morfologické prejavy sú podobné ako u plodu 2. trimestri.

Vrodené chyby kardiovaskulárneho systému

Spektrum a fenotyp vrodených srdcových vád plodov 1. a 2. trimestri sú veľmi podobné. Mikrodisekcii pod stereo mikroskopom (srdcové mediolaterální priemer 10 týždňov, je 5 mm) umožňuje detekovať väčšinu hrubé chyby: truncus arteriosus a atrioventrikulárna komunikácie, Fallotova tetralógia a transpozícia veľkých ciev, dvojitý vykašliavanie, ventrikulárna defektu septa, stenóza aorty a pľúcnej kmeň, atď. , Podmienky, ako foramen ovale a ductus arteriosus plodu sú fyziologicky normálne a sa nepočítajú ako malformácií.

Pre prechodové stavy v 1. trimestri môže obsahovať časté patológiu u plodov, prerušená genetické označenie ako stenózou aortálna šije, ktorý, spolu s hrubým defektami srdca je spojené poruchy hemodynamické prejavuje opuch hrdla, - presiaknutie (NT). Tento ultrazvuk značka použitá v populácii skríning 1. trimestri tehotenstva tvoriť riziko chromozómy a srdcové choroby. Je známe, že po 14 týždňoch vzhľadom k priemeru diferenciálneho rastu jednotlivých segmentov hlavných vaskulárnej patológie takých oblúkov s rast plodu, vo väčšine prípadov je vyrovnaný. Tak, s Downovým syndrómom, v ktorom mostíkové aorta stenosis pozorovali v 1. trimestri v 90% ovocia, tento stav je prekurzorom preduktalnoy koarktácia iba u 2,5% prípadov.

Vrodené chyby prednej steny brušnej

Materiál abortuses prvého trimestra nezvyčajné frontálnom vady brušnej steny. Črevné Slučky ekzotseloma čerpané z pupočnej šnúry do peritoneálnej dutiny v 12 týždni tehotenstva, keď ovocie dosiahne 40 mm na dĺžku. Do tej doby, pupočnej prietrž je fyziologický. Často je diagnóza stanovená na základe nepriamych dôkazov: prítomnosťou fragmentov granátov z prietrže vaku a umiestnenie cievach pupočníka - šnúra nádoby sú oddelené v škrupiny prietrže ulici.

Vrodené chyby gastrointestinálneho traktu

Morfologické prejavy črevnej atrézia a stenózy embryá 1. trimestri, sú podobné tým, ktoré v 2. trimestri a môže byť znížená na obraz črevnej obštrukcie s ostrým expanzie suprastenoticheskogo črevo segmente riedenie jeho svalových vrstiev a porušenie reliéfu sliznice. Čas morfologické prejavy črevnej obštrukcie pri suprapapillyarnyh dvanástnikové atrézia - 7,5 týždňov, s infrapapillyarnyh - 9 týždňov.

Ak plod 2. trimestri s dvanástnikové obštrukcie súčasným žalúdočné distenzia a proximálnej časti dvanástnika (ultrazvukové fenomén dvojitej bubliny) je spôsobená nadmernou rýchlosť požití plodu plodovej vody na rýchlosti jej absorpciu, potom plodov 1. trimestri (v neprítomnosti peristaltiky a akt prehĺtanie ) klasický ultrazvuk obrázok spojené s hromadením sekrétu črevného kanála v uzavretej dutine v dôsledku niekoľkých prekážok: bez pažeráka atrézia a dvanástnika fistuly stenózy.

V prípade kombinácie duodenálnej obštrukcie a neúplné črevnej otáčanie s vrodenou intestinálnej črevnej tuku v uzavretej slučke je vytvorený medzi dvoma stenózy: v zostupnej časti dvanástnika a škrtenia v dvenadtsatiperstnotoschego ohýbania v dôsledku abnormálnej fixačné celkovej okružie. Na rozdiel od vyššie prípadu pažeráka atrézia kombinácii s stenóza dvanástnika Vaterskej papily nižšie, v druhom prípade je zúženie je lokalizovaný suprapapillyarno a dvanástnikové obštrukcie manifestuje v 1. trimestri paradoxné infrastenoticheskogo rozšírenie segmentu dvanástnika a jejuna vstupu.

V prípade Ledtsa syndrómu, prejav, ktorý môže byť tiež pozorovaná v 1. trimestri, tvorba uzavretom priestore s čreva dilatácie spojené s vrodené poruchy čreva z volvulus otáčania stredného čreva s kompresný dvanástnika vysokoraspolozhennoy slepého čreva.

