Posúdenie plodu chrbtice zakrivenie. Vyšetrenie vnútorných orgánov plodu

Video: Zdravotné prednášky

najbežnejším anomálie, čo spôsobuje skoliózu (bočné zakrivenie) chrbtice, kostnej formácie obojstranný unsegmented dosku v kombinácii s umiestnením na kontralaterálnej strane "hemivertebrae". S skolióza možno kombinovať rázštep chrbtice, v súvislosti s ktorou je nutné vykonať dôkladné vyšetrenie, aby sa vylúčila túto patológiu.

Video: ultrazvuk srdca

tam je nezameniteľný etiologické vzťahy medzi vývojom defekty neurálnej trubice a iné anomálie stavcov. súrodenci detí trpí skoliózou majú riziko 4% defektov neurálnej trubice. Tento druh zvýšené riziko tam a súrodenci detí s jediným hemivertebrae, okrem iných viac stavcov anomálie (ako v kombinácii s alebo bez spinálne miechy vady).

Diferenciálna diagnostika skoliózy u plodu To zahŕňa defekty neurálnej trubice, defekty brušnej steny rozsiahle, plodovú pásmo zúženie syndróm kaudálny regresie Vyberte hemivertebrae. Keď ahondrogeneze bol nájdený nedostatok osifikácie bedrových stavcov.

Vyhodnotenie vnútorných orgánov plodu

všetko ovocný kostrové abnormality nevyhnutné vykonať dôkladné zhodnotenie gastrointestinálneho traktu, rovnako ako kardiovaskulárne, urogenitálny a centrálny nervový systém. Niektoré syndrómy sú sprevádzané určitými abnormalitami vnútorných orgánov, ktoré môžu pomôcť v diferenciálnej diagnostike.

Video: Centrum Adolescent Health pripravuje na nový domov

najmä srdcové chyby sú patognomonické symptómy syndrómy Ellis-van Creveld (Ellis-van Creveld) a Holt-Oram (Holt-Oram).

Napriek tomu, že v prenatálnom perióda smeruje všetko úsilie na vytvorenie presnej diagnózy abnormalít skeletu, mali by ste vždy vykonať dôkladné vyšetrenie novorodenca. To by malo byť vykonané genetika alebo špecialistu rádiológa so skúsenosťami v poradenstve deťom s touto patológiou.

keď X-ray prehľad Musia byť splnené lebky obrazy v prednej, zadnej, bočné a Towne (sagitálnou semiaksialnaya) projekcie a chrbtice panoramatický záber z končatín a čepeľou, s fotografiami vplyvu rúk a nôh. Vo väčšine prípadov, vyhodnotenie röntgenu umožňuje presnú diagnózu, pretože klasifikácia skeletálne dysplázia je do značnej miery založený práve na dáta X-ray.

V prípadoch smrteľných foriem dysplázia nutné histologické vyšetrenie kostnej a chrupavkové tkaniva, ako je informácia tiež zlepšuje diagnostickú presnosť. Okrem nesúci chromozomálne analýzy je nutné, pretože je tu určitá skupina kostných patológií spojených s cytogenetických abnormalít. Biochemické testy sú užitočné v niektorých prípadoch, napríklad pri hypofosfatázie. DNA reštrikčné analýza a stanovenie aktivity enzýmu by mala byť vykonaná v prípadoch, keď fenotyp naznačuje prítomnosť metabolických porúch, ako je mukopolysacharidózy.

Významný pokrok, ktorý nastal v posledných rokoch pozdravy identifikovanie mutácie zodpovedné za rozvoj kostrové dysplázia, čo pomáha vykonávať prenatálnej diagnostiky pri am niotsenteze a odber choriových klkov u rizikových pacientov. Vo všetkých prípadoch je nutné udržiavať výslednej DNA materiál.