Vrodené chyby močovej sústavy

Na rozdiel od väčšiny typov chýb cystických obličiek, čo je možné uznanie, od 2. polovici tehotenstva, multicystickou obličkovej dyspláziu s Meckel syndróm charakterizovaný tvorbou už v 1 th trimester dostatočne veľké cystickej dutiny sú ľahko odhaliť morfologické štúdie fetálnej 11 týždne, atď na ultrazvuku, ktoré môžu byť zobrazené na 13 týždňov. Funkcia, ktorá umožňuje, aby podozrenie na prítomnosť vady obličiek k skoršiemu dátumu, je zvýšiť ich veľkosť. V oboch obličiek od povrchu a na reze stanovená početnými zaobleným cystickou dutiny. Histologické vyšetrenie obličiek odhalila početné cysty zberné kanáliky oddelené širokými vrstvami spojivového tkaniva, dysplastických glomerulov a kanálikov, výrazné hypopláziu nefrogénny zóny.

Kritériá Megatsistisa (zvýšenie v močovom mechúre) v plodu v 10-15 týždňoch tehotenstva je považované za zvýšenie pozdĺžneho rozmeru močového mechúra väčšia ako 8 mm. Frekvencia megatsistisa nerozpustný v 1. trimestri tehotenstva je 0,02%. Ak sa v 2. trimestri megatsistis vo väčšine prípadov je sekundárna malformácie spojené s obštrukciou hrdla močového mechúra a močovej trubice, potom plodu v 1. trimestri - prejav syndrómu pohlavných žliaz kloaky (persistent kloaky). Zároveň sa v sprievode cystickou rozšírenie kloaky nepriechodnosťou močovej trubice, anu a rekta v kombinácii s archocystosyrinx. Na vyšetrenie Vonkajšie embryá 10 týždňov v týchto prípadoch nie je detekovaný charakteristiku fyziologického veku hypospádia (dokončené v 12 týždňoch normálnej fúzie urogenitálny záhyby), ako je definovaná hladké rozkroku. Steny močového mechúra nie je vždy zväčšenej, často sa riediť. Histologické štúdie obličiek zistené porušenie ich štruktúry v dôsledku obštrukcie močových ciest, - cystická obličkovej dyspláziu Potter typu IV. Tento typ dysplázia je typická pre obštrukcie dolných močových ciest, tam sú k dispozícii obaja rúrkové a glomerulárnej cysty.

V praxi je známe ultrazvukové pozorovanie v 1. trimestri tzv psevdomegatsistisa s transformáciou plodov 2. trimestri obličkovej agenéza plod (arénu). Morfologické základom jeho vzdelanie je porušením tvorby embryonálnych obličiek, ktorá sa prejavuje v embryá 8 týždňov predĺženie lebečnej močovodu. Tak budlet podobá obra, tsentralnoraspolozhennuyu panvice s vhodnými jej rozšírených zberných kanálikov. Takáto vada embryo niekedy bilaterálne, obe zárodočné púčiky sú zlúčené do jedného priestoru, na ktorý ultrazvuk môže byť prijaté za stredne megatsistis. Vzhľadom k tomu, vady tohto typu takmer nikdy dôjsť u dojčiat a plodov, a nie sú popísané v samovoľných potratov (tj. Nie predisponovať potratov), ​​predpokladá sa, že tieto cysty resorbuje v dôsledku vývoja apoptózy v týchto procesoch sa výsledku v aplázia obličiek alebo obličky.

Vrodené chyby skeletu

Posunutie populácie ultrazvukového skríningu v 1. trimestri tehotenstva má za následok, že je potrebné pre overenie systému skeletálnych dyspláziou a ďalších vážnych defektov končatín, prejavujúce skrátenie končatín: končatiny púčiky začnú predstaviť už 8., a primárne centrum osifikácie (CCyR) v diafyzárne častiach dlhých kostí - od 11. týždňa tehotenstva. Existujú prípady, detekcia v trimestri 1 oko ahondrogeneza typu II tanatofornoy dysplázia asphyxial hrudnej dysplázia, osteochondrodysplazie blomstrandite syndróm krátka rebrá - polydaktýlia osteogenesis imperfecta.

Vzhľadom na nemožnosť vykonávať v raných fázach röntgenovej diagnostiky kľúčových objasniť druh kostrové dysplázia u plodov 1. trimestri je stanoviť ARC v počiatkoch kostí a histologické vyšetrenie abnormálne končatiny.

Napríklad, v prípade, osteogenesis imperfecta typ II A morfologickými štúdie lebečnej klenby kostí zárodkov (okrem tylový kosti v tele) v tylový kosti (ekzooktsipitalny centrá), parietálnej a frontálne kosti chýba PCO stanovená v tomto veku. Pozornosť je potrebné venovať zvýšenú krehkosťou a skrátenie základy dlhých kostí. Púčiky hrany definované mnohopočetné zlomeniny ofset fragmenty, a CCR pohľad rebrá podobá korálky. Obaja tibie diafýzy ohnuté v sagitálnej rovine v uhle 90 °.

Histologicky rôzne fragmenty fetálneho skeletu spolu s normálnymi stĺpy chrupavky, vytvorených v rastovom epifýzy doske zistené porušenie endochondrální osifikáciu a intramembranoznogo, čo sa odráža v tvorbe malého tenkého primárneho metafýzy trámcov a patologické zlomeniny v diafýzy, rovnako ako sa vyskytujú zlomeniny v mieste početných vláknitých kurie oká